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2009年12月，一名9岁男孩因继发性全身抽搐急性发作被送入作者所在医院。此前无相关疾病及精神病史，身体机能正常。患儿讲话和吞咽困难，10 d后发展到伴角弓反张的严重易激惹紧张状态，四肢强直，失眠，运动障碍。初始脑电图显示，在正常的背景模式中有癫痫放电，脑脊液（CSF）中出现寡克隆区带。颅脑MRI和血液学检查均正常。神经学诊断为具有中央颞区棘波的非典型儿童癫痫，给予口服皮质类固醇类药物和抗癫痫药物治疗。服用苯二氮 类药物治疗紧张症。2010年1月，患儿出现僵硬状态伴完全失语和违拗症，对任何形式的接触均无反应。暂时诊断为急性迟发的孤独症，并需要与儿童期综合性紊乱或早发性精神分裂症做鉴别诊断。 儿童期蜕变性病、早发性精神分裂症和迟发的孤独症常常共用一条终末通路：早期正常发展，接着突然发生社会关系和语言交流的神经精神性减退，以及智力和日常活动能力下降[1]。这种紊乱有时会被误解，称为孤独性障碍。尽管已做出功能性精神病学诊断，但显著的衰退和预后不良表明该病应该有器质性原因，特别是对于紧张症儿童和（或）正常发育到至少5岁的儿童[1-2]。我们将该患者诊断为迟发的孤独症原因在于：与神经性障碍相关[2]；是一种已知的获得性脑损伤的终末期；症状进展迅速且严重，与早期精神分裂症不同；缺乏一些阳性症状使之不像典型的精神分裂症；发病年龄和罕见的患病率也与慢性分裂性紊乱相异[1]；同时伴随有紧张性精神症的特点[3]。经过全面的诊断评估，同时基于抗甲基天冬氨酸（NMDA）受体的抗体在血清中轻度增高、在脑脊液中明显增高等特征[4]，该患者最终被诊断为抗NMDA受体脑炎。其临床特征主要是急性的神经精神症状，包括焦虑、攻击、兴奋、行为变化和紧张症、妄想、语言功能逐步退化并出现幻觉。神经症状如运动障碍、异常的攻击行为以及自主的不稳定性均有报道[4-5]。抗NMDA受体脑炎通常发生于伴有恶性疾病的患者[4]，但对该患儿进行广泛的肿瘤学检查后发现，结果均为阴性。在严重的紧张症状态时施以电惊厥治疗，考虑到初始应用苯二氮 类药物效果不理想而改用单克隆抗体（利妥昔单抗）。治疗后患儿的获得性孤独症逐渐减退，讲话也变得流利了，并且能够画出欢快的图画（附图）。2011年6月，患儿仅存在轻微的认知功能障碍。 儿童期蜕变性疾病、早发性精神分裂症、迟发的孤独症以及抗NMDA受体脑炎都共有一些核心症状，与该患儿相似。我们认为，抗NMDA受体脑炎或许是导致上述紊乱的一种器质性病因。即使以前曾经对患者做出过这些诊断也需要再次检查是否为抗NMDA受体脑炎。由于抗NMDA受体脑炎，我们建议在即将进行的DSM-5和 ICD-11修订版中重新定义退行性孤独症类疾病的病因。
Lancet 2011; 378: 98
Department of Psychiatry (C Creten MD, S van der Zwaan BSc, R J Blankespoor BSc, Prof J van Os PhD, J N M Schieveld PhD), and Department of Neurology, Maastricht University Medical Centre+, Maastricht, Netherlands (A Maatkamp MD, J Nicolai PhD) 参 考 文 献
[1] Disorders usually ?rst diagnosed in infancy, childhood, or adolescence. In: American Psychiatric Association: diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th edn, Text revision. Washington DC: American Psychiatric Association, 2000
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