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男性不育之“克氏征”

 Lrq668 2016-04-22

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导读:
男性无精子症或严重少弱精子症的患者,都会被医生建议做一个染色体检查,如果报告为47,XXY,那就是克氏症了,用一点雄激素吧。如果想要孩子,请在生殖中心男科咨询,少数人可以从精液中、睾丸活检中发现很少的精子,那就赶快做试管婴儿吧,或者把这些稀有精子冷冻起来保存;如果没有精子,和太太商量是否做供精人工授精,生一个同样属于自己的宝宝吧。


男性不育之“克氏征”

江苏省人医生殖中心:房建正



什么是“克氏征”?

克氏征即Klinefelter征, 也就是我们所说的染色体是47,XXY。主要是由于父亲的精子或母亲的卵子在形成的过程中出现的一些问题,使精子和卵子不能正常分裂,额外多出一条X染色体。然后这个精子或卵子得以受精并形成胎儿。




这是男性最常见的异常染色体核型,最初由H.F. Klinefelter于1942年描述的一类综合征。最主要的表现是男性不育和睾酮低下引起的一系列症状。在新生儿男性的发病率大约占到1-2‰。也就说一千个男性中就有一到两个是“克氏儿”,尽管如此,这种疾病容易被我们日常中所忽视,直到我们想生育宝宝时才发现这个罪魁祸首。实际上这种疾病最大的危害就是损伤甚至剥夺我们生育的权利。

克氏症的外貌有点特别

克氏征所表现的症状并不典型,就像我们一开始所说的,直到我们有生育需求时才发现这个问题。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来,直到青春期发育时才逐渐显现出来。成年后睾丸的发育偏小,胡须、阴毛以及喉结发育不明显,同时伴有不同程度的乳房发育,性欲偏低,精液量偏少甚至无精液射出。




还有一些代谢综合症的表现如血脂异常、胰岛素抵抗以及高血压等。由于先天的睾丸的发育不全,大部分克氏征的患者是无精子的,但天无绝人之路,仍有10%左右的克氏征男性是有精子的,虽然数量很少。

克氏症生育问题之解决

在以往克氏征与无生育力是划等号的。虽然有10%的克氏征患者有精子,由于精子数量少的可怜,远远达不到自然怀孕的标准。随着科技的进步,单精子卵浆内注射试管婴儿技术(ICSI)的出现,为这一部分患者带来了福音。有的患者可能还需要睾丸穿刺才能获得精子,做试管婴儿。


但是也给部分患者带来了困扰:我的染色体不正常,我生的孩子染色体会不会和我一样?已有研究表明克氏征患者与正常染色体的夫妇所生的孩子染色体异常概率并无太大差异。也就是说克氏征患者产生的精子大部分仍然是正常的。科学家们对克氏征患者精子的染色体核型进行了分析,他们发现超过95%的精子染色体核型是正常的。如果实在有所担忧,可以通过PGD技术或者产前诊断来解决这一问题。



因为克氏症的精子有越来越少的趋势,所以如果克氏征男士发现自己有精子,建议尽快生育或把精子冷冻保存。大量的数据表明年轻的患者(<>


如果克氏症的男士没有找到属于自己的精子,那就和太太充分讨论,是否申请精子库的供精,做供精人工授精(AID),生一个同样属于自己的宝宝。


克氏征的男士几乎都会有睾酮低下,或多或少的表现为性欲低下、勃起功能欠佳、贫血、骨质疏松、以及一些心理症状。适量的补充一些睾酮,对这些症状还是有一定程度的改善的。

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