要了解病人基因特点,就必须得进行基因测序。癌症治疗在未来10到20年,仍然会是基因测序的第一大市场。 测序技术在癌症诊断,遗传检测,和疗效监测上都很有用,我非常支持。但大家对癌症基因测序的认识经常有误区,最常见的有两个: 1:基因测得越多,知道的信息越多,治疗效果越好。 2:只要测到致癌基因突变,就有相应药物。 请听菠萝细细道来。 1. 是该癌症种类里面有的突变基因; 2. 能预测靶向药物效果。 因此,以为基因测越多越好,这是不对的。比如,对于肺癌病人,最需要测序的基因只有寥寥几个:EGFR,ALK,ROS1,KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因,而且能指导靶向药物使用。 前三个基因,EGFR,ALK和ROS1,都有针对的靶向药物,它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反,它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物,比如易瑞沙,克唑替尼等是不响应的。因此,测KRAS基因突变的主要价值,不是找靶向药物来用,而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。 很多基因和癌症关系密切,如果不满足这两点,肺癌病人就没必要测。比如BRCA基因,它在乳腺癌和卵巢癌中突变很多,但在肺癌中极少,不满足第1个条件。 再比如SMARCA4基因,突变在肺癌中常见,但没有针对性药物,也没有预测药物疗效的价值,因此知道了突变也没什么意义。像这类的基因,对于肺癌患者就完全没必要测。 基因测序商家归根到底也是商人,也喜欢促销,也会通过卖套餐来诱惑“过度消费”,比如肺癌测一个EGFR基因两千,但测100个基因的“肺癌套餐”只要1万5,大家一看,测100个基因超级划算,平均一个基因才150。殊不知,那100个里面很多对肺癌是没有临床指导意义的,即使知道有突变,然并卵。 当然,如果已经测了,也不用过分纠结。人在江湖漂,怎能不挨刀。过度测序的后果和闺蜜组团逛街结果一样,无非就是买了大量永远用不上的东西,并不会影响治疗。 我无非想告诉大家,要吃鸡就专心买鸡,兔子再便宜买来也是浪费。市面上基因测序选择很多,只测有价值的基因,把钱用到刀刃上,从科学上看更加合理。 知道突变却没有药,菠萝这类药厂的人难道是吃干饭的么?其实,为了研究新药,我们真的蛮拼的,这不是因为情怀和理想,很简单,药=钱=饭碗。 那为啥我们拿这么多突变基因没办法呢? 靶向药物表格中那些没药可治的红色突变,几乎都是抑癌基因缺失型突变,包括很多癌症中最常见的突变。这帮基因的功能是限制细胞生长,就像家里的保安,保证疯狗或者Hello Kitty不会来撒野。本来工作得好好的,谁知某一天突然说:“世界那么大,我想去看看”。于是,就不见了。 疯狗虽然凶猛,好歹你可以想办法,找工具把它卡住,甚至乱棍打死,药厂就是工具多。但要什么样的工具,才能把出去看世界的保安找回来?我看得靠感情,但这玩意儿,药厂真没有。 爱,青春,抑癌基因,一旦没了,就很难回来。 |
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