论神经科诊断思维（10）:「善借」与「巧用」

如果我看得更远的话, 那是因为我站在巨人的肩膀上。--牛顿

随着现代医学新兴技术的发展和海量知识的积累，以往让先贤们困扰不已的疾病，我们这些后来者可以借助于外物「多快好省」地解决。

依靠神经免疫学，NMDA、LGI1、GABAB、Na+/K+ ATP-Nase 等免疫相关性脑炎得以诊断；

向「高场强、多序列、广应用」不断进展的影像学让微小的斑块、栓子、肿瘤一览无余；

二代测序的发展让一些少见的神经肌肉疾病水落石出，比如先天性肌无力综合征、MADD、NARP；

神经病理则抛出了伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病、HDLS（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids）等新生事物。

同时，新的概念也冲刷了我们过去的认知，比如多发性硬化的诊断标准从 Poser 发展为 McDonald，后者又几经更迭推陈出新；国际抗癫痫联盟最新指南则指出一次癫痫发作持续 5 分钟即为癫痫持续状态；改良抗酸染色大大提高了脑脊液中结核杆菌的发现率。

如此丰富的知识理念更新以及互联网上触手可及的少见、罕见病例，一方面让年轻医师得以大步向前，呈跨越式的提升自己的诊疗水平，跨度之大堪比农奴制直接迈向民主共和，开口则能侃侃而谈 Fabry、肌原纤维肌病、CANVAS 这些可能自己并未亲身经历的疾病。

硬币的另一面则使得青年医生在疾病的表象中不能自拔，正所谓乱花渐欲迷人眼，若找不到疾病的核心所在，南辕北辙之下，纵然「倚天在手」，也只能切瓜剁菜，甚至一不留神还会自伤其身。

那么问题来了，如何才能拥有一双慧眼，去明辨是非黑白？

首先，还是要尊重老祖宗留下的精华。

能够经久不衰的理念，必定有其过人之处，比如神经科最常用的定位、定性、定因三部曲，内科基本功里详实的病史采集和体格检查。套用某位前辈高人的话，「给多少信息看多少病」，连基本信息都收集不全甚至有误，而奢望一些辅助检查如 MRI 来一劳永逸，这显然是不合实际的。

年轻女性的月经紊乱、四肢麻木、肾脏病变，如果不细问患者是否有近期更换的护肤品，很容易遗漏汞中毒这一幕后真凶；

反复发作的坐骨神经痛，如果恰好发现疼痛周期与月经期吻合，子宫内膜异位症的诊断即呼之欲出；

存在认知障碍的老年患者，新发的单侧下肢无力，不仔细观察患者臀部、腹股沟的皮肤状况，很可能会忽视带状疱疹感染性脊髓炎。

正如 wang02 前辈所言：有时候疾病的诊断，并不依赖于诊断技术的高超，而更应该着重于我们对细节的孜孜以求。

其次，就是对疾病整体的把握与核心的拿捏。

大数据时代，各种搜索引擎是年轻医师诊断中必不可少的环节，但是搜索途径则直接影响结果。可以是点对点的精准搜寻以验证自己对疾病的判断，也可以组合式搜索来缩小未知疾病的诊断范围，后者的效率显然要高于前者。

打个简单的比方，通过搜寻「白质脑病」+「显性遗传」+「卒中」，很容易得到以 CADASIL 的诊断，「ataxia」+「vestibular dysfunction」+「peripheral neuropathy」组合起来，有心人可以发掘出 CANVAS（Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome）的诊断。

如果能提炼出疾病最具特征性的表现，则搜索范围会大为减少，如自噬性空泡、胼胝体压部病变、强直脊柱综合征，以及肝脾大+神经系统病变、后索+侧柱病变。依靠对疾病精确有效的提炼，完全可以在海量的文献中取其所需。

In conclusion，大数据时代的来临，带给神经科医师的不仅仅是挑战，也是机遇。

我们所要做的，也许只是两句话就能概况：跟进知识，善用知识。正是：居高声自远，亦是藉秋风。

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