| 肝豆狀核變性又稱威爾遜病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的肝硬化和腦變性疾病。正常人每日自飲食中攝入銅量約2～5毫克，進入肝臟經膽道由腸道排出。患者膽道排銅發生缺陷，過量的游離銅沉積於組織，引起肝、腦、腎等器官的損害。此病多在10～20歲間起病，肢體隨意運動、震顫，面容缺乏表情如"面具臉"樣，有不能自製的哭笑、口角流涎、吞咽困難。多數病人有肝硬化，卻無肝臟損害的表現，可有骨質疏鬆、多發性骨折。角膜邊緣與鞏膜交界處常有金黃色或綠褐色色素環，是此病的一個重要體征。此病多為隱匿起病，進展緩慢，如不積極治療，多繼續發展，最後因肝功能衰竭或併發感染而死亡。 |
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