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所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病地易感基因组型。 在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。
我们知道，DNA上面有很多不同的“节”——基因，每一个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定我们的身高的，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于是把这些基因统称为疾病相关基因。
举一个例子，比方说糖尿病，普通人对它的抵抗力是有一个标准的。但是人和人对抗疾病的能力不同，如果我们将一般的正常的人的DNA提取出来进行分析，发现它的序列中第三第四位碱基为“A”和“G”。但是有些人，他们的基因序列就不一样，它的第三、四位碱基而是“T”和“A”。研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人对糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗力。换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因就叫做疾病易感基因。当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。
应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围，也并非一定不会患病。
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