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病历摘要 女，1 7岁， 湖北籍 主 诉：肢体不自主颤动4年，加重2月。 现病史：4年前患者无明显诱因逐渐感肢体不自主颤动，当时仅累计双上肢，休息、睡眠时不明显，运动或情绪激动时明显，无行走不稳、躯干及双下肢颤抖、言语含糊，家属未在意。随后上述症状进行性加重，2月前因在动物园看见动物咬伤他人后自觉病情明显加重，逐渐累计双下肢及肢躯干，伴有言语含糊、起步困难、行走不稳、慌张步态、无故发笑、无力、易紧张，无饮水呛咳、视幻觉、吞咽困难等，至今已辍学在家2年，就诊于我院，于门诊行头颅MRI回示双侧豆状核、丘脑、脑干对称性病变；门诊以“肝豆状核变性”收入院。
家族史：父母健在，胞妹健在，后按肝豆检查未见异常。 体格检查：发育未见异常，皮肤黝黑，无肝掌、蜘蛛痣。 专科检查：意识清楚，言语含糊，语言流利，应答切题，自动体位，查体合作。反应稍迟钝，查体过程中出现时哭时笑，思维力、理解力、定向力尚可，记忆力及计算力减退。伸舌居中，舌肌无萎缩，未见肌束震颤。四肢肌力均5级，双上肢肌张力有齿轮样增高；可见全身不自主震颤；指鼻试验、指指试验、轮替试验及跟膝胫试验均协调准确，Romberg征阴性。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射、膝腱反射及跟腱反射均活跃，腹壁反射正常存在，无髌阵挛及踝阵挛，病理征阴性。
辅助检查：头颅MRI回示：双侧豆状核、丘脑、脑干对称性病变，考虑代谢性疾病，待排肝豆状核变性。请结合临床。 |
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