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地中海贫血基因携带者有没有症状表现?

 渐近故乡时 2016-08-18
生活中,有些人由于缺乏对疾病的了解而导致误诊误治的现象很常见,尤其是地中海贫血这种遗传性疾病。地中海贫血也分为地中海贫血患者和地中海贫血基因携带者。

  地中海贫血携带者,顾名思义即地中海贫血疾病患者或者地中海贫血基因携带者。地中海贫血的患者大多数是由于基因的缺陷,使患者身体内的红细胞容易遭受破裂,从而导致患者血液中的铁含量过高,进而引起一系列的并发症。

  那么,地中海贫血基因携带者有哪些症状表现呢?

  1:Α球蛋白生成障碍性贫血。患者在出生时即出现贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HBH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。

  2:纯合子(Β0)球蛋白生成障碍性贫血。一般表现为患儿出生时正常,出生数月后,HBF逐渐被HBA(Α2Β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。

  3:杂合子(Β)珠蛋白生成障碍性贫血。此类患者又称静止型或微型Β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HBA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疸、轻度脾大。

  地中海贫血对患者的严重危害:

  地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状,患者的表面肤色显得苍白,患有黄疸,地中海贫血也分别有严重型,还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大,不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。

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