症状体征
白血病由于恶性细胞克隆无节制地不断增殖，结果引起骨髓衰竭和全身组织器官受浸润，由此产生了临床一系列的症状和体征。目前认为造成骨髓衰竭的原因一是由于大量增殖细胞在空间上挤占了骨髓腔，二是由于白血病细胞能产生一些体液抑制因子，如酸性同种铁蛋白(isoferritin)等抑制正常造血细胞的增殖。白血病患者常见临床特征见表5。
1.起病 小儿急性白血病半数以上病例急性发病，初期主要表现为贫血、出血、发热、感染等症状，病程拖延后器官受浸润的症状体征越来越明显。少数病儿缓慢起病，表现为乏力、纳差、精神不振，面色苍白日趋明显，并出现轻微出血现象，此时多能确诊。
2.贫血 贫血出现早且进行性加重，多为正细胞正色素性，表现为进行性皮肤黏膜苍白、易倦、虚弱、活动后气促等，年长儿可诉头昏、头痛、心悸、耳鸣。贫血主要由于红细胞生成受抑，此外骨髓内红细胞无效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
3.出血 大部分急白病儿有不同程度的出血，症状以鼻出血、牙龈出血及皮肤紫癜最常见。轻者仅见下肢少量瘀点、瘀斑和少量鼻出血；重者可见全身广泛出血，皮肤大片瘀斑、鼻出血、牙龈出血、尿血等，呼吸、消化道出血和颅内出血常可致命。通常AML较ALL出血为重，尤其是M3的治疗初期易并发弥散性血管内凝血而致命。血小板的质和量的改变是出血的重要原因，肝脏受浸润后Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛细血管受损后通透性增加均可加重出血。
4.白血病细胞浸润特征 白血病细胞在骨髓中增殖到一定程度后，即通过血液循环几乎可以浸润全身所有的组织器官, 表现可有骨痛，关节痛，肝、脾、淋巴结肿大，皮肤黏膜浸润，神经系统浸润，睾丸浸润及其他系统、器官的浸润等。
淋巴结及肝脾肿大是病儿常见的就诊原因之一，淋巴结从黄豆、花生米大到鸽蛋大小不等，圆而饱满，质韧无触痛，常见于颈部、腋下及腹股沟部，深部淋巴结肿大可引起邻近组织器官的受压症状，如纵隔淋巴结肿大可压迫上腔静脉引起“上腔静脉综合征”。不同类型的白血病肝脾受浸润的程度不同，通常ALL较ANLL显著。在ALL中又以T细胞性急淋(T-ALL)及成熟B细胞急淋(B-ALL)更明显。肝脾淋巴结肿大的程度表明机体的肿瘤负荷量，是临床用以判别复发危险度的指标，但是随着近年早期强烈化疗的实施，其预后价值已明显降低，只是在化疗的敏感度观察上是一种方便的指标。
中枢神经系统白血病(CNSL)和睾丸白血病(TL)可发生于发病的初期或复发时。CNSL以浸润软脑膜为主，临床出现颅内压增高、脑神经受损和脑脊液改变，重者可有意识改变或抽搐、瘫痪等。睾丸受损主要表现为无痛性、硬性结节状肿大。髓外白血病防治的成败，决定整个治疗计划的成败，应高度重视。
骨和关节疼痛是白血病细胞浸润骨膜、关节及骨皮质所致。小儿以四肢长骨及其关节受累为主，常易误诊为风湿、类风湿性关节炎等病。此外心、肾、肺、胸膜、皮肤黏膜等都可侵犯，但是不同类型的白血病表现有所不同，如急性单核细胞白血病常有齿龈增生、出血和溃疡；急性粒细胞白血病易见到眼眶周围的绿色瘤，先天性白血病常有无色，青灰或紫红色的白血病浸润结节。有人统计了急性白血病患儿常见症状及其发生率，具体见表6。
5.发热与感染 ALL患儿发病时发热较ANLL患儿多见，急性白血病本身多不发热或仅有低热，凡热度＞38.5℃以上者应高度疑有感染。热型多为不规则，热度高低不等，随感染部位及程度而异，常见的有呼吸道、消化道、皮肤、肛周、软组织、泌尿道等。由于患者特异及非特异免疫功能均降低，感染易扩散为败血症。病原体可为细菌、病毒、真菌、结核杆菌等，但常见的仍以大肠埃希杆菌、沙门菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等居多，有报告表皮白色葡萄球菌近年有增高的趋势。
用药治疗
1.一般治疗及支持疗法
(1)加强护理，卧床休息并加高蛋白高维生素饮食。
(2)作好保护性隔离：应与有感染的患者隔离。对粒细胞缺乏的患儿，力争创造条件给予单间病房或层流病室。
(3)积极防治继发感染：坚持口腔、会阴部及皮肤清洁护理。当粒细胞≤0.5×109/L时应给予广谱抗生素预防感染。一般多主张自化疗开展即长期口服磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)每天25mg/kg，每周服3天停4天，预防卡肺囊虫肺炎。已有感染症状时应送细菌培养后选用恰当的抗生素，对消化道真菌病选用制霉菌素(制真菌素)、克霉唑等。接触水痘给人血丙种球蛋白每天1.3ml/kg，肌注3天或阿糖胞苷(Ara-C)每天30mg/m2肌注3天。对合并水痘或带状疱疹患儿应停用皮质激素，给予阿糖胞苷(Ara-C)每天(100mg/m2)静滴3～5天或给予阿昔洛韦(无环鸟苷)治疗。
(4)尿酸肾病的防治：
①对白细胞数极高的患儿在化疗开始前应给予“水化”、“碱化”，即：供给充分液量每天2000～3000ml/m2；静注或口服，以维持尿量每小时＞100ml/m2。
②碱化尿液：碳酸氢钠静滴或口服，保持尿pH＞7.0。
③口服别嘌醇：＞6岁100～200mg/d，＜6岁50mg/d或每天10mg/kg，分2～3次口服，5～7天。
(5)输血或成分输血：纠正贫血可输新鲜血或浓缩红细胞，使血红蛋白达70～80g/L。血小板过低可输浓缩血小板，每天可给4～6U(400ml全血中所获血小板为1U)。最好使血小板维持在30×109/L以上。粒细胞过低，可考虑输浓缩白细胞。因粒细胞寿命仅数小时。疗效不确切。目前对此多持否定态度，认为粒细胞含有白细胞抗原。受者会产生抗白细胞抗体。最好粒细胞悬液经过15Gy射线照射后再用。
2.化学药物疗法 为白血病的主要疗法。
(1)化疗的主要原则：联合、足量、按型、间歇、长期。
①联合用药：协同增效、减少复发。可提高缓解率和长期存活率。
②足量给药：在诱导治疗阶段足够大量的投药，尽可能多的杀灭白血病细胞，使骨髓迅速达到抑制状态，对以后减少复发极为重要。
③按型治疗：白血病是一组异质性疾病，不同类型的白血病在治疗方案上有所不同，应按型施治。
④间歇化疗：两疗程之间应有间歇，以利正常血细胞再生，并使处于G0期白血病细胞进入增殖循环，在下次化疗中易被杀死。
⑤长期治疗：防止复发，提高长期生存率。
(2)化疗的基本程序：在长达数年的化疗中，可归纳为两大基本程序：
①诱导缓解治疗(包括诱导分化治疗)：即用几种不同的药物联合、足量用药，尽可能多的杀灭白血病细胞，力争在较短时间内(一般4周)使病人尽快达到完全缓解，骨髓原始细胞降至＜0.05。
②缓解后治疗：
A.巩固治疗：在确诊急性白血病时，体内白血病细胞数约为1012，达到完全缓解时仍存有108～9。巩固治疗的目的在于继续杀灭白血病细胞，否则极易复发。此阶段可选用诱导阶段未用过的药物，也可选用与诱导治疗相同的方案。仍采用足量联合用药。
B.髓外白血病预防：由于中枢神经系统和睾丸存在血脑屏障和血睾屏障，一般常规剂量化疗不易通过屏障发挥防治作用，故应在治疗过程中定期采用大剂量药物和定期鞘内注射药物来预防。
C.维持治疗：经过诱导及巩固治疗后体内仍存在白血病细胞，此阶段治疗目的在于力争彻底消灭白血病细胞，使病人获得长期缓解，以致治愈。一般采用几种药物轮流序贯使用，以防耐药。
D.强化治疗：在维持治疗过程中，定期插入较强的化疗方案，来提高维持治疗的疗效。
3.骨髓移植 此疗法不仅可提高生存率，而且有可能使白血病根治。
4.小儿急性白血病疗效标准 1982年11月，成都全国小儿血液病座谈会制订。
(1)完全缓解(CR)：
①临床：无贫血、出血及白血病细胞浸润表现。
②血象：Hb≥90g/L，白细胞≥4×109/L，分类无幼稚细胞，血小板≥100×109/L。
③骨髓象：原＋早幼(幼稚)≤5%，红细胞系及巨核细胞系正常。
(2)部分缓解(PR)：以上3项中有1项或2项未达CR标准，骨髓象中原 早幼(幼稚
饮食保健
饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。
预防护理
1.避免接触有害因素 孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等。
2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。
3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。
病理病因
至今仍不完全清楚，部分病人可能与下列因素有关：
1.遗传因素 某些先天性疾病易并发白血病，如先天性愚型、Bloom综合征、Fanconi贫血、Ataxia telangiectasis约10%～50%可并发急性白血病。同卵孪生儿中的一个如发生白血病，另一个发生白血病的可能性为1/4。
2.电离辐射因素 1945年日本广岛、长崎两地原子弹爆炸后接触射线的幸存者白血病发生率高于其他地区5倍。无论是全身或局部大剂量照射均可增加发生白血病的危险性，其潜伏期为2～16年，尤其是照射后5～10年是最危险时期，与照射剂量有关，与年龄无关。母亲接受放射治疗和小儿在宫内时接受X线诊断可能对胎儿有一定影响。有报告儿童白血病的病因可直接追溯父亲受辐射影响，据认为父亲的泌尿生殖器官和精子受到辐射的损害，有可能导致下一代的癌变。
3.化学因素 已知一些化学致癌物质能引起肿瘤，如苯及其衍生物。药物中有环磷酰胺、氯霉素、保泰松等可增加并发白血病的危险性。现有数篇报告乙双吗啉引致继发白血病。此外有些农药、亚硝胺类、砷剂、含铅的油漆、焊料等对成年男性的精子有影响，并可遗传给下代。有报告父亲吸烟的孩子比双亲均不吸烟的孩子患白血病、淋巴瘤等的危险性高20%。
4.病毒因素 病毒对某些动物的致癌作用及致白血病作用已得到证实。在人类已证实，成人T细胞白血病病毒(HTLV)可引起成人T淋巴细胞白血病。在小儿白血病尚未证实有特异病毒感染所致。已知儿童Burkitt淋巴瘤与EB病毒感染有关。
总之，白血病的造血干细胞紊乱病因是多因素的，有外因有内因，内外因相互作用。外因有理化、病毒等，内因有染色体改变、DNA修复异常、免疫功能失衡等。尽管在先天性综合征中白血病发生率增高，但多数白血病可能是后天获得性的。有关白血病的确切病因，人们还在不断努力探索研究中。
疾病诊断
须与类白血病反应、再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症、骨髓增生异常综合征(MDS)、其他恶性肿瘤(如神经母细胞瘤等)、骨髓外造血反应(雅克什贫血、骨髓纤维化及大理石骨病等)鉴别。
临床上出现典型的症状、体征、外周血中查见白血病细胞，骨髓中原始加幼稚细胞≥30%，此时诊断急性白血病并不困难。若是发病初期症状、体征并不典型，外周血不见原幼细胞，此时诊断有一定难度，应与下列疾病进行鉴别诊断。
1.类白血病反应 外周血白细胞增多、显著增多和(或)出现幼稚白细胞者称为类白血病反应，通常有感染、中毒、肿瘤、失血、溶血、药物等原因。粒、单核细胞类白血病反应中常有白细胞显著增加，又有外周血中出现幼稚白细胞，但前者中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著增高。淋巴细胞性外周血白细胞可轻度增加，但出现幼稚淋巴细胞。一般而言，去除诱因后类白血病反应即可恢复正常，而且通常类白血病反应外周血中红细胞及血小板不受影响，骨髓无白血病样改变。临床上偶有病例的类白血病反应，难与白血病鉴别，此时宜严密观察，辅以免疫、遗传等方法仔细区别。
2.再生障碍性贫血 本病临床有贫血、出血、发热、全血象降低，易与低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴结不肿大，骨髓增生低下而无原始、幼稚细胞比例增高现象。
3.恶性组织细胞病 本病是单核-巨噬细胞系统恶性增殖性疾病，临床上可出现发热，贫血，出血，肝、脾和淋巴结肿大，以及全身广泛浸润性病变，很难与白血病鉴别。外周血象也与白血病相似，出现Hb和BPC下降，白细胞降低者超过半数，且可发现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，只是若发现恶性组织细胞则高度提示本病。骨髓增生活跃或减低，网状细胞增多，可见到多少不等的组织细胞，按形态可分为一般异常组织细胞、单核样组织细胞、淋巴样组织细胞、多核巨型组织细胞和吞噬型组织细胞，如果见到大量吞噬型组织细胞且出现一般异常组织细胞，则支持诊断本病。恶性组织细胞增生症缺乏特异性诊断手段，骨髓象支持而临床不符合者不能诊断，反之临床支持而骨髓象不符合者不能排除诊断，所以本病依靠综合分析诊断，有时骨髓及淋巴结等活检可以提供一定证据。
4.传染性单核细胞增多症 本症为EB(Epstein-Barr)病毒感染所致。临床有发热，皮疹，咽峡炎，肝、脾、淋巴结肿大；血象白细胞增高以淋巴细胞升高为主，且变异淋巴细胞常达10%以上。临床表现及血象易与急白相混淆，但本症恢复快，骨髓象无原幼淋巴细胞出现，检测EBV特异性抗体如EBV-VCA-IgM等可确诊。
5.骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS) 是一组因造血干细胞受损而致骨髓病态造血和功能紊乱性疾病。本病以贫血为主要表现，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴结肿大，少数病例还有骨痛。MDS不仅应与急性白血病相鉴别，而且有20%～30%的病例最终转变成急性白血病。本症骨髓象呈现三系或二系或任一系的病态造血，红系如比例过高(＞60%)或过低(＜5%)，出现环铁粒幼红细胞、核分叶、碎裂或多核等红细胞。巨核系可出现淋巴样小巨核、单圆核小巨核、多圆核巨核细胞等。粒-单核系可见原粒或幼单核细胞增多和形态改变，但是原始细胞(或原单＋幼单)的比例＜30%，因而不能诊为急性白血病。
国外有人提出ANLL的诊断步骤可按图1进行临床考虑，其中包括与MDS的鉴别诊断。
检查方法
实验室检查：
1.血象 急白患儿血象通常表现为血小板计数(BPC)降低、血红蛋白(Hb)降低，贫血一般为正细胞正色素性。白细胞总数高低不一，白细胞计数(WBC)约半数以上增高，余可正常或降低。白细胞升高者外周血中易见到白血病细胞，是诊断白血病的有力证据。白细胞降低者血中不易见到白血病细胞，又称为非白血性白血病(aleukemic leukemia)。血小板常减少。有报告1024例ALL患儿的血象如下：
(1)白细胞：＜10×109/L者占34%，(10～24)×109/L占25%，(25～49)×109/L占22%，＞50×109/L者占19%。
(2)Hb水平：＜70g/L占44%，70～110g/L占43%，＞110g/L占14%。
(3)BPC：≤20×109/L占29%，(20～49)×109/L占23%，(50～99)×109/L占20%，≥100×109/L占29%。
2.骨髓象 初诊急白患儿的骨髓象绝大部分增生明显活跃或极度活跃，少数病例显示增生低下称为低增生性白血病，后者预后较佳。至今为止骨髓象仍是诊断急白的最确切依据，其中原始加幼稚细胞的比例≥30%方可诊断，ANLL还要去掉红系再计算这个比例。由于骨髓中正常造血细胞的分化成熟障碍，代之而起的是大量停滞于某个阶段的白血病细胞，因之出现成熟过程中的一至多个阶段缺如，称为“裂孔”现象。AML中尤其是原幼粒细胞中，常可见到棒状的Auer小体，在与ALL的鉴别中有一定价值。近年发现3，3-二基联苯胺染色的AML细胞中可见到棒状或纺锤形phi小体，50%以上的急粒中可检出，有助于鉴别诊断。
3.糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor，GCR)测定 几乎所有ALL的诱导缓解治疗均采用了糖皮质激素，但是治疗结果并不一致，研究发现白血病细胞膜上的GCR数与其对糖皮质激素的敏感度有很大关系，也与预后有很大关系。常用的方法有受体放射配基结合分析法等。
4.其他 白血病的免疫学、细胞化学、细胞遗传学检查前已述及，透射电镜等的使用可帮助诊断M7和急性未分化性白血病，末端脱氧核苷酸转移酶(terminal deoxynucleotidyl transferase，TdT)在B-ALL和AML中明显减低，在T-ALL、C-ALL Pre-B-ALL中均明显增高，因而有一定鉴别意义。
其他辅助检查：
X线表现：急白的X线多为非特异性，胸片常有肺门淋巴结肿大，白血病浸润肺时可见斑状影。T-ALL常有纵隔肿块影。骨X线常显示骨质疏松和脱钙，有时有局灶性溶骨和层状骨膜反应征，长骨干骨骺端出现密度降低的横纹带称为白血病线。
并发症
1.贫血和出血 贫血进行性加重，可出现心悸、耳鸣。可发生不同程度的出血，皮下血肿；眼底视网膜出血，导致视力减退；消化道和泌尿道出血；颅内出血时颅内压增高，表现为头痛、呕吐、抽搐和昏迷等。消化道和颅内出血可致患儿死亡。可发生溶血，可并发DIC等。
2.感染 常并发感染，易扩散为败血症；常见的感染部位有呼吸系统、皮肤疖肿、肠道炎症，肛周炎等, 可发生鹅口疮、肛周真菌症、真菌性肠炎和深部真菌感染等。
3.白血病细胞浸润 可并发骨髓衰竭和全身组织器官被浸润，肝脾、淋巴结肿大；上腔静脉综合征；关节肿痛，使行动受碍；中枢神经系统浸润时可并发中枢神经系统白血病，可表现为颅内压增高，有头痛、呕吐、视盘水肿所致视力模糊，也可引起面瘫等脑神经损害症，甚至发生癫痫样发作，意识障碍等；两侧腮腺无痛性增大；睾丸白血病；肾脏明显肿大；皮肤、胃肠道、肺、胸膜和心脏浸润时，引起相应脏器功能障碍的症状等。
预后
1.关于儿童ALL 儿童ALL的长期无事件生存率和治愈率，在过去的30年中取得了显著的稳定增长，总体来说这应归功于临床上越来越准确的危险度或预后因素评估以及早期强化疗的使用。就我国的国情而言，全国各地的经济发达程度(病家经济承受能力)，医疗装备情况和检验、治疗水平还存在很大差距，如何立足本地条件尽力使那些本可治好的病儿都能获得满意的疗效这是我们临床医师值得深思的问题。小儿ALL的治疗中下面几点尤其值得重视：
(1)在原有准确分型的基础上，认真提高临床危险度和预后因素评估水平：这是涉及到检验水平和临床水平的问题，因此应该一边在形态、免疫分型和细胞遗传学上下功夫，实际上现在要求的指标已较局限，一边细致查体和认真观察泼尼松反应，结合临床和实验室资料认真分析后就会得出正确结论，选择最适合的治疗方案。
(2)在系统化疗基础上：①强调早期强烈化疗；②重视庇护所治疗；③进行再诱导治疗。实际上国内外优秀的方案基本上都将这些融合进去了，但是侧重点有所不同。以早期强化疗而论，过去主要重视诱导治疗期，但是初治病人治疗前白血病细胞负荷大，机体状态差，能承受的化疗的强度有限，过强的治疗反而导致严重的感染、出血而使治疗方案不能顺利执行，甚或造成病人死亡。Bishop指出取得完全缓解后的病人，其骨髓含有正常比例的造血前体细胞，病人的一般状态较好，适于强烈化疗。我们曾对10例儿童急白(ALL 6例，ANLL 4例)病人，在巩固期使用IDA Ara-C构成的强烈化疗，结果治疗经过顺利，病儿长期生存率高，取得良好疗效。不少临床医师都感觉到，近年来国外优秀方案诱导治疗强度反不及80年代强了，然而巩固和早期强化治疗却得到了加强。以本文列举的ALL-BFM95方案为例，诱导缓解治疗与中危组相同，接下来的6组治疗却相当强烈，可能是这种指导思想的反映。
ALL-BFM86方案总结报告指出，其他治疗相同但未给予再诱导的110例SR组病人6年EFS仅为58%±5%，而另外给予再诱导治疗的175例则6年EFS达87%±3%，突出地强调了再诱导的重要性。
(3)恰当控制化疗强度和给予支持治疗：病人机体状态是不一样的，临床医师要较准确地了解病人情况，根据分型分组的需要恰当地进行强烈化疗，既达到最大程度清除白血病细胞的效果，又能使病人机体经受得住，这是十分重要的。为了帮助病人渡过困难时期，适当的支持治疗也是必要的。
2.关于儿童ANLL 儿童ANLL的长期生存和治愈率很低，尤其是M0.M4.M5型，目前多数人主张用HD/MD、Ara-C做巩固期强烈化疗，因此清洁的病房或层流室，恰当的支持包括集落刺激因子的使用等都是必要的，临床医师掌握足够的化疗强度和病人能够耐受之间的平衡。ANLL CR和巩固后，如有条件仍宜作异基因骨髓移植。
现代白血病的化疗已有100余年历史，但真正取得迅速进展的还是20世纪70年代以后的事。这一方面是由于基础相关学科的研究进展，使我们对白血病的本质有了更为深刻的认识；另一方面则是由于骨髓移植办法的成功，强烈化疗经验的积累，新的有效药物的不断出现，促使临床上获得了巨大的进步。相信依靠相辅相成的基础与临床研究进展，儿童ALL的彻底解决已为期不远，儿童ANLL亦必将取得迅速的进展。
虽然我们现在对儿童急性白血病的本质认识都是相似的，甚至连使用的治疗方案都基本相似，但是疗效却相去甚远。例如ALL-BFM86方案总的6年EFS已达72%±2%，St.Jud儿童研究医院儿童ALL总体5年EFS已达81%±8%，国内各家医院的疗效也相去甚远。现看来要进一步提高我国小儿急性白血病的疗效，必须建立一支高素质的小儿血液病临床医师和血液病检验队伍，其次才是必要的装备，只要我们认真努力去做，认真去赶，相信我国儿童急白治疗事业会迅速进步！
幸而我国的儿童血液病医师已经开始联合起来，进行全国性的大协作，小儿ALL的全国协作网已开始运行，并取得了美国儿童癌症协作组(CCG)的支持，协作网的成熟和扩大又会促进小儿急白的治疗事业。
新的疗法在不断出现，如外周血造血干细胞移植、脐血干细胞移植、基因治疗等，虽然有些现在还不够成熟，但是这些疗法的前景却是广阔的，随着新世纪的到来，还会有更多的药物出现，更有效的疗法出现，这些因素的综合结果，必将最终根治急性白血病。
发病机制
1.发病机制 目前研究结果认为白血病发病机制与下列机制有关：
(1)造血干细胞增殖调节异常：白血病干细胞增殖与各系血细胞增殖不成比例，无调控制约关系。细胞增殖不稳定，释放无规律。急性白血病细胞集落仅生成较小的丛，而且对CSF反应异常。已知慢性粒细胞白血病是多能干细胞病变。
(2)多能干细胞或祖细胞分化成熟障碍：急性白血病的基本病理改变是原始和早幼细胞的大量堆积，它们不能分化成熟为正常细胞。某些促诱导剂可促进白血病细胞成熟分化。如临床上应用小剂量阿糖胞苷或维A酸等，促使早幼粒细胞白血病患者获得缓解。
(3)癌基因活化：近年来通过分子遗传学研究证实，人类肿瘤与癌基因有着密切的关系，几乎所有白血病患者均有c-myc或Ha-ras基因表达。急性白血病和慢性急变时c-myc基因表达增高。急性髓性白血病N-ras活性明显增高。早幼粒及其他急性髓性白血病复发时c-myc基因扩增数十倍等。癌基因活化一般通过3条途径即点突变(原癌基因在编码顺序的特定位置上，一个核苷酸发生突变，使相应一个氨基酸发生变化)、扩增(某些癌基因在原来染色体上复制多个拷贝，结果基因产物增加，导致细胞功能异常)和易位(癌基因在原处正常位置转移到其他染色体上，使其静止的原癌基因变为活化的癌基因)。
2.分类和分型
(1)按白血病细胞分化程度及病理分类：
①急性白血病：小儿期多见，自然病程约半年。
②慢性白血病：小儿期少见。自然病程＞1年。
(2)按细胞克隆起源分类：
①急性淋巴细胞白血病(急淋、ALL)。
②急性非淋巴细胞白血病(急非淋、ANLL)或称急性髓性白血病(AML)。
③特殊类型白血病：嗜酸性粒细胞白血病、嗜碱性粒细胞白血病、组织嗜碱细胞(肥大细胞白血病)、多毛细胞白血病、淋巴瘤白血病、浆细胞白血病、杂合型白血病、难分型(未分化型)白血病等。
(3)按FAB(法、美、英协作组)分型：
①ALL：L1、L2、L3型：
A.L1型：以小原淋巴细胞为主(＞75%)细胞直径＜12μm，核圆形，核仁不明显，核染色质较粗，胞浆较少。
B.L2型：大原淋巴细胞较L1多(＞25%)，细胞直径＞12μm，核形不规整，可有折叠，核仁大而明显，核染色质疏松，胞浆丰富。
C.L3型：以有空泡的大原淋巴细胞为主，细胞大小一致，核染色质呈细点状，核型较规则，核仁1个或多个，明显。胞浆常呈蜂窝状，似Burkitt淋巴瘤细胞。
②ANLL：ML～M7型：
A.原粒细胞白血病未分化型(ML)：骨髓中原粒细胞≥90，早幼粒细胞很少，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。
B.原粒细胞白血病部分分化型(M2)：又分为M2a：原粒细胞30%～90%，单核细胞＜20%，早幼粒细胞以下阶段＞10%；M2b：骨髓中异常的原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞(胞核常有核仁，有明显核浆发育不平衡)＞30%。
C.颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M4)：骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞＞30 %，依颗粒大小又分为：粗颗粒型(M3a)；细颗粒型(M3b)。
D.粒-单核细胞白血病(M4)：又分为四亚型：M4a：原粒及早幼粒细胞增生为主，原、幼单核细胞及单核细胞＞20%；M4b：原、幼单核细胞增生为主，原粒及早幼粒细胞＞20%；M4c原始细胞既具粒系又具单核系特征，此类细胞＞30%
