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目前，大部分的产前遗传筛查都会采取穿刺的方法，抽取羊水、或从胎盘中抽取样本进行检测。这种侵入式的检测方法只能查出少数的出生缺陷，如唐氏综合征、脊柱裂、囊胞性纤维症和肌肉萎缩症等。与此同时，侵入式检测对孕妇和胎儿都存在风险。 科学家最近研发出一项革命性的技术，仅仅通过检验胎儿父母的血液和唾液，就可得出仍在腹中的胎儿的全部基因序列，并由此辨别出胎儿身上多达3500种遗传缺陷。 进行这项研究的美国华盛顿大学的研究人员发现，胎儿身上会流出一些脱氧核糖核酸（DNA）微粒，这些微粒也会流到孕妇的血液中去。新技术就是通过分析这些DNA微粒来得出胎儿是否有遗传缺陷的结论。 除了对孕妇血液中的DNA进行分析，研究人员还对从胎儿父亲的唾液中分离出的DNA进行分析。当信息收集完毕后，研究者们将各部分的基因碎片拼合在一起，一个胎儿的完整的遗传密码表被成功破解。 研究人员将拼合的遗传密码与这名胎儿出生后所携带的DNA进行比对，证实了该技术的准确率为98% 。 除此以外，研究人员在胎儿可能出现的44种自发性基因突变（de novo mutation）中，成功检出39种。自发性基因突变并非是从父母处遗传下来的遗传特征，多为遗传缺陷的主要原因，并可能导致胎儿更易患上一些复杂疾病，如自闭症或精神分裂症等等。 此项技术已发表在学术期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 此项研究的负责人，华盛顿大学西雅图分校的杰伊·森德尔博士（Dr. Jay Shendure）称，“这项技术将开启一个可能性：人们将能得到胎儿的完整基因组，并找出他身上可能超过3000个的遗传缺陷，而完成以上这一切，并不需要实施任何侵入式手术。” 在未来，这项技术将发展出一个结果更精确、成本更低廉的成熟版本，让产前遗传筛查更易进行和便于理解。不过，专家们认为，至少还需要10年，这项技术才会达到成熟。 然而，正是由于这项技术不用开刀，毫无风险，完全不会伤及孕妇和胎儿，但检测结果非常丰富，科学家们担心，检出胎儿存在遗传缺陷的夫妇可能更倾向于堕胎，因此新技术也引来了道德上的巨大争议。 |
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