骨肌放射专业委员会病例答案（四十七）

壹

问题１：选择影像描述不正确的一项?（单选）

A:  X线平片显示双侧股骨及胫腓骨骨干及骨端均对称性增粗，骨皮质增厚，髓腔变窄?

B:  颅骨弥漫性增厚，硬化

C:  颅缝未受累及

D:  MR表现髓腔内不均匀T1WI低信号，T2WI高信号，周围无软组织肿块

答案：A

解析： X线平片显示双侧股骨及胫腓骨骨干对称性增粗，骨皮质增厚，髓腔变窄，而骨端未受累及

贰

问题2：首先能排除什么诊断（单选）

A: 多骨型骨纤维结构不良 

B: 致密性骨发育不全症 

C: 石骨症 

D: 婴儿皮质增厚症

答案：A

解析：该病影像表现为双侧骨干对称发生的骨皮质增厚，硬化；而多骨型骨纤维结构不良病变为不对称性分布，主要累及一侧，故应首先排除

叁

问题3：最可能的诊断（单选）

A: 多骨型骨纤维结构不良 

B: 石骨症 

C: 进行性骨干发育不良 

D: 致密性骨发育不全症

答案：C

4诊断与鉴别诊断分析思路

4.1影像学表现及诊断分析思路

• 进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。颅骨可有增生硬化，颅缝不受累

• MRI可以显示骨髓腔内纤维化的程度

• 贫血，肌肉萎缩、酸痛，常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点

• 典型的影像表现结合临床特点可以确诊

4.2诊断及鉴别诊断

4.2.1婴儿皮质增厚症

• 相同点为骨干增粗、多发和对称

• 不同点是婴儿皮质增厚症发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈

4.2.2石骨症

• 相同点：普遍性骨致密 

• 不同点：石骨症骨干不增粗；干骺、骨骺改变明显

4.2.3多骨型骨纤维异常增殖症

• 相同点：多骨发病

• 不同点：多骨型骨纤维异常增殖症主要累及一侧，为不对称性分布

4.2.4致密性骨发育不全症

• 相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚

• 不同点是致密性骨发育不全症长管状骨骨端亦受累

5诊断

典型的影像表现结合临床特点可以确诊进行性骨干发育不良                      

病例供稿：河北医科大学第三医院 赵建教授

6专家点评

进行性骨干发育不良，又称Camurati–Engelmann病，较罕见，为常染色体显性遗传。发病机制不明 导致CED的基因位于染色体19q13。这个编码与转化生长因子β1（TGF-β1）有关，后者是骨重塑的重要介质。

病理：该病病始于骨干，并向长骨两端发展，骨干膨大呈梭形，骨皮质增厚，骨内、外膜下新骨形成，与骨皮质融合后成层状结构?；骨外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨；骨小梁粗且排列紊乱，小梁间纤维化；?由于骨皮质渐增厚，压迫髓腔，使髓腔变窄并伴纤维化，严重时髓腔闭塞。

临床表现：?本病此病起病缓慢隐匿，典型表现为肌肉无力，萎缩，伴有肌营养不良；?进展期颅底增厚为本病的重要特征，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，可以引起视神经、听神经及面神经受压的症状；?下肢疼痛和摇摆步态；?其他表现如贫血、肝脾肿大和颅神经压缩。

影像表现：四肢长管状骨对称性皮质增厚，骨干增粗呈梭形，髓腔狭窄；不侵犯骨端或骨骺为本病的影像学特征性表现；四肢骨干增粗以尺桡骨和胫腓骨程度最重；颅骨的增生硬化是本病的又一重要特征，颅缝不受侵及是其特点；少数也可累及下颌骨和椎体；全身骨显像表现为四肢长骨骨干对称性放射性浓聚，有助于观察全身骨骼累及情况。

该病影像表现的特点是双侧骨干对称发生的骨皮质增厚，硬化，不累及骨端。颅骨增生，硬化，不累及骨缝。这些是典型的进行性骨干发育不良的影像表现

点评专家：河北医科大学第三医院 赵建教授