关于结节性硬化(Tuberous Sclerosis Complex, TSC),其为累及多系统(脑,心.肾,眼,皮肤和肺等)的多发良性肿瘤为主要临床表现的常显性遗传性疾病(TSC1和2基因),儿童多见,但也可成年后发病(临床差异大). 1. 中枢神经系统受累最常见,其中85%有癫痫(1岁以内居多),1/3为婴儿痉挛症(特效药为vigabatrin,氨己烯酸),另有较多难治性癫痫(可以考虑生酮饮食及手术),总体上50%可逐渐出现认知功能下降,精神异常中2/3有精神行为异常,约40%孩子可有孤独症(autism).良性的室管膜下巨细胞性星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SGCA)为特征性头MRI表现,见于15-20%的TSC病人(无梗阻效应时无需干预,亦可应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂,mTOR inhibitors). 2. 心脏横纹肌瘤(cardiacrhabdomyoma) 3. 肾脏多中后期受累时80%有血管平滑肌脂肪瘤和囊肿,占位效应为主,可致肾功能不全(治疗措施为ACEI控制血压,血管内栓塞及mTORinhibitors); 4. 眼部表现:多发视网膜错构瘤(multiple retinal hamartomas)及视网膜无色性斑块(retinalachromic patch) 5. 皮肤表现:多发脱色斑(hypomelanoticmacules≥3);血管纤维瘤(angiofibroma≥3)或纤维头斑(fibrous cephalic plaque);鲨鱼斑(shagreenpatches);指甲纤维瘤(ungual fibroma≥2)。 6. 肺可以出现淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis),表现为青年女性出现无症状的双侧囊性肺(治疗药物mTOR inhibitors) 7. 尽管TSC的多系统表现以良性肿瘤为主,其仍可以严重影响相关脏器功能,其特效药物vigabatrin(抗癫痫)和mTOR inhibitors(抑制肿瘤生长)是近期TSC治疗领域的重大进展。 读者小结: 结节硬化属顽疾,常显脑心肾眼皮,重要脏器勤监测,及时新药有奇迹. (来源:Tuberous Sclerosis Complex:Fundamental Concepts in Diagnosis and Management,Medscape11/19/2015)
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