【病例描述】典型Fahr病。  Fahr病，又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，以基底核、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征。本病病因不明，男女患病无差异，多为常染色体显性或隐性遗传。本病发病形式及临床表现多样，年轻患者可见于智力低下表现，中年期患者可表现为头昏、精神异常、语言障碍及锥体束征。疾病发展过程中主要症状为进行性精神发育迟缓、智力低下、痴呆、生长障碍、癫痫、锥体外系症状、锥体束损害、共济失调、皮质感觉障碍、偏盲、视网膜变性及尿崩等。 影像学检查CT多表现双侧基底核对称性钙化，并伴有颅内其它部位的钙化灶。脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的特征性表现，钙化灶随病程进展逐渐增大，好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回底部、齿状核、小脑皮质、脑干中央不及侧脑室周围。不同位置钙化灶，形态大小也不尽相同。苍白球钙化一般呈对称圆锥形，尾状核头为纺锤形钙化，豆状核为条片状钙化。CT扫描是了解基底核钙化的重要检查方法，对尚无明显临床症状的患者也可以及时发现，有利于早期诊断和治疗。Moskowitr于1971年制定了Fahr病的诊断标准：（1）影像上有对称性双侧基底核钙化；（2）无假性或假-假性甲状旁腺功能减退症的临床表现；（3）血清钙磷在正常水平；（4）肾小管对甲状腺素反应功能正常；（5）无感染、中毒及其它疾病等原因；（6）可有家族史，也可无家族史。 【病例描述】患者，男，10岁，无不适症状，胼胝体发育不全。 胼胝体发育不全（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）是胚胎期背部中线结构发育不良的一种形式，是最常见的颅脑畸形。胼胝体分嘴、膝、体、压四部，是连接两侧半球新皮质最大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的最重要通路。胼胝体发育不全包括完全性和部分性。前者造成联合板形成障碍，神经轴突成为纵形纤维束，两侧胼胝体卷入脑室内缘，使脑室内缘形态不正常，深部脑白质常发育不良；后者为先形成的部分存在，后形成的部分缺失，所以膝部往往都存在，或与体部共存，而压部和嘴部最易缺失。80%-90%胼胝体发育不全是可出现症状，主要表现为反复癫痫和智力低下。 胼胝体发育不全主要依赖于影像学检查。横轴位CT显示大脑半球间隙明显靠近第三脑室前部，此征象最为重要。因为胼胝体发育过程中嘴部最晚，故无论是胼胝体不发育或是发育不全均累及嘴部。双侧侧脑室前角远离，细尖而狭窄，呈倒“八”字形或新月形，两侧室间孔扩大，室间孔间距增宽，这是因胼胝体膝部的缺乏，Probst束压迫侧脑室内侧面所致。DCC常伴有深部白质发育不良。当胼胝体压部缺乏时则后角上移进入发育不良的白质内，侧脑室枕角及三角区呈不对称性扩大，被称为Colpocephaly。胼胝体发育不全的CT表现一般比较典型，诊断较明确，当它合并半球间裂囊肿时需与前脑无裂畸形的背侧囊肿鉴别。 【病例描述】分享一例典型的先天性透明隔缺如。  透明隔缺如是指透明隔的缺失，并导致两侧脑室融合成一个脑室，常伴有其它脑部畸形。透明隔缺如是透明隔畸形的一种，CT或MRI示双侧脑室之间无透明隔线影，侧脑室呈单腔性改变。透明隔缺如可为单独存在畸形，亦可并发其它颅脑畸形，是视隔发育不良的必备的病理特征。多数透明隔缺如为先天性畸形，少数为严重脑积水所致。视隔发育不良时，透明隔缺如是病变的一部分，其病理特征是视觉通路发育不良，视交叉变形，下丘脑垂体功能异常及透明隔缺如，但并非透明隔缺如一定伴有视系统发育不全，因此当发现有透明隔缺如时，应进行视觉通路及垂体下丘脑功能的检查以排除视隔发育不良。 透明隔缺如多伴发前脑病变及中线结构发育不良，包括脑灰质移位症、ChiariⅡ 畸形、脑裂畸形、胼胝体发育不良、脑穿通畸形等，本组病例合并上述大部分先天畸形，除此之外，尚合并一些罕见畸形，包括无脑回及巨脑回畸形、积水型无脑畸形、半球间裂囊肿、先天性脑积水等，均属罕见合并畸形。单纯性透明隔缺如均伴有两侧脑室扩张，而合并脑积水、大脑半球间裂囊肿及积水性无脑畸形时脑室扩张最严重，脑室扩张相对较轻的是合并脑裂畸形、灰质移位症、无脑回与巨脑回畸形。
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来自： CINDYLAU_1986 > 《发育迟缓》
