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【考点自测】 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行： A．Guthrie细菌生长抑制试验 B．尿蝶呤分析 C．有机酸分析 D．尿三氯化铁试验 E．尿2,4-二硝基苯肼试验 ☆答案和解析见本文最后
【考点分析】 检查项目 | 实验方法 | 临床意义 | 新生儿疾病筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 | 新生儿哺乳3~7天后，采集足跟外周血，滴于专用试纸上。该试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度 | 新生儿期初筛 | 血苯丙氨酸浓度测定 | 若Guthrie试验阳性，则应采集静脉血测定苯丙氨酸浓度。正常值<>μmol/L | 经典型苯丙酮尿症>1200μmol/L | 尿三氯化铁试验 | 是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。新生儿因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患儿尿液测定为阴性 | 较大儿童的初筛 | 尿2,4-二硝基苯肼试验 | 同“尿三氯化铁试验” | 较大儿童的初筛 | 血浆氨基酸分析 | 提供生化诊断依据，鉴别其他可能的氨基酸代谢缺陷， | 生化诊断依据 | 尿液有机酸分析 | 提供生化诊断依据，鉴别其他可能的有机酸代谢缺陷 | 用于生化诊断 | 尿蝶呤图谱分析 | 高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量 | 鉴别三种非典型PKU | DNA分析 | 用DNA分析法检测苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的基因缺陷 | 产前诊断 |
注意： ①苯丙酮尿症的产前诊断——相关酶基因缺陷的DNA分析。 ②苯丙酮尿症新生儿期的筛查——Guthrie细菌生长抑制试验。 ③笨丙酮尿症较大儿童的筛查——尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验。 ④苯丙酮尿症的确诊——血浆氨基酸（苯丙氨酸）测定。 ⑤21-三体综合征的确诊——染色体核型分析。
【答案及解析】 ☆【考点自测】真题答案 B ☆相关解析
尿蝶呤分析是指应用高效液相色谱测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）的含量，主要用于苯丙酮尿症（PKU）分型的鉴别。Guthrie细菌生长抑制试验主要用于新生儿PKU筛查，尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验主要用于较大儿童PKU的筛查。尿有机酸分析主要用于PKU的生化诊断。
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