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少突神经胶质瘤起源于中枢神经系统的少突神经胶质细胞或产髓磷脂细胞，可与星形细胞同时发生形成混合瘤。多数为低分级，亦可见间变性肿瘤。一般低分级患者中位生存期超过15年，间变性少突胶质瘤患者中位生存5年，化疗敏感，预后较好。与其它肿瘤类似，胶质瘤的形成也与癌基因激活、抑癌基因失活相关。 根据中国中枢神经系统恶性胶质瘤诊断和治疗共识的建议：“为配合胶质瘤患者的治疗、疗效观察及判断预后，强烈推荐各级医院根据实际情况，开展选择性的分子生物学标记，如：GFAP，Olig2，EMA，p53，MGMT，Ki67和1p/19qLOH。
1p/19q杂合性缺失(1oss of heterozygosity，LOH)是少突胶质细胞瘤相对特异的分子遗传学改变。大多数的少突胶质细胞瘤都存在1p/19q联合缺失、1p杂合性缺失和（或）19q杂合性缺失，这种遗传学改变在其他肿瘤如星形细胞瘤中较少发生。2007年第四版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》蓝皮书中指出染色体1p/19q杂合性缺失（1p/19qLOH）是少突胶质细胞瘤的分子遗传学特征（I级证据）。染色体1p杂合性缺失或1p/19q同时缺失的少突胶质瘤对化疗敏感，染色体19q杂合性缺失对化疗不敏感，与星形胶质细胞瘤相比，化疗对少突胶质细胞瘤疗效更好。 1p/19q LOH在少突胶质细胞瘤中发生率一般在50%~80%，1p/19q联合缺失在低级别少突胶质细胞瘤中的发生率为80%~90%，在WHO III级少突胶质细胞瘤间变性少突胶质细胞瘤中发生率为50%~70%，在弥漫性星形细胞瘤中发生率15%，而在胶质母细胞瘤中发生率仅0.5%。1p缺失常常与19q缺失联合发生，Perry等研究发现1p缺失的少突胶质细胞瘤患者仅4%没有联合19q缺失，而在19q缺失的患者中19%未发生1p缺失。提示这两种遗传缺陷的协同作用，19q缺失的发生可能早于1p缺失，也可能是19q缺失引起了后续的1p缺失，最终使肿瘤具有较好的生物学行为。 既往研究发现1p/19qLOH与肿瘤的部位间有一定的相关性。肿瘤位于颞叶、岛叶、间脑这些部位较少合并1p/19q杂合性缺失，而额叶、顶叶、枕叶则更容易合并1p/19q杂合性缺失。 预后方面，越来越多的临床试验和研究发现少突胶质细胞肿瘤中1p/19qLOH与患者化疗的疗效及预后紧密相关。联合缺失患者中位生存时间较仅有1p缺失者明显延长，也长于没有这种改变的患者，认为少突胶质细胞肿瘤中lp/19q缺失可用于患者分层，作为预后评判指标之一。临床上一些形态上和少突胶质细胞瘤相似，但却对化疗治疗反应差的肿瘤如中枢神经细胞瘤、原浆型星形细胞瘤和发育不良性的神经肿瘤可通过检测1p/19qLOH进行鉴别。 荧光原位杂交杂杂交（FISH）基于组织形态，使用标记荧光探针检测染色体或基因变异。包含两种杂交液（图2），杂交液1 GSP 1p36/GSP 1q21（红/绿信号）用于检测1p36区段缺失，GSP 1q21为内对照探针；杂交液2 GSP 19q13/GSP19p13（红/绿信号）用于19q13区段缺失，GSP 19p13为内对照探针。 小结：少突胶质细胞瘤的分子病理学检查已经成为肿瘤诊断的标准程序之一（图3）。通过1p/19q LOH检测，可以了解胶质瘤的遗传学特征，为临床肿瘤鉴别、判断药物疗效、指导临床用药和预后判断提供重要依据。 图3 2012年中国胶质瘤指南胶质瘤病理诊断的操作流程 |
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