人鱼？鱼人？

定义

先天性鱼鳞癣症是一种很少见的致死性常染色体隐性遗传疾病，它是由于ABCA12基因突变导致的角质化异常病变，是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮增生和角化过度，有的类型出现颗粒样皮层，在新生儿期发病的有下列几种类型：

1. 火棉胶样婴儿（collodion body)

2. 寻常型鱼鳞病（ichthyosis vulgaris)

3. 层状鱼鳞病　（lamellar ichthyosis)

4. 性联性鱼鳞病（X-linked ichthyosis)

5. 先天性疱疹性鱼鳞样红皮症（bullous congenital ichthyosiform erythroderma)

超声表现

典型超声表现为口部张开，嘴唇增厚和双侧眼睑外翻。

特征性的表现为皮肤外角质层增厚，角质板弥漫性的鱼鳞状斑点，像是有十字交叉样的深红色沟槽的鱼白样增厚的皮肤铠甲，或者说像是花斑蛇样服装，所以也成为“花斑胎”。

面部特征包括眼睑外翻、唇外翻和鼻部发育不良；肢体活动受限，手指和脚趾发育不良。

病例1. 这是一例非常有意思胎儿鱼鳞病的图像（丁香园版主 xihuansushi 提供）。

图1和图2显示的是胎儿眼睑外翻水肿（箭头）。

图3左图显示的是胎儿头部矢状面，胎儿舌头向外突出，图3右图和图4显示的是胎儿唇部的冠状面，唇部外翻（即唇外翻）。可以看到张开的口中的强回声的门齿。

图5显示胎足短小并屈曲趾，图6显示手掌紧握并皮肤水肿，图7左图显示手掌紧握，右图胎儿口部冠状面显示舌部外凸。

图8-图13显示皮肤表面不连续，这是胎儿鱼鳞病的特异性表现。

图14-图16为三维图像。图14显示胎儿面部存在唇外翻；图15为胎儿轮廓图，耳部缺失；图16为胎儿面部图显示眼睑水肿，下眼睑外翻。

图17-图22为产后表现。

病例2. 产妇28岁，孕35W，胎膜早破来检，期间曾在其他医院超声检查未发现异常（丁香园战友 柠檬树1982 提供）。

胎儿的口

胎儿的下肢

胎儿的足部

胎儿的颜面部

胎儿的眼

引产后的图片

小经验

平时我们工作中，进行胎儿检查，眼睛和嘴唇是一定会看的，若发现胎儿口部持续张开，就要注意观察眼睛、皮肤、肢体、手指和脚趾等，能排除鱼鳞病。

产筛风险大，平时工作中要细心细心再细心。目前国内医疗环境不太好，大家要保护好自己。

不少战友说，我们基层单位，很难见到疑难病例。其实在学校老师已经说过很多次，知道正常的才能发现异常。平时，我们对自己要求严格一点，尽量按照指南，规范留图。手法练好了，自然一碰到异常，我们就能发现问题。平台和机器对个人的发展是有制约，但是个人认为，自身爱学习，多看书，在平时工作中多练手法，一样可以提高。

超声时间

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