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准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，但检查结果不合格并没有那么可怕。我们一起来了解一下该唐氏DS筛查那些事儿。 AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的蛋白，在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 人绒毛膜促性腺激素(HCG)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的HCG水平至少升高到2.5MOM才与唐氏综合症有关。而实际完整HCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。 UE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中UE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中UE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清UE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中UE3的水平比正常妊娠低50%。 PAPP-A妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MOM，健康母血为1.0MOM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。 NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。 MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 一个高危（高风险）的筛查结果表明您怀的孩子患有唐氏综合症或者神经管畸形的可能性相对较高。我们目前把患唐氏综合症的风险大于或等于1/250视为筛查高风险，或者称之为筛查高危。医生会建议您接受一个具有诊断意义的检查来加以明确。应该说绝大多数筛查高危的孕妇都不会怀上唐氏综合征或者先天性神经管畸形的胎儿，因为唐氏综合征的自然发病率估计在1/700至1/800，哪怕您筛查得到的结果是1/100。您怀有上述畸形胎儿的可能性依然只有1%，但是针对每一个具体的产妇而言，我们并不能完全排除这些畸形发生的可能性。 筛查低危（低风险）是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。正如上述所说，通常我们把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/500。如果您筛查得到的唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么您就得到了一个筛查低危结果。但是请您注意的是，一个筛查低危的结果并不能完全排除了您怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子等等）综合考虑，来建议您是否需要接受一个诊断性的检查来完全排除胎儿患有以上畸形的可能。 其实，做唐氏筛查就是一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右，做了唐氏筛查就会得到一个数字，这个数字理论上就是这个胎儿为“唐宝宝”的概率，当然这个概率越低越好。不过同样一个风险概率在不同人的眼里是完全不一样的理解，在有些人眼里，1/1000的风险也很高，而在有些人眼里，1/100的风险也很低。 |
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