病例精选｜罕见的KTS综合征

Klippel-Trenaunay 综合征是一种极其罕见的疾病，可同时存在血管及软组织异常，这个女患者从小起病，核磁发现肝脾紫癜，已肝硬化，竖脊肌内血管瘤！

KTS综合征（Klippel-Trenaunay综合征）

KTS综合征又称骨肥大性静脉曲张综合征，是一种先天性的血管畸形病变，表现为病变肢出现范围不等的血管痣，自幼病肢发生静脉曲张，病肢所有组织肥大，尤以骨胳最为严重，目前病因尚不明确，一般认为主要是深静脉血流受阻所致。

1900年Klippe和Trenaunay两名医师首先报道此征，描述它有3个主要临床表现：①血管瘤；②软组织和骨质增生，病肢增粗和过长；③浅静脉曲张。1918年Parkes-Weber又报道另一种肢体先天性疾病，除了上述3个主要症状外，还有动静脉瘘存在，被称为Parkes-Weber综合征（简称PWS），限于当时诊断水平，由于KTS的临床表现与PWS以及其他一些血管瘤病变有较多相似之处，造成对KTS认识混淆。

KTS综合征临床表现

⑴ 血管痣或血管瘤：这是最早出现的症状，大多在出生时至幼年时被发现，典型者为紫红或深紫色，扁平的点状皮内毛细血管痣，但有些病人的血管瘤可以向深层发展，侵及皮下组织、肌肉、甚至胸、腹腔内，患肢血管痣数目不等，分布范围也有很大不同，一般占患肢的一部分，有的遍及整个肢体，甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体。

⑵组织增生：患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长，可在婴儿、幼年、少年、青年或成人期被发现。病变在下肢者，多发于膝关节以下；大腿部有明显水肿而增粗者，多伴有淋巴系统病变，少数病人患侧臀部亦增大和肥厚。X线摄片可见长骨的皮质增厚。一般认为，肢体增长是静脉回流障碍所引起。

⑶浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，一般出生一年内出现，随年龄增长而日益加重。浅静脉曲张类型中，腰-足型最常见，即患侧下肢的外侧面出现明显的曲张静脉，亦称“外侧静脉畸形”。正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2个月内即闭合，而在KTS的病例中，这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静脉。
KTS综合征诊断

一般根据静脉异常、组织增生、血管瘤(痣)典型的三联征及相应的伴发体征，做出诊断不困难。但要确定病变程度、深静脉梗阻部位，还需借助X线、CT、MRI检查、静脉顺行造影、核素淋巴系统扫描、静脉压测定、多普勒超声及经皮氧分压测定、小腿血流测定、组织学病理检查等仪器确定。

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