基因检测治未病：健康管理新方向基因检测，简单说，就是检测Adenine（A-腺嘌呤）Thymine（T-胸腺嘧啶）Guanine（G-鸟嘌呤）Cytosine（C-胞嘧啶）四种碱基排列顺序。在遗传物质的层面上，人与人之间的差别就表现在碱基排列顺序的差别。基因检测通过解码生命这本天书，有助于人类生老病死规律的揭秘和人类患病基因的掌握，对人类疾病的预防和诊断起到辅助性的作用。 随着基因检测技术的飞速发展以及检测成本的大幅降低，原本一直躲在实验室中的基因检测技术开始走出实验室，走向大众，改变大众生活。这种改变正在医疗领域酝酿，有可能会颠覆整个医药行业。 上医治未病 《黄帝内经》有云：“上医治未病。”说的是最高明的医生擅长采取相关措施，防止疾病发生和发展。现在，基因检测技术正在践行中医“治未病”的智慧。 以前，基因检测技术一直服务于高校、研究所等机构而鲜为大众所知，直到好莱坞知名影星安吉丽娜·朱莉的一次壮举才让基因检测为全球所知，并彻底催热了基因检测产业。2013年，朱莉在麦利亚德基因公司接受了基因检测疾病筛查，结果显示她携带了家族遗传的缺陷基因，因此她有87%的可能性会罹患乳腺癌。朱莉毅然接受了双侧乳腺切除术。朱莉在给《纽约时报》的信中写到：“我自身携带了一个‘错误’基因，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手术后，我的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去他们的妈妈。”全球在热议朱莉这一壮举的同时也对基因检测技术产生了浓厚的兴趣，人们发现基因检测技术确实有用，尤其是在个人健康管理上。 21世纪什么最贵？不是人才，是健康。 在日益忙碌的世界中，许多人都用自己的青春和身体在赌美好的明天。而当癌症等重大疾病突然降临，他们往往发出这样的疑问：“为什么是我？”这以后就是漫长而又痛苦的治疗，甚至是死亡。现在以基因检测技术为依托的个性化健康管理和个性化医疗有可能改变这种局面，一个庞大的基因检测市场正在悄然形成。 数据分析是难题 整体来看，中国的基因检测产业才刚刚起步，企业均处于产业链的中下游，开展检测服务所使用的检测仪均从国外进口，在检测技术上严重依赖国外。那么中国的基因检测产业会不会受制于人呢？行业人士指出：“现在中国整个基因检测产业最主要的问题，不是检测服务产品的丰富度问题，也不是检测平台是不是国外进口的问题，而是后期数据分析搞不定的问题。” 人类基因组有30亿个碱基对，用基因检测仪器得到的数据是四种碱基的排列。在普通人看来，基因检测数据只是A、C、G、T四个字母无意义的排列。但在专家眼里，这些字母却蕴含着生命的奥秘。某个地方多一个字母或者少一个字母，意味着你很可能会患某种疾病。只是这些数据异常庞大，光靠人力解读是不现实的。 因此，现在对基因数据的分析和解读需要专门的数据分析软件。比如在临床上，分析软件将检测平台上测得的病人基因数据导成可视化数据，临床医生用软件得到自己需要的数据结果，依靠这些结果，并凭借自己的临床经验，形成临床报告，诊断病情并采取相关治疗措施。 既然许多医院都有基因检测平台，但是为什么基因检测技术还没有大规模的临床应用呢？ 不是这项技术有多难，而是临床推广很难。难在哪里，难在解读，没有几个医生能读懂。如何解读基因检测数据从而判断某人得某种病的概率，现在是一个科学研究热点。大家公认，更多的疾病是基因和我们的环境（包括饮食、生活习惯等）相互作用的结果，我们现在积累检测以及病人的数据，在达到一定的数据量后，对基因组的重组、小片段DNA序列的缺失或插入等进行分析，并与病人的生活习惯等环境因素相关联，从而得出检测数据与疾病之间的关系。 不容忽视的风险 基因检测会产生基因歧视和宿命论的风险，如果有一天，基因检测在临床上广泛应用，每个人一出生就会做一次全基因组检测，检测数据显示你有哪些缺陷基因，你患某种疾病的概率是多少，好似你的基因已经决定了你的命运。当一个人整天背负宿命论的压力，生命还有意义吗？当你的全基因组信息流通以后，你可能在就业和购买保险等方面遭遇歧视和不公，就像电影《千钧一发》中所讲述的故事一样。 |
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