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来源：医学之声 作者：陈泉峰 驻马店市第六人民医院内分泌科主任医师 导读： 在整个孕期，准妈妈们为了宝宝和自己的健康需要做很多检查。 在怀孕的15-20周时会接受唐氏综合症的筛查即“唐筛” 在孕24-28周时，还会做一个糖尿病筛查即“糖筛” 可能大家都听说过唐筛与糖筛，但一字之差，他们的真正含义是什么？究竟有什么临床价值？ 不但孕妈妈们不一定能完全弄懂，不少非专科医生也不一定能完全掌握，今天笔者就和大家聊一聊唐筛和糖筛查那些事儿。 唐筛（唐氏综合征筛查DS） “唐筛”即是唐氏综合征筛查，是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。 年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过39岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。研究证明，唐氏儿的出现还与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。 所以虽然唐氏综合征是一种偶发性疾病，但每个孕妇都有可能生“唐氏儿”。 “唐筛”一般在妊娠15~20周内进行，如果唐筛结果显示胎儿患唐氏综合症危险性较高，则需要进一步检查做羊膜腔穿刺。 01 唐筛的方法： 产前唐筛最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（UE3）等血清学标记物，并结合年龄进行综合评价。计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。DS筛查的血清学标记物的临床意义如下： （1）AFP： AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。 在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，目前还不清楚唐氏综合征时AFP水平降低的原因，AFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。 （2）HCG： 人绒毛膜促性腺激素（HCG）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的HCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整HCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。 （3）UE3： UE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中UE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中UE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清UE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 （4）PAPP-A： 妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。 第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。 唐筛的另一个检查手段是超声波检查胎儿颈部半透明膜（NT），NT是10～13孕周时围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量，有一定的诊断价值。 02 筛查结果的实际临床意义： 目前能做唐氏筛查的单位都有有专门的风险评估软件，通过输入相关资料进行评估孕妇的唐筛风险值，危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性，或为高危或为低危，其检测率达75%，假阳性率为4%，是方便而又有效的一种筛查手段。 （1）筛查结果高危： 高危（高风险）的筛查结果表明怀的孩子患有唐氏综合症或者神经管畸形的可能性相对较高。目前把患唐氏综合症的风险大于或等于1/250视为筛查高风险，称之为筛查高危。应该说绝大多数筛查高危的孕妇都不会怀上唐氏综合征或者先天性神经管畸形的胎儿，因为唐氏综合征的自然发病率估计在1/700至1/800，所以针对每一个具体的产妇而言，不能完全排除这些畸形发生的可能性。 （2）筛查结果低危： 低危（低风险）是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。通常把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/500。如果筛查得到的唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么就得到了一个筛查低危结果。但筛查低危的结果并不能完全排除怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。 需要综合考虑是否30岁以上、生过其他畸形儿等来决定是否需要接受诊断性的检查来完全排除胎儿患有畸形的可能。 03 羊水穿刺检查的风险： 唐氏筛查高风险需要做羊水穿刺进一步检查，需要注意的是羊水穿刺手术有导致的流产的风险，一定和孕妇交代清楚。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，也有羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。 需要指出的是唐氏筛查 得到的不是绝对值而是可能性，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。众所周知唐氏综合征即21-三体综合征，60%患儿在胎内早期即流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右，患者寿命很低。 有鉴于此如果生下一个唐氏儿可想会给一个家庭带来多大的痛苦，所以为了保证优生优育需要每一个孕妇都做唐筛，两害相权取其轻，需要医生和家属细致沟通，充分分析利害关系，必要时夫妇选择终止妊娠，以免畸形儿出生。 糖筛（糖尿病筛查） 糖筛就是糖尿病筛查，是通过化验孕妇的血液来判断是否血糖增高，是否有患有妊娠糖尿病。孕妇做糖筛检查非常有必要的，预防血糖升高，才能确保孕妇和胎儿安全。如果糖筛值不在正常范围内，医生将安排进一步检查与指导。 01 具体筛查方法: 筛查前空腹8-12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖，血糖值≥7.8mmol为糖筛高危，需进一步行葡萄糖耐量试验(OGTT)，以确诊有无妊娠合并糖尿病。 02 什么是妊娠糖尿病？ 简单地说，就是怀孕的女性在妊娠期间（一般是中后期）出现了高血糖的状况。有别于妊娠前已有糖尿病的患者妊娠（称糖尿病合并妊娠） 03 妊娠期糖尿病诊断标准： 妊娠妇女在妊娠 24-28 周进行 75 g OGTT，以下任意一点血糖异常，即可诊断。
04 妊娠期糖尿病有如下危害： （1）易发生流产和早产。高血糖抑制胚胎发育，可导致孕早期胚胎发育落后，甚至死亡，流产发生率达15%～30%。早产发生率为10%～25%。 发生妊高症的可能性较非糖尿病孕妇高2～4倍。 （2）感染是糖尿病主要的并发症。未能很好控制血糖的孕妇易发生感染，感染亦可加重糖尿病代谢紊乱，甚至诱发酮症酸中毒等急性并发症。 （3）胎儿高血糖、高渗性利尿致胎尿排出增多，容易导致羊水过多。 （4）偏高的血糖通过胎盘进入胎儿体内，胎儿正常胰腺组织分泌的胰岛素将这些糖转化为多余的脂肪和蛋白质，使胎儿体重增长过快，容易出现巨大儿。发生率高达25%～42%，导致难产、产道损伤、手术产的几率增高。 （5）易发生糖尿病酮症酸中毒。由于妊娠期复杂的代谢变化.加之高血糖及胰岛素相对或绝对不足，代谢紊乱进一步发展到脂肪分解加速，血清酮体急剧升高，进一步发展为代谢性生酸中毒。 （6）妊娠期糖尿病孕妇再次妊娠时，复发率高达33%～69%。远期患糖尿病几率增加，三分之一左右将发展为2型糖尿病。 （7）胎儿畸形率高于非糖尿病孕妇，严重畸形发生率为正常妊娠的7～10倍，与受孕后最初数周高血糖水平密切相关，是构成围生儿死亡的重要原因。 （8）新生儿呼吸窘迫综合征发生率增高。 （9）可能导致新生儿低血糖。 有鉴于以上原因孕期做糖筛是保证孕期母子平安健康的重要措施之一。 值得注意的是孕妇妊娠期间各类激素大量分泌，这些激素都有明显的拮抗胰岛素作用，导致血糖升高。 现在的孕妈妈孕期多营养过剩，饮食上不控制，使妊娠期糖尿病的患病率逐年增加。如果有糖尿病家族史、肥胖等潜在病因，就可能在孕期出现糖尿病的症状。 具有糖尿病家族史、年龄>30岁、肥胖、巨大儿分娩史、无原因反复流产史、死胎、死产、足月新生儿呼吸窘迫综合征儿分娩史、胎儿畸形史等糖尿病的危险因素的孕妇更需要糖筛。 参考资料： [1]赵德华,翟闪闪,许亚娟,张莹莹,倪敏,苏立. 不同产前筛查方案对唐氏综合征筛查效果分析及策略探讨[J]. 中国优生与遗传杂志,2015,(12):33-34+63. [2]周林峰,路白杨,贺爱军,王琳琳,霍莹. 唐氏综合征产前筛查与诊断的研究[J]. 中国妇幼保健,2005,(14):1728-1729. [3]魏玉梅,杨慧霞. 妊娠期糖尿病诊断标准变迁[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2013,(04):295-298. [4]关怀,尚丽新. 妊娠期糖尿病流行现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2015,(01):91-94。 [5]衡先培 朱章志 郑健 [M].实用糖尿病中西医结合治疗 北京 人民军医出版社，2006,486-487. 欢迎大家把您的心得，故事，知识，分享到医学之声！~我们的投稿邮箱是：vom120@126.com，请点击?医学行业超走心的投稿邀请！ END
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