【专家讲堂】慢性粒细胞白血病常识分享

慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，它的特点是产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血;并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。

　　1.慢性粒细胞白血病血常规有什么特点?

　　白细胞数增加是本病的显著特征，诊断时白细胞通常在30～90×109/L，少数高达100×109/L以上。

　　白细胞分类可见到各阶段原始及幼稚粒细胞，以中幼粒及晚幼粒细胞为主，嗜酸及噬碱粒细胞增多。

　　血红蛋白及红细胞早期可正常，血片中可以见到少量有核红细胞。随着疾病进展可出现血红蛋白下降。

　　血小板多数增高或正常，增高者可达1000×109/L以上，少数患者血小板可减少。

　　进展期患者血常规检查发现外周血白细胞计数进行性上升(治疗无效)，少数患者可减低，原始细胞及幼稚细胞比例进一步增高，在加速期原始细胞数达10%～20%，急变期患者原始细胞>20%。 嗜碱粒细胞比例增高，常>20%，血红蛋白下降，血小板计数显著减少或增多。

　　2.慢性粒细胞白血病骨髓形态有什么特点?

　　增生程度：明显增生或极度增生，以粒系增生为主，红细胞及淋巴细胞相对减少

　　白细胞分类以中性中、晚幼粒细胞增多为主，进展期患者原始细胞比例可明显升高

　　嗜碱粒细胞及嗜酸粒细胞比例增多，可见幼稚阶段的嗜碱及嗜酸粒细胞

　　巨核细胞数可增高也可正常，易见小巨核细胞。巨核细胞形成血小板良好，涂片中血小板不少，可成堆分布。

　　3.染色体检查有什么特点?

　　标志性Ph染色体：t(9;22)(q34;q11)

　　少数患者除Ph染色体外，还伴有其他染色体核型的改变，如双Ph染色体、+8、i(17q)、-17、+19、+21、+19、-22， 它们可合并出现于Ph克隆(CCA/Ph+)，或独立于Ph克隆出现(CCA/Ph-)。

　　4.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL基因检查?

　　疑诊CML的患者必须进行BCR/ABL融合基因的检查。CML标志性Ph染色体t(9;22)(q34;q11)导致BCR/ABL融合基因形成，导致CML的发生。

　　采用 RT-PCR(反转录-聚合酶链反应)技术检测BCR/ABL融合基因是确立CML诊断的重要手段之一，少数常规染色体核型或FISH检查正常的患者必须通过RT-PCR检查证实BCR/ABL融合基因存在而明确诊断。

　　BCR/ABL融合基因检测在CML诊断、疗效评价、残留病监测方面均有重要作用。

　　5.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL以外基因检查?

　　鉴别诊断：CML，MPN，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等)临床表现相似，治疗及预后差异巨大

　　JAK2突变、MPL、CARL突变往往出现于CML以外的MPN患者，因此对于疑诊CML的患者应当常规进行上述基因的检测。