肿瘤组织筛查有助于发现林奇综合症

林奇(Lynch)综合征又称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，既可见于癌症患者，也可见于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌)的遗传易感性。这些MMR基因突变以常染色体显性方式遗传,主要包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因突变,前二者较多见。

纽约（路透健康）- 有研究者说，通过错配修复基因中胚系突变发现林奇综合征（LS）看起来将成为在结直肠癌（CRC）患者中有效且成本低的策略。

“我们发现筛查肿瘤组织将是一个简单、实际可行、且成本低的方法，因此我们的建议有可能在大多数主要癌症中心得以实行，”英国牛津大学Richard Colling 博士通过邮件对路透健康说。

林奇综合征在CRC患者中占到了3%。最近，英国医疗服务体系报道承认，从长远眼光来看，通过任何手段的疾病筛查确实具有成本效益，但是同时也强调应该有更多的研究作支持， Colling 博士和他的同事在7月22日的在线临床病理学杂志中指出。

该小组审计在2013年有209例结直肠癌肿瘤是通过错配修复（MMR）免疫组织化学（IHC）法筛查发现的。他们发现总的花费达到了12540英镑（美国为19369美元）。

总体上，21%的肿瘤显示至少有一个错配修复蛋白表达缺失。因此，该方法将潜在临床遗传性转诊从209例降到了47例。

通过MLH1缺失法对44例患者中的28例施行了BRAF突变测试，并且进一步降到了21 例。因此研究者总结，“每个转诊病人花费1340英镑，这个临床遗传学转诊的林奇综合征筛查模型具有显著的潜在节约性（234340英镑），并且很容易和MMR IHC同时应用于结直肠癌的预测。”

研究者补充说，“应用这个策略，与其他有前景的LS筛查方法如癌基因筛查相比，潜在花费的节省是立竿见影的，而且这种潜在的节省在临床应用中可能还会更大。”

“国际病理学家指出结直肠癌高风险患者中林奇综合征筛查正成为一项重要的日常护理，” Colling 博士说。

编译自：Tumor Tissue Screening Helps Spot Lynch Syndrome，Medscape， August 10，2015