小儿关节弯曲综合征的病因(一)发病原因 本病征为先天性畸形,病因未明。 (二)发病机制 在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性,肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。 小儿关节弯曲综合征的症状本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种,男女均可发生,出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形,少数可仅侵犯单一肢体,下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。 受累肢体肌肉呈萎缩状,关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮,屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形,挛缩的关节活动范围很小,甚至僵硬,但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差,患儿常显得表情淡漠。 根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯,则一时难以明确诊断,肌肉活检有助于诊断。 小儿关节弯曲综合征的诊断小儿关节弯曲综合征的检查化验1.血、尿、便常规检查 一般无特殊发现,并发感染时可有感染血象特点。 2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 患儿的肌肉电刺激反应极为低下,而肌电图并无退行性变。 2.X线检查软组织层次中,示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚,部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合,关节阴影密度增加,股骨头发育较差等,可供诊断时参考。 小儿关节弯曲综合征的鉴别诊断肌肉萎缩者,注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别,临床表现和实验室、辅助检查可助确诊。 小儿关节弯曲综合征的并发症本症尚可并存先天性心脏病、腭裂等其他畸形。 小儿关节弯曲综合征的预防和治疗方法病因未明,目前尚无系统、确切预防措施。 小儿关节弯曲综合征的西医治疗(一)治疗 本病征治疗以手术和矫形为主,矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式,需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。 (二)预后 本病征之畸形非常顽固,难以矫正,术后畸形复发率高,一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好,手比脚效果好,膝关节比肘关节效果好。 本病征虽有严重关节畸形,但临床经过呈非进行性,除功能障碍并无疼痛,常不威胁生命。 仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。 |
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