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2016-01-11 00:03:06 这是个足以让医学界闻之色变的名字，其就是西欧德国的亨廷顿家族。 130多年以前，在亨廷顿家族发现了一种医学界前所未见的奇怪的病：家族的一些成员在成年后会突然开始跳舞不止，直到在疯狂的舞蹈中离世。于是，医学界便把此种病症命名为“亨廷顿舞蹈病”。 在国内也发现有典型的亨廷顿舞蹈病病例。比如大陆武汉市的艾氏家族，在家族全部的21人中，有9人染上了这种怪病。他们中已有6人在舞蹈中痛苦离世。2007年2月，艾氏家族被华中科技大学同济医学院确诊为亨廷顿舞蹈病。 那么，亨廷顿舞蹈病的发病机制是什么？能找到有效的治疗药物吗？ 亨廷顿舞蹈病是一种罕见的遗传性脑病。症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍。通俗地说就是：走路颠簸，平衡力差，步伐不稳。俗称亨廷顿夜盲症。通常要到患者中年以后才显现出来。此病是进行性的，即随着时间的推移而不断恶化，一般历时10～20年。随着病情恶化，脑中各部位神经细胞遭破坏，导致智能退化，逐渐变为完全痴呆。患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。 此病的病因是父母传给孩子的基因缺陷。亨廷顿舞蹈病患者的每个孩子都有50％的可能得到有缺陷的基因。至于其发病机理，早在1993年，科学家就发现了揭开蛋白质突变密码的基因，即亨廷顿蛋白质（huntingtin，Htt）。这一蛋白质一旦变异，最终就会导致脑神经细胞中毒。亨廷顿舞蹈病就是由这种蛋白质突变导致的。美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA修复过程中出错，或者其正常的修复功能受到破坏，都可能是触发亨廷顿舞蹈病的原因。这项发现首次证实了DNA修复和这种疾病发生之间的联系。 指出致病基因的确切位置不仅是设计出诊断试验的关键，也是找到有效疗法的第一步。遗传工程学专家已找到分开和重建某些基因的办法。科学家将来也许能修复有缺陷的基因，进而消灭此病。2007年度的诺贝尔生理学或医学奖便授予了从事干细胞研究的美英科学家，他们研究的领域就是利用小鼠胚胎干细胞进行基因打靶。而且前不久又传出好消息：一个研究所（MassGeneral）的神经退行性疾病的研究人员已经发现了一种可能发展成为用来治疗亨廷顿舞蹈病的化合物。可以说，亨廷顿舞蹈病的治疗已初现曙光。 |
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