文献复习 I 胎儿肢体畸形超声检查方法及难点

海浪晨曦 2016-01-22

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胎儿肢体畸形检查方法及难点

背景：

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形较多见，近年文献报道的发生率为1/500，手足畸形的发生率为0.57%。严重手畸形产前超声诊断不困难，但由于手部畸形种类繁多，超声表现复杂多样，受胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母体等多种因素影响，产前超声检出所有胎儿手畸形仍很困难，手足畸形是产前超声筛查中的难点，漏诊手畸形时有发生。

肢体畸形分类：

胎儿肢体畸形的发生可以是独立的，也可以伴发于其他骨骼畸形、非骨骼畸形、骨发育不良和一些非整倍体及综合征。胎儿肢体畸形的表现形式可以单独存在，也可与其他畸形合并存在，如唇愕裂、先天性心脏病、多种遗传综合征、染色体畸形、泌尿系统畸形、神经系统畸形等。胎儿肢体畸形种类繁多，受累部位亦多，李胜利等用连续顺序追踪超声检测法对4932例胎儿行超声检查中发现的胎儿肢体畸形有114处。其中上肢畸形种类有:挠骨缺如、缺指、多指、并指、巨指、重叠指、裂手畸形、姿势异常、无手畸形、手指远端截断、肢体短小、胧骨不骨化、胧骨骨折、胧骨粗大、胧骨弯曲、短肢等。下肢畸形种类有:短肢、足内翻、足外翻、并趾、多趾、巨趾、脚趾远端截断、肢体环状缩窄、胖骨缺如、脚趾姿势异常(草鞋脚)、股骨骨折、股骨粗大、股骨弯曲、膝关节脱位等。

检查时间：

关于胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间，文献报道不一。有学者认为四肢畸形最佳超声诊断孕周为13～14周，胚胎发育从理论上支持这一观点，常规观察胎儿颈部透明层同时行胎儿四个肢体检查是早期筛查胎儿肢体畸形一个不错的选择。李胜利等采用连续顺序追踪超声检测法检查胎儿中晚孕期胎儿四肢，总显示率达96.3%，孕14～35周时显示率更高，达98.0%。但36周后显示率明显降低，仅为77.0%，作者认为中孕期是胎儿肢体检查的较好时期，晚孕期尤其在35孕周以后，胎儿肢体检查相对较困难。黄勤等认为孕17 ～20周时胎儿大小和羊水适中，易反复观察，建议此期间进行初次肢体超声筛查。
有文献建议第1次胎儿肢体扫描的最佳时期是11～13+周，此时期也是进行胎儿颈项透明层扫描时间;第2次胎儿肢体扫描的最佳时期在中孕期18～24周，此时期也是进行胎儿系统扫描时间，是对胎儿解剖结构进行详细系统检查的最佳时期。

检查方法：

1.上肢检测:首先取横切面观察胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪，显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后，显示肱骨长轴切面并测量其长度，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，在显示前臂后，探头再旋转90°横切面观察前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨后，此时探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
2.下肢检测:首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向，追踪显示小腿胫、排骨长轴切面，此时探头旋转90°，观察胫、排两骨的横切面，再将探头转为沿小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
3.如果系手、足的姿势异常，则应注意探查手或足的周围有无了宫壁和胎盘或胎体的压迫，且应至少观察手、足运动2次以上，如果异常姿势不随胎儿肢体的运动而改变，且多次扫查均显示同样声像特征，此时才对胎儿手、足姿势异常作出诊断。

新技术：

有研究提出三维超声可明显提高中、远段肢体尤其是手足的显示率。其各中、远段肢体的三维显示率分别为前臂90.4%、小腿94.8%、双手88.9%、双足93 . 5 %。
Ploeckinge等也报道应用三维超声观察胎指(趾)的显示率约为74.3 %。另有研究报道对于手足内翻畸形实时三维超声不仅能显示手足与远端肢体的立体形态及相互关系，而且还可以显示胎儿运动，提高产前诊断的准确性。近年国外有学者研究上、下肢的容积测量可作为评估胎儿宫内生长迟缓的重要参考指标，其中提出应用三维超声技术测量胎儿上、下肢的肢体容积为更精确、更有效及可重复性高的方法。
尽管三维超声技术己显示出强劲的发展势头，但是仍有局限性。三维技术尚未完全成熟，成像过程较为复杂和繁琐、对操作者理论知识和实践技术要求高、且胎儿体表周围必须有充足的羊水等。谢红宁等指出三维数据的获取和成像质量是以二维扫查为基础的，在应用三维扫查中注意重视二维扫查质量，还指出胎动造成的伪像对正确理解三维图像有较大影响。另有作者研究三维超声用于诊断胎儿肢体局部畸形亦存在一定的局限性，易漏诊指、趾异常及关节异常，同二维超声相似且差异无统计学意义。对某些肢体局部畸形细节的判断仍欠满意，主要是并指、踩关节及其远端的异常。因此应用三维超声对胎儿肢体局部畸形的检查必须是在二维技术的基础上，注意超声检查时机与肢体扫查方法，以提高诊断准确率。

检查难点：

胎儿肢体畸形并不少见，以往常规超声检查漏诊较多，尤其是胎儿肘关节及膝关节以下的肢体畸形，更易漏诊。强调对胎儿四肢逐一进行连续、顺序、追踪观察，并强调从肢体的近端逐段观察直至肢体的最远端，提高了胎儿肢体畸形的诊断率。但对某些少见肢体畸形如并指(趾)、缺指(趾)、巨指(趾)、多指(趾)、指(趾)远端截断、肢体环状缩窄、膝关节脱位等，SCSA诊断仍有一定的局限性，这也是漏、误诊的原因之一。此外，羊水少、孕周太大、胎位异常、肢体受压等，也是影响肢体观察的重要因素。