苯丙酮尿症（PKU）是先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。本病由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸致血苯丙氨酸及其旁路代谢产物浓度增高，最终导致小儿智能发育落后。其发病率约1/11 000~1/17 000。
一、苯丙酮尿症（PKU）诊断
（一） 苯丙酮尿症（PKU）临床表现
1. 新生儿期无特殊症状。头发常乌黑，皮肤白嫩。可有呕吐及湿疹。
2. 出生后3个月左右开始出现头发颜色转黄，尿有异臭味，重者似鼠臭；随着年龄增大，逐渐出现智能发育落后，1岁左右来诊时的首要主诉为智能障碍。部分患儿可出现点头样动作或婴儿痉挛。极少数患者可出现全身软弱无力等肌张力低下表现。此时需警惕苯丙氨酸羟化酶辅助因子--四氢生物蝶呤缺乏的可能。
（二）苯丙酮尿症（PKU） 辅助检查
1. 尿三氯化铁试验与2，4-二硝基苯肼试验 这两种试验是苯丙酮尿症（PKU）初筛试验，前者试验阳性时尿液呈绿色，后者试验阳性时尿呈荧光反应。由于特异性欠佳，有假阳性和假阴性可能，多用于对较大儿童的筛查。
2. 血苯丙氨酸浓度测定 有Guthrie细菌抑制法及荧光法两种，前者多用于新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查，后者用于确诊及患儿随访时血浓度的测定。正常人血苯丙氨酸浓度＜120umol/L。苯丙酮尿症（PKU）患者血浓度≥1200μmol/L，高苯丙氨酸血症则血浓度大于正常而低于1200μmol/L。
3. 苯丙氨酸负荷试验 作为辅助诊断和鉴别诊断的手段。
4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析，不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
二、苯丙酮尿症（PKU）治疗
1. 目前部分城市已开展了新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查，凡血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L者均需治疗，出生后3个月内治疗者效果较好。
2. 应用低或无苯丙氨酸奶方治疗，使血苯丙氨酸浓度控制在240~360μmol/L，血浓度控制良好者可添加含苯丙氨酸量较低食物，按从少到多，一种到多种原则添加，定期复查血浓度，保持血苯丙氨酸浓度＜600μmol/L。终止治疗年龄至少至7~8岁，治疗时间越长越好。
3. BH4，5-羟色氨酸和L-DOPA对非典型苯丙酮尿症（PKU），除饮食控制外，尚应给予此类药物。
