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对于大多数人来说，唐氏筛查的结果主要是唐氏综合征、爱德华兹综合征和开放性神经管缺陷这三种疾病的风险值。可是，有时候我们还会遇到一些特殊的情况。比如，你的唐氏筛查报告显示你的宝宝患有这三种疾病的风险都较低，但是医生会注明“uE3的MoM值小于0.5，建议加强孕期监测”。这是什么意思呢？ 我们反复说过，唐氏筛查是一种根据孕妇血液中的生化指标推算胎儿患有唐氏综合征概率的筛查方法，因此是一种间接的方法，而不是直接针对染色体的检测。唐氏筛查本质上是一种统计学方法，所以这些指标具体的意义都依赖于大量的人群观测和统计。经过十余年的研究和观察，目前已经知道一些生化指标的异常除了与唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷有关以外，同时还可能与一些其他的产科问题有关。因此，对于这些单个生化标志物结果异常的孕妇在怀孕期间多留一些心，多做一些监护是有必要的。 究竟哪些指标的改变可能对怀孕产生一些负面影响呢？我们又是不是有针对性的预防措施呢？关于这个问题，加拿大妇产科协会（SOGC）有一份非常详细的技术指南，美国妇产科学会（ACOG）也有一份相关的专家意见。我将主要内容简单罗列在下面的表格中供你参考。总体来说，并不是每一个指标的异常都会对怀孕产生负面影响。对于早孕期唐氏筛查，PAPP-A值降低和hCG值降低被认为可能与一些不良妊娠有关，而这两项指标升高并没有不良影响。对于中孕期唐氏筛查，AFP值升高、hCG值升高、uE3值降低或者inhibin-A值升高都可能对妊娠造成负面影响，而hCG值降低、uE3值升高或者inhibin-A值降低都不对妊娠产生不良影响。
在这些不良影响中，最多见的是宫内发育迟缓，直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。非常重要的是，我非常在意地在几乎所有描述到不良影响的句子里都加上了可能。这些影响都只是一些可能，并且这种可能发生的概率相对并不高。其次，目前针对这些单值的异常并没有明确的临床指南告诉医生应该采取哪些具体的措施。因此，对于唐氏筛查结果出现单项指标异常的孕妇我有两点建议。 首先，放松一些，不要很焦虑。这些指标对怀孕和你孩子的影响都只是一些小概率的可能，并不具有明确的判断作用，大多数孕妇都能够顺利地产下孩子，因此无需过分担心。其次，既然存在一些额外的可能，那么加强孕期的监护，比如B超做得仔细些、多去医院听一听胎心、多量一量血压等等，还是有一定的必要的。如果有问题，及早发现问题、及早处理问题是最好的方法。 在目前检测的血清标志物中，唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为，极低的uE3检测值（<0.3）可能与一些遗传代谢病的发生（如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天性肾上腺皮质发育不良等）以及Smith-Lemli-Opitz综合征的发生有关。 |
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