什么是肌萎缩侧索硬化? 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种渐进和致命的神经元退行性疾病,该病发现有100多年历史。 法国神经科医生马丁夏科(Jean-Martin Charcot)于1874年首次报导了该病的全部特征,所以在欧洲,这种疾病被称为夏科病。而在美国著名棒球手卢伽雷被诊断为该病,所以美国人把这种病叫卢伽雷氏病。 左:Jean-Martin Charcot(1825-1893),法国著名神经学专家。 右:Lou Gehrig(1903-1941),美国著名棒球手。 下面我们来科普下,这种被判绝症的疾病——肌萎缩侧索硬化(ALS)。 该病是运动神经元病的一种,也是四大常见的神经系统退行性疾病之一(其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病),但它比其它三类疾病发病速度和性质更加严重,其发病率约为2.3/10万,80%-90%病后3-5年死亡,像霍金和老张这种能维持50几年,是极少数的。 2014年,风靡全美的“ALS冰桶挑战”在2018年随着霍金物理学家的不幸死去而推向了全世界,也向全中国揭开了ALS的神秘面纱。 据统计全中国大概有20万像老张一样的“渐冻人”,该病好发在中年人群,是社会和家庭的住院支撑者,造成的心理和经济危害很大。 肌萎缩侧索硬化是一种累积脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病。 临床表现为进行性加重的肌肉萎缩,无力及锥体束征。 以下对比图可见,神经细胞变性坏死,因肌纤维失神经状态导致肌肉萎缩严重,萎缩到后期就像我们的老张一样感觉全身都瘦没了。 肌萎缩侧索硬化的病因与诊断治疗 肌萎缩侧索硬化(ALS)的确切的病因迄今仍没有研究透彻,发病机制涉及到以下数个方面, 包括遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能障碍医记细胞凋亡等。 肌萎缩侧索硬化诊断标准: 有以上三个特征后,可进行以下3个程度诊断 肌萎缩侧索硬化的鉴别诊断 该病需要和颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病、副癌综合征、平山病、脊髓灰质炎等疾病相鉴别。 肌萎缩侧索硬化治疗 对于肌萎缩侧索硬化,至今无有效的治疗方法。目前美国及欧盟对此类疾病唯一获批的治疗用药为Riluzole(利鲁唑),价格较昂贵,而且仅仅能使得患者生存期延长半年左右。 对低氧血症严重的患者,早期应用无创呼吸机对病人的存活时间有帮助;无法进食的病人可予以留置胃管或胃肠造瘘。 日常护理对瘫痪的病人非常重要,要适当加强锻炼,保持营养均衡,避免情绪低落。 写在最后 老张最后买了一台无创呼吸机出院回家做基础护理。老张的儿子也在上海各大药房寻找药物利鲁唑。遇到这种治疗方法不多的疾病,每次我都会很沮丧,也只能用“命运”跟病人和家属解释。 但我相信医学在不断发展,人类也不断跨越一个又一个的不可能,终归未来会有方法治疗这种疾病,让我们拭目以待。 武玉军 主治医师 解放军第905医院 神经内科 章悦 主治医师 复旦大学附属华山医院神经内科 简介:章悦,男,1981.07出生,1999年考入复旦大学医学院(原上海医科大学)七年制,2006年神经病学专业硕士毕业进入复旦大学附属华山医院神经内科工作,2011年晋升为主治医师,2014年复旦大学上海医学院神经病学博士毕业。 专业方向:癫痫,神经遗传病及神经内科各类疑难杂症。目前为华山医院神经科主治医师。 |
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