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华盛顿大学医学院的一个研究小组于8月3日在Nature上发表一项研究，该研究发现目前已知的现代人类与尼安德特人最大的遗传学差异导致人类更容易患上孤独症。 孤独症是一种遗传性发育障碍，染色体异常被认为在其中发挥着作用。其中，人类16号染色体上16p11.2区域，与孤独症、精神分裂等疾病密切相关。该区域片段包括28个基因。片段中插入了大量的重复序列。 这种连绵不断的重复DNA，称为拷贝数目变异，在人类基因组中十分常见。通常包含重复的拷贝的基因。虽然大多数拷贝数目变异对健康没有不良影响，但是其中有些也有疾病相关。 在这项研究中，研究人员确认定位于16号染色体16p11.2上的这段结构，在约28000年前首次出现在我们祖先的基因组上。这个结构在其他灵长类动物如猩猩及我们近亲尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组上未曾看到。但今天，这段相对较新的遗传变异结构，在世界各地的人类基因组上均可发现。 我们基因组上的大多数重复序列已经有数百万年历史了，因此这个相对较新的结构改变人类基因组的速度是史无前例的。该拷贝数目变异如此迅速广泛的分布意味着这些在重复序列之内的基因获得的利大于弊，尽管其弊端可能是人类后代增加了患孤独症的风险。 拷贝数目变异可能在人类进化过程中扮演着重要角色，和其他物种相比，人类在遗传学上是相对统一的。黑猩猩之间的基因组遗传学差异是人类两倍之多。拥有这种结构意味着人类在短时间内有方法彻底重组基因组，这种改变可能是其他物种需要经过数百万年的进化才能获得的——而其代价是增加孤独症或其他神经精神性疾病的风险。 研究者的兴趣主要在位于16p11.2的拷贝数目变异区域内的基因——BOLA2，人体细胞内的BOLA2蛋白与其他蛋白形成被称为谷氧还蛋白3的复合体，后者可以使细胞更高效地捕获铁并将其供给需要铁的其他蛋白。这在细胞生长早期尤为重要。猩猩、尼安德特人和丹尼索瓦人只有2个拷贝的BOLA2，而现代人有3～14个拷贝，平均是6个。 即便是以增加后代孤独症风险为代价，这种使人体可以在生命早期获取铁元素的能力仍然必不可少。因此，人类进化出了更多BOLA2拷贝。 除BOLA2外，拷贝数目变异区域内的其他突变还可以合成出一种新蛋白，它由2个BOLA2区域和3个其他基因融合后编码而成。但该蛋白的功能尚不明确。研究团队将为此进行更进一步研究。 备注：本文参考自MedicalXpress网站，原标题：“Human-Neanderthal gene variance is involved in autism” |
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