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 腹泻皮疹是同一种病？罕见病的“伪装”容易被忽视2015-03-01
28日是国际罕见病日。你知道吗？腹泻、皮疹、低血糖……这些可能都是同一种病的表现，那就是一种罕见病——神经内分泌肿瘤。我国的罕见病大约有30余种，神经内分泌肿瘤就是其中一种。然而这种疾病的“伪装”颇多，被老百姓认为“没大事”而将其忽视，从而延误治疗。 公开资料显示，神经内分泌肿瘤在全部恶性肿瘤中的比例不足1%，多发生于胃、肠、胰腺。在这类肿瘤中最常见的是类癌，其发生率大约为2.5/100000，占全部胃肠胰神经内分泌肿瘤的50%。 北京协和医院肿瘤内科主任白春梅介绍，神经内分泌肿瘤是一种抑制性比较强的肿瘤，在分类上分成功能性的和无功能性的。功能性的常见表现为腹泻、皮疹、低血糖、面色潮红、反复的消化性溃疡等。 “无功能性通常来讲不会有这些临床的表现，都是产生了一些症状，比如腹痛，还有的是肿瘤长大以后产生一些压迫的症状，或者转移到某些器官以后产生的症状。”她说。 “可以看到，神经内分泌肿瘤的临床表现并不是很特异，腹痛腹泻、消化性溃疡等是日常生活中常见的表现。”白春梅，“正因为如此，很多医生和病人不会认为这是疾病的一种表现，因而延误了治疗。” 她补充说，另一方面，医生能否认识到有这种疾病的存在，也是影响诊治的因素。“只有认识到有这种疾病的存在，才可能去考虑给患者做一系列的检查。”白春梅说。 她介绍，目前对神经内分泌肿瘤的诊断方法是，首先，临床上观察到一系列的表现或者症状后，为患者做生化检测。其次，通过影像检查进一步定位诊断。最后是病理诊断，取到组织上的活检，从组织学上来证实该肿瘤是否为神经内分泌肿瘤。 “如果一旦确诊有这种疾病的话，就要遵从医生的嘱托或建议。”白春梅强调说，“不要认为自己一旦得了这个肿瘤，就必须马上接受比较强的治疗，医生会根据患者的级别来给出指导。如果是功能性的话，其肿瘤可能会生长得非常缓慢，是不是一确诊就要做治疗，需要结合具体情况来看。” 神经内分泌肿瘤腹泻、头面部和躯干部皮肤潮红、腹部绞痛等
神经内分泌肿瘤罕见，在全部恶性肿瘤中的比例不足1%，多发生于胃、肠、胰腺。在这类肿瘤中最常见的是类癌，其发生率占全部胃肠胰神经内分泌肿瘤的50%，根据起源的部位不同，可将类癌分为前肠（肺、支气管及直到空肠的上部胃肠道）、中肠（回肠和阑尾）和后肠 （直肠）。胰腺是常见的累及部位；内分泌系统的很多肿瘤同样属于神经内分泌肿瘤范畴。
虽然神经内分泌肿瘤不像胃癌、肝癌那么多见，但是，也并不像我们原先想像的那么少见。尤其是随着近年来世界卫生组织和中国病理诊断共识的建立，病理诊断水平大大提高，被确诊的患者人数也越来越多，神经内分泌肿瘤和一般的癌症治疗方法是完全不同的，所以病理科医生的正确诊断对临床医生的治疗非常重要。 [外貌] 遍布全身的神经内分泌细胞
由于神经内分泌肿瘤相对少见，许多内科医生对此病不太熟悉。加之既往临床上描述和命名的不同，这也造成了极大的混淆。神经内分泌肿瘤是一组起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤。它不是我们平时所认识的单一的某一种肿瘤，而是一大类肿瘤的总称。
据上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科钟捷教授介绍，神经内分泌肿瘤可发生于全身许多器官和组织，根据原发肿瘤部位的不同，神经内分泌肿瘤可分为前肠（胸腺、食道、肺、胃、胰腺、十二指肠）、中肠（回肠、阑尾、盲肠、升结肠）和后肠（远端大肠和直肠），其中胃肠胰神经内分泌肿瘤最常见。根据肿瘤分泌的物质是否引起典型的临床症状可以将神经内分泌肿瘤分为两大类——有功能性和无功能性。 最初临床症状通常隐形难见 大部分患者前来就医的时候，肿瘤往往已经处于进展期。正是由于在诊断、以及对肿瘤生长的控制不力，再加上神经内分泌肿瘤在临床症状中所表现出来的复杂性，使得神经内分泌肿瘤诊治、管理的多学科协同探讨成为一种必然。
神经内分泌肿瘤最初的临床症状通常是非特异性的，比如腹泻、头面部和躯干部皮肤潮红、腹部绞痛等，这也导致经常被错误地认为是其他疾病变造成的。
钟捷教授指出，患者起初都会因为腹泻、腹痛等原因到医院就诊，医生往往诊断为功能性腹泻；
如果症状没有得到缓解或者症状更加严重了，胃肠病医生或其他专家会要求做一些影像学的检查，进一步寻找原因。
这时候就会查出现原发病变或者肝转移等情况。临床数据显示，超过60%的神经内分泌肿瘤患者诊断时已处于晚期。转移性神经内分泌肿瘤5年生存率同其他转移性肿瘤类似，65%的转移患者生存期不超过5年。 专家认为，早期诊断对神经内分泌肿瘤的治疗至关重要。如果临床医生对于神经内分泌肿瘤的疾病特点不太熟悉的话，非常容易被误诊，等到肿瘤长大，做CT或MRI发现时，往往已经是疾病晚期，甚至出现多处转移，从而延误治疗的最佳时机，患者生存时间大大降低，所以，临床医生对神经内分泌肿瘤要引起高度重视，争取早期诊断，以给患者争取生存的机会。 [脾气] 早期神经内分泌肿瘤可手术治疗
神经内分泌肿瘤的治疗发展迅速。目前临床治疗神经内分泌肿瘤一般采取生物治疗、化疗和手术切除等手段。NCCN和ENET的治疗指南建议，早期神经内分泌肿瘤患者以手术治疗为主，晚期患者以系统治疗为主，其中生长抑素类似物可以作为基础治疗，尤其是对于有明显类癌综合征的患者 （腹泻，潮红）。生物疗法主要为生长抑素类似物如奥曲肽，可通过促进凋亡和使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长，目前已经成为胃肠胰腺神经内分泌肿瘤全球治疗金标准。来自于35825例神经内分泌肿瘤病例的研究数据显示，通过生长抑素类似物治疗远处转移的神经内分泌肿瘤患者的生存时间明显延长。临床上，不能手术的中高危险度胰腺神经内分泌肿瘤，化疗则是一线的治疗选择。 另外，对于胰腺神经内分泌肿瘤，还有一些靶向治疗的药物在研究中，并且获得美国FDA的批准。钟捷教授指出：“中国的研究也在积极进行中，希望我们尽快有更多的药物可以治疗神经内分泌肿瘤，对此，作为医生，我们非常有信心。” 背景扫描 多学科探讨神经内分泌肿瘤的管理
从 2011年开始，由 SAN GmbH（Science Agency& Network）发起的神经内分泌肿瘤国际巡讲（NETour）来到中国，旨在促进全球这一领域的专家之间的互动交流，推广神经内分泌肿瘤治疗方面的先进经验，提升医生对于神经内分泌肿瘤患者的认识，从而优化诊疗结果。 过去三十年中，神经内分泌肿瘤的发生率呈稳步递增趋势。就流行性而言，神经内分泌肿瘤已经成为第二大胃肠道肿瘤。大部分患者前来就医的时候，肿瘤往往已经处于进展期。据有关报告显示，患者的5年期存活率为35%（具体情况根据肿瘤的个体差别而稍有差异）。正是由于在诊断、以及对肿瘤生长的控制不力，再加上神经内分泌肿瘤在临床症状中所表现出来的复杂性，使得神经内分泌肿瘤管理的多学科协同探讨成为一种必然。 知识链接 神经内分泌肿瘤的早期症状
有功能性的神经内分泌肿瘤常表现为过量分泌肿瘤相关物质引起的相应症状。 1、类癌综合征：突发性或持续性头面部、躯干部皮肤潮红，可因酒精、剧烈活动、精神压力或进食含3-对羟基苯胺的食物如巧克力、香蕉等诱发；轻度或中度的腹泻，腹泻并不一定和皮肤潮红同时存在，可能与肠蠕动增加有关，可伴有腹痛；类癌相关心脏疾病，如肺动脉狭窄、三尖瓣关闭不全等；其他症状如皮肤毛细血管扩张症、糙皮病等，偶见皮炎、痴呆和腹泻三联征。 2、胃泌素瘤常表现为Zollinger-Ellison综合征，腹痛腹泻常见，呈间歇性腹泻，常为脂肪痢，反复发作、难治性的消化性溃疡。 3、胰岛素瘤的临床症状与肿瘤细胞分泌过量的胰岛素相关，特征性表现是持续性低血糖症，常见于清晨或运动后，其他还有视物模糊、精神异常等表现。 4、胰高血糖素瘤常伴有过量的胰高血糖素分泌，典型表现是坏死性游走性红斑伴有贫血以及血小板减少，大约半数患者可有中度糖尿病表现，还可能有痛性红舌、口唇干裂、静脉血栓、肠梗阻及便秘等表现。 5、VIP瘤典型症状是Verner-Morrison综合征，即胰性霍乱综合征，表现为水样腹泻、低钾血症、胃酸缺乏症和代谢性酸中毒。
无功能性的神经内分泌肿瘤常缺乏典型的临床表现，就诊时往往已经出现肝转移。 |
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