肢带型肌营养不良症的诊断与鉴别诊断

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他 BECKER 型 MD 等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。

肢带型肌营养不良较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

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罗苏珊

复旦大学附属华山医院 神经内科

复旦大学附属华山医院神经内科住院医师。

2010年毕业于复旦大学上海医学院获得临床硕士学位，目前在读博士。

2011 年 6 月赴法国巴黎 PITIE-SALPETRIERE 医院参加欧洲肌病中心暑期培训并获得结业证书。

自硕士研究生起即从事神经肌肉疾病的临床工作和研究，擅长于疑难骨骼肌疾病，尤其在肌营养不良（肢带型肌营养不良）及周期性麻痹、先天性肌强直等的诊治中积累了一定的临床经验。

以第一作者或通讯作者发表论文十余篇，其中 SCI 收录 4篇。