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胎儿肢体畸形是常见畸形的一种，国内外文献报道发生率约为0.2%，肢体畸形在围产儿先天畸形中的构成比达26%，国内最近资料分析，在胎儿单纯的某系统畸形中，骨骼肢体畸形排在第2位[1]。肢体畸形属于体表缺陷，一出生即暴露无疑，很难为家长接受，该类畸形儿的出生给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。由于胎儿肢体检查的规范操作未能广泛普及，临床上因严重肢体畸形漏诊而出现很多医疗纠纷，使从事产前超声检查的医师深感困惑和不安。因此，如何提高产前胎儿肢体畸形检出率，普及并推广规范化胎儿肢体检查方法，是目前产科超声检查的重要问题。 一、胎儿肢体超声检查的必要性 由于胎儿在宫内没有固定的姿势，活动度大，且胎儿肢体易受躯干及胎头位置的影响，孕周大小、羊水量、多胎、母体肥胖等多种因素亦影响胎儿肢体的显示与观察。因此，产前超声检查如不遵循一定的检查顺序，且无一整套肢体超声检查的方法做指导，要对胎儿四肢进行完整、全面的产前评价是非常困难的。据国外文献报道，肌肉骨骼系统及肢体畸形产前超声总的检出率较低，约为23%-55%不等[2, 3]。超声医生对胎儿肢体检查往往凭袭既往的经验或习惯，仅对胎儿一侧股骨进行观察与测量，采取被动的思维方式去观察胎儿肢体，如“碰到”肢体的哪个节段就观察哪个节段，如未“碰到”就不观察。即缺乏了解肢体检查方法学的理论指导，因而对肢体观察不全面。出具的诊断报告也无统一格式，对于胎儿肢体的描述，往往简单描写为“四肢可见，活动自如”、“四肢长骨可见”等。检查者的主观臆断不仅容易导致肢体畸形的漏诊，尤其对膝关节及肘关节以下的畸形，引起的医疗纠纷屡见不鲜。有学者[4]收集2004 至2010 年在“百度网”、“腾讯网”、“新华网”及“中国法制网”上报道的120 例产前超声诊断引发的医疗案件，发现引起医疗纠纷的案件大部分为肢体畸形。欧、美等发达国家也到近年才要求对胎儿肢体进行比较全面的评价，以往也主要用超声显示一侧胎儿股骨。作者从2000年开始研究胎儿四肢的产前超声显示方法，到2003年系统总结并详细论述了胎儿肢体的超声检查方法，并进行了大量的临床实践，发现这一方法可极大地提高胎儿肢体畸形的产前检出率，达87.2%[5]。 二、胎儿肢体检查的方法学-- 连续顺序追踪超声法 2003年[5]，作者首次提出并公开发表胎儿肢体检查方法的研究论文，并将这一方法命名为连续顺序追踪超声法，用该方法对2000年8月-2002年9月在我院产前检查的4932例孕14-40周的孕妇行胎儿肢体连续顺序追踪超声法检测，观察胎儿肢体形态、结构、姿势、运动等异常，探讨胎儿肢体连续顺序追踪超声法在诊断胎儿肢体畸形中的价值，共4750例（96.3％)完整显示胎儿四肢骨性结构的长轴与短轴切面，共检出34例19种98处(87.2％ )胎儿肢体畸形，经产后证实的各种肢体畸形39例100条肢体受累，涉及畸形28种114处。该方法诊断胎儿肢体畸形的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为87.2％，99.8％，99.2％，81.0％，99.9％，明显高于同期文献报道的国内外肢体畸形检出率23-55%，漏诊率45-77%[3, 6, 7]。该方法开创了胎儿肢体检查方法学的先河。 连续顺序追踪超声检测法强调对胎儿四肢逐一进行连续、顺序、追踪观察，并强调对每一肢体均应从肢体的近端直至肢体的最远端进行完整连续观察完后，再对其他肢体按照相同的方法进行观察，该方法的具体操作如下[8, 9]： 将胎儿每个肢体按照大关节分为三个节段，即上段、中段和远段，上肢分为上臂、前臂和手，下肢分为大腿、小腿和足，对胎儿的每个肢体分别沿着胎儿肢体自然伸展的姿势、从胎儿肢体的近段连续追踪扫查到肢体的最远段，待完整扫查完一个肢体后，再按照同样的方法分别扫查其他的肢体。 上肢检测（图1、2）: 首先取横切面观察胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨长轴切面并测量其长度，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，如能显示前臂尺、桡骨冠状切面最好，在显示前臂纵切面后，探头旋转90°，横切前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨，再将探头转为前臂纵向扫查，并移向手部，显示手的冠状切面，观察手腕、手掌及掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂的位置关系。
A、肩胛骨横切面模式图；B、肩胛骨横切面二维声像图；D、肱骨长轴切面扫查模式图；E、肱骨长轴切面二维声像图；G、前臂矢状切面扫查模式图；H、前臂矢状切面二维声像图；J、前臂横切面扫查模式图；K、前臂横切面二维声像图；M、手冠切面扫查模式图；N、手冠切面二维声像图；图C、F、I、L分别图B、E、H、K、N模式图。R-H（HUM），右侧肱骨；FO，前臂；R-HAND，右手；RA，桡骨；UL，尺骨；箭头所示为肩胛骨
下肢检测（图3、4）:横切盆腔，显示髋骨，沿一侧髋骨寻找该侧股骨长轴切面并测量其长度，再沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面，此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横切面，再将探头转为沿小腿纵向扫查，并移向足底方向，旋转探头显示足底平面，追踪观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。 图3 连续顺序追踪超声检测法检查胎儿下肢示意图 图4 正常胎儿下肢扫查模式图及声像图 A、髂骨横切面模式图；B、髂骨横切面二维声像图；D、股骨长轴切面扫查模式图；E、股骨长轴切面二维声像图；G、小腿冠状切面扫查模式图；H、小腿冠状切面二维声像图；J、小腿横切面扫查模式图；K、小腿横切面二维声像图；M、足底平面扫查模式图；N、足底平面二维声像图；图C、F、I、L、O分别图B、E、H、K、N模式图。BL，膀胱；R-F（FL），右侧股骨；LEG，小腿； FOOT，足；FI，腓骨；T，胫骨；箭头所示为髂骨；FI，腓骨；T，胫骨 如果系手、足的姿势异常，则应注意扫查手或足的周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且应至少观察手、足运动2 次以上。如果异常姿势不随胎儿肢体的运动而改变，且多次扫查均显示同样声像特征，此时才可以对胎儿手、足姿势异常做出诊断。如果系胎儿肢体关节异常，则应注意观察胎儿肢体的运动以及胎儿是否始终保持某一固定姿势而不变。 南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科经过近十年30余万例的临床检验，证实该方法行之有效，能较全面检查胎儿肢体，不易漏诊肢体严重畸形，尤其在膝关节与肘关节以下的畸形。该方法对胎儿四肢总显示率达96.3％，孕14-35周时检出率更高，达98.0％，但36周以后，由于宫腔内拥挤肢体受压、羊水量较少等原因，肢体显示率明显降低，仅为77.0％。该方法提高了肢体畸形的检出率，各种胎儿肢体畸形得以产前检出，如足内翻、肘关节或膝关节以下的远端肢体畸形[10]、桡骨缺失[11]等纵形肢体缺失、胫腓骨等中间肢体缺失、海豹畸形、人体鱼序列征[12]等少见肢体缺失。目前本方法的研究成果已在国内核心期刊发表论文17篇，该方法也被国内多家医疗机构采用，产生了很好的临床效果，并发表了多篇研究论文，如傅绢[13]等报道了该方法对胎儿前臂与小腿畸形的产前超声诊断与体外超声有较高的符合率，符合率为90.9%与88.9%。程东红[14]等人报道了用该方法的检出率为89.4%。詹林[15]等人在一项包含13919例孕妇的研究中采用该方法，对胎儿肢体畸形的检出率为97%。 2003年后，也有学者[16, 17]提出在常规胎儿超声检查中采用多切面分段连续追踪扫查胎儿肢体及检查肢体远端的理念，但未形成系统的方法，肢体畸形的检出率63.6-75%，漏诊率25-36.4%，未高于本方法的检出率。 三、胎儿肢体检查的时机 关于胎儿肢体检查的最佳时间，文献报道不一。深圳市妇幼保健院的研究[18]表明孕18～24周进行系统胎儿检查时，也是胎儿肢体检查的最佳时机，此时羊水适中，胎儿肢体活动好，利于多切面观察其肢体发育情况。黄勤[19]等学者认为在孕17- 20 周开始进行初次产前超声筛查能早发现胎儿肢体畸形。漆玖玲等学者[20]则认为13-18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周, 19-24 周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周。近年来的研究认为在进行11-13 6周的胎儿颈项透明层检查时，同时进行胎儿结构异常筛查是可行的，如罕见的遗传综合征、骨发育不良等，以肢体姿势异常和截肢畸形最多见[21-24]。深圳市妇幼保健院的一项研究发现11-13 6周是胎儿早孕期肢体检查的最佳孕周，很多严重肢体畸形得以在早孕期检出。由于此时期羊水来源不受肾脏影响，对于显示诸如人体鱼序列征、双肾不发育或严重发育不良伴发肢体畸形比中孕期更具优势。 综上所述，作者认为胎儿肢体检查的最佳时期如下：第一次为早孕期11～13 6周，此时期也是胎儿颈项透明层的检查时间；第2 次为中孕期18-24 周，此时期也是进行胎儿系统筛查时间，即我国卫生部规定筛查胎儿畸形的最佳时间。 四、胎儿肢体检查的局限性 即使最完美的检查方法，在最恰当的孕周，使用最先进的仪器设备，由经验最丰富的专家进行操作，都不可能对胎儿肢体畸形的诊断做到100%精确。尽管连续顺序追踪超声法在检查胎儿肢体上有极大的优势，但也不能检出所有的肢体畸形，漏诊率约9.1-12.8%[1]。胎儿骨骼肢体畸形漏诊病例主要为指、趾畸形，包括指/趾数目异常、并指/趾、断指/趾等。指、趾畸形的检查受多方面因素影响，如胎儿的手足姿势、羊水量和孕周大小等，即使经验丰富的超声专家非常认真细致地检查胎儿指、趾，有些畸形仍然不能检出，如某些并指畸形、缺指畸形等。但当合并其他畸形时，对指、趾进行有目的检查，部分畸形有可能检出。 综上所述，胎儿肢体检查的方法学经历了从无到有、从简单到完善的过程，经过时间的检验，目前连续顺序追踪超声检测法已成为产前胎儿肢体检查的重要手段，使得肢体畸形的产前检出率大幅度提高。这对降低严重肢体畸形儿的出生率起到了积极的作用，对于肢体异常胎儿父母是否继续妊娠的选择, 或出生后的心理准备都是非常重要的。 小结：胎儿肢体检查是完全可行的，也是必要的。连续顺序追踪超声检查法是胎儿肢体检查的良好方法，该方法已经过十多年的临床实践，数十万例胎儿肢体的观察证明行之有效，能使胎儿肢体畸形产前检出率明显提高，值得推广普及。胎儿肢体产前超声检查的最佳时间在早孕期11-13 6周和中孕期18-24周，不应错过。 参考文献 [1] 李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，等. 1999～2006年993例胎儿结构异常数据资料分析[J]. 中国医学科学院学报ZYKX,2008(01) [2] Chitty L S, Hunt G H, Moore J,et al. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structuralabnormalities in a low risk population[J]. BMJ,1991,303(6811):1165~1169 [3] Baronciani D, Scaglia C,Corchia C, et al. Ultrasonography in pregnancy and fetal abnormalities:screening or diagnostic test? IPIMC 1986-1990 register data.Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite[J]. Prenat Diagn,1995,15(12):1101~1108 [4] 徐恒. 与产前超声诊断有关的120例医疗纠纷案件浅析及防范措施初探[J]. 中华医学超声杂志(电子版)ZHCD,2011(04) [5] 李胜利欧阳淑媛陈琮瑛刘菊玲官勇. 连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J]. 中华妇产科杂志ZHFC,2003(05) [6] Kevern L, Warwick D, WellesleyD, et al. Prenatal ultrasound: detection and diagnosis of limbabnormalities[J]. J Pediatr Orthop,2003,23(2):251~253 [7] Chitty L S, Hunt G H, Moore J,et al. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structuralabnormalities in a low risk population[J]. BMJ,1991,303(6811):1165~1169 [8] 李胜利，文华轩. 中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J]. 中华医学超声杂志(电子版)ZHCD,2010(03) [9] 李胜利. 产科超声检查[M].北京:人民军医出版社,2008 [10] 刘菊玲李胜利陈琮瑛毕静如文华轩. 产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形1例[J]. 中华超声影像学杂志ZHCY,2005(03) [11] 陈琮瑛李胜利刘菊玲毕静茹廖玉媚. 连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形[J]. 中华超声影像学杂志ZHCY,2004(08) [12] 毕静如李胜利刘菊玲. 超声诊断人体鱼序列征1例报告[J]. 中国超声医学杂志ZGCY,2005(07) [13] 傅绢李胜利刘菊玲陈琮英袁帆. 胎儿前臂和小腿畸形的产前和体外超声对比诊断[J]. 第三军医大学学报DSDX,2005(13) [14] 程东红，何年安，李红苗. 连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形[J]. 安徽医学AHYX,2006(02) [15] 詹林，文桂琼，林毅，等. 产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值[J]. 中国医学影像学杂志ZYYZ,2010(03) [16] 秦凤梅. 胎儿先天性肢体畸形的超声诊断及漏诊分析[J]. 临床超声医学杂志LCCY,2006(07) [17] 沈美珍，杨忱，奚美敏，等. 超声诊断胎儿肢体畸形的价值[J]. 上海医学影像YXYX,2009(04) [18] 刘菊玲李胜利陈琮瑛毕静茹杨晓东. 胎儿肢体缺失的产前超声诊断[J]. 中华医学超声杂志（电子版）,2005,2(4):205~207 [19] 黄勤. 胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨[Z]. 2009:25,167~170 [20] 漆玖玲，崔爱平，孙红，等. 产前超声检查胎儿手足畸形最佳孕周的探讨[J]. 上海医学影像YXYX,2010(03) [21] Bianca S, Bartoloni G,Libertini C, et al. Fetal upper limb amelia with increased nuchaltranslucency[J]. Congenit Anom (Kyoto),2009,49(3):121~122 [22] Nicolaides. The 11-13 6 weeksscan[M]. Fetal Med Foundation,2004 [23] Longo D, Defigueiredo D, CiceroS, et al. Femur and humerus length in trisomy 21fetuses at 11-14 weeks of gestation[J]. Ultrasound ObstetGynecol,2004,23(2):143~147 [24] Ngo C, Viot G, Aubry M C, etal. First-trimester ultrasound diagnosis of skeletal dysplasia associated withincreased nuchal translucency thickness[J]. Ultrasound ObstetGynecol,2007,30(2):221~226 [25] 李胜利. 产前超声诊断的现状与发展思考[J]. 中国实用妇科与产科杂志ZGSF,2007(05)
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