|
首先要区分一下概念：一个人身上可能有许多 DNA 突变，一部分是从父母身上遗传来的，一部分是自发产生的（De novo）。这些 DNA 突变导致的疾病都可以称作遗传疾病（Genetic disorder），而这些疾病中可能只有一部分是从父母遗传来的，一部分是自发突变导致的。 每个人身上都携带数十到数百不等的自发突变。自发突变导致的遗传疾病概率很低，自闭症等精神疾病是这一类中相对常见的。罕见但严重的也有不少比如唐氏综合症等。 下面说说从父母能遗传的，多基因的疾病。 @海布里炮兵 列出了维基上的条目。简单的说，大概包括了：哮喘，自体免疫性疾病（比如多发性硬化症，红斑狼疮），癌症，糖尿病，心脏病，高血压，肠炎，精神病，情绪失调，肥胖，近视/远视，不育，等等。维基上其实还有很多没有列全。 可以发现普通人所听说过的大多数疾病，除了感冒，其他的差不多都在这里了。没错，大多数的疾病都是有遗传因素的。 绝大多数疾病的原理是其实都是 遗传 + 环境 的结果。癌症是癌症易感基因 + 致癌物的共同结果，近视是遗传 + 后天用眼过度的结果。所以不必说某某抽烟活到九十岁所以抽烟没事之类的事。每个人都是不同的。只要你基因够强，艾滋病都可以免疫（The man who can't catch Aids），所以找个反例是很容易的事。 而题目所问的“遗传特性是否明显”，也就是说遗传在患病风险中占多大比例，则每种疾病不一样。很遗憾的说，多年研究下来，我们对多基因病的原因所知不多。比如乳腺癌，遗传因素约占27% - 40% （Breast Cancer Genetic Risk）。遗传学上一般用双胞胎来测定遗传率（Heritability ）。当一个女性的双胞胎被诊断出乳腺癌后，她自己被诊断出乳腺癌的概率高达 33%（Breast cancer risk in twins : Cancer Research UK : CancerHelp UK）。但到底是哪些基因决定了乳腺癌的遗传风险？我们不清楚。目前只找到 BRCA1 和 BRCA2 这两个基因是显著增加患乳腺癌概率（尤其是年轻患病者），但是 BRCA1 和 BRCA2 的天生携带者并不常见，并不是乳腺癌遗传风险的主因。大规模的 GWAS 研究汗牛充栋，但大多数研究结果只能解释很小一部分的复杂疾病遗传风险。 这十年间有大量的研究正在进行，关于癌症的，心脏病的，高血压的，糖尿病的，等等。大家都在找这些疾病的遗传因素，希望过二十年会有显著的成果吧。 |
|
|
