Meige综合征

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作者：王林，主任医师，中国医科大学航空总医院神经外科。中国微循环学会神经变性病专业委员会青年委员。

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Meige综合征

一、

概述

Meige综合征是1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述的一组锥体外系疾患，也是神经系统变性疾病的一种，表现为节段性肌张力障碍，主要引起眼睑痉挛和低位面部、下颌和颈部各种形式的肌张力障碍，是一种成人发病的面部肌张力障碍性疾病。好发于40～70岁，男：女约为1:3左右，尽管其总体发病率目前国内外还没有确切报道，但近年来研究发现其患病人群呈明显上升趋势。

Meige综合征又称为特发性眼睑痉挛-口-下颌肌张力异常综合征，也有学者认为其属于成人多动症的一种。

二?

临床分型床

 Marsdan将其划分为三个类型： 

(1) 眼睑痉挛型（BS）：表现为双眼睑阵发性不自主紧缩样痉挛性抽动或不自主眨眼。

(2) 眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型（BS－OMD）：在表现眼睑痉挛的同时，口唇及颌面部肌肉亦呈痉挛性收缩，表现噘嘴、缩唇、张口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽动，患者呈怪异表情。

(3) 口下颌肌张力障碍型（OMD）：仅有口唇及颌部肌肉痉挛性抽动。

国内学者在其基础上增加了一个类型：其他型。

(4) 其他型：在上述3 型的基础上合并颈、躯干、肢体肌张力障碍。

 根据病因分型：

原发性Meige综合征

病因和病理生理学机制目前还不清楚。

继发性Meige综合征

可能由精神类药物、水痘感染、头部外伤、鼻咽部放疗、基底神经节钙化或缺血损伤、牙科手术和环境因素等诱发 。

三、

临床表现

1、概述

通常缓慢起病，发病前有单眼或双眼刺激感、羞明及眨眼频度增加、眼干，以后发展成眼睑痉挛。症状在疲劳、日光刺激、注视、紧张时加重，精神集中于非眼睑痉挛的其他事物时减轻，睡眠时消失。部分病例伴有颈部、躯干或中线部位肌肉痉挛性肌张力异常。可引起肌张力障碍部位严重的结构和功能破坏，可导致上睑下垂、睁眼困难、功能性失明、呼吸困难、吞咽困难、痉挛性构音障碍等。临床表现主要以双侧眼睑痉挛、面部肌张力失调样不自主运动为主要特征。

Meige综合征的特点之一是打哈欠、吃东西、咳嗽、唱歌、弹琴、猜谜、吹口琴、打口笛时可见症状戏剧性减轻(Tricks现象)。

2、根据受累部位不同，临床表现各异 

眼睑受累

轻者可表现为眼部不适、眼干、畏光、瞬目增多，有的被误诊为“结膜炎”；稍重者出现发作性闭目、睁眼困难，严重时可造成功能性失明。

口-下颌受累

表现为不自主张口、闭口、噘嘴、缩唇、咬腮、咬舌、挫牙。

颈部肌肉受累

表现为颈部不适、斜颈、头抖、头后仰、耸肩等，严重者难以维持正常头位。

舌肌受累

表现为舌后缩或伸舌、扭舌等不自主动作或舌根发紧、僵硬。

咽部受累

可出现咽部不适、咳嗽、发音不清、吞咽困难。

额肌受累

出现额头发紧、皱眉。

手足和肢体受累

出现姿势性震颤、书写痉挛、足内翻、不自主抽动。

胸腹部受累

可出现局部不自主抽动，伴发胸闷、憋气。

四、

诊断与鉴别诊断

1、主要依据眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性、不规则收缩、Tricks现象、睡眠时消失等临床特点可诊断本病。

2、瞬目反射的电生理检查可见瞬目频度增加，Rl成分(反映单突触反射)、R2成分(反映多突触反射)振幅明显增加，电诱发角膜反射时限延长。

3、PET 检查常可提示局部皮层或丘脑区神经细胞代谢障碍。

鉴别诊断：

Meige综合征早期症状不典型时，应与干眼症相鉴别。

本病还应与面肌痉挛、手足徐动症、口舌运动障碍、老年性眼睑下垂、功能性口周或眼睑多动、重症肌无力、震颤麻痹、颞下颌关节综合症、抽动秽语综合征、神经官能症等鉴别。

五、

病因和发病机制

Meige综合征确切的发病机制尚不清楚，现研究认为可能为：

① 皮层-纹状体-苍白球-丘脑环路功能障碍；

② 丘脑和基底神经节区的多巴胺能、胆碱能、γ-氨基丁酸能神经元机能乱，导致神经递质失衡、受体超敏；

③ 黑质中r-氨基丁酸能神经元功能障碍使多巴胺能神经元受到的抑制作用减弱；

④ 基底节、中脑、桥脑中某些与眼轮匝肌反射有关的中间神经元过度活化；控制兴奋性和抑制性通路的缺失，最终导致交互肌肉活动和自发运动控制的整合失败。

⑤ 儿茶酚胺代谢紊乱、自身免疫功能紊乱；

⑥ 家族遗传因素等情况相关。（CNS中残留有一种纯合的突变基因6-PTS活力有关）。

⑦ 精神心理因素（55-80%）。

六、

治疗方法

目前对于该病还没有根治的方法，临床上还是以对症治疗为主。治疗方法有口服药物治疗、A型肉毒素局部注射治疗、手术治疗等。

1、内科保守治疗：

口服药物包括：(1)多巴胺受体拮抗剂，如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等；(2) γ-氨基丁酸类药，如佳静安定、丙戊酸钠等；(3)抗胆碱能药，如安坦等；(4)安定类药，如地西泮、氯硝西泮等；(5)抗抑郁药，如阿米替林、阿普仑、舍曲林等。（6）其它药物：如GABA受体激动剂巴氯芬，抗癫痫药物托吡酯、左乙拉西坦等文献报道对部分梅杰综合征患者有效。

2、 A型肉毒毒素局部注射治疗：

A型肉毒毒素不能恢复皮质运动区和运动前区腹侧受损的运动活性，但可使局部面肌运动引起增强的体感活性部分恢复正常，说明A型肉毒毒素可能对本病脑功能恢复有一定的意义。A型肉毒毒素作用持续时间可达数周到数月（多数持续2-3月到半年左右），主要的并发症是局部肌肉瘫痪。把药物注射于眼睑、口周和面部有关部位。大约30％-90%左右的患者短期可以缓解症状。

3、外科手术治疗：

（1）眶周肌肉部分切除术：该术式主要是切除部分眶周肌肉，可以改善患者睁眼困难的症状，但导致眼睑不能闭合，容易导致结膜炎、角膜炎等并发症，严重者可因角膜长时间暴露导致溃疡穿孔而失明，目前此种术式已经淘汰。

（2）立体定向脑深部核团毁损术：由于Meige综合征患者症状主要是在头面部，对于这种以中线症状为主的肌张力障碍，一般来说做单侧毁损疗效较差，文献报道少部分患者有效，容易复发。如果同时做双侧毁损手术，大约30%左右的患者会出现球麻痹等严重的并发症，所以目前来说很少同时做双侧毁损术。对于经济条件较差、症状较重的患者，也可选择脑深部核团立体定向毁损手术治疗。

（3）对于药物治疗无效或疗效较差，或者药物副作用明显，患者症状明显严重影响生活的，神经外科手术干预也是一种较为有效的治疗选择。目前国际上最先进的治疗方法是脑深部电刺激手术（DBS），它具有微创、可逆、可调控、个性化等特征，是比较安全、副作用较少的有效的疗法。 存在的缺点是目前费用较为昂贵。目前我院是国内最先开展DBS治疗Meige综合征的少数几家医院之一，手术例数目前在国内外处于领先地位，有效率在80-90%左右，改善率在75－90％以上，对于难治性Meige综合征患者DBS手术治疗是一个有益的治疗选择。   总体来讲目前对于Meige综合征的治疗也基本停留在对症治疗层面，对于其根治目前国内、国外还缺乏特异性的方法。

七、

病例介绍

DBS手术前后视频对照

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