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2015年4月 于B医院再行胸腔镜下胸膜活检术，见脏壁层胸膜表面广泛分布的不规则结节样增生。我院病理会诊：（胸膜）胸膜组织显慢性炎，其内见上皮样细胞肉芽肿结节，伴小灶可疑坏死，伴间皮增生及胸膜胶原纤维组织显著增生，考虑结核可能性大。 2015年5月 就诊于C医院，纤维支气管镜细胞学未见瘤细胞；胸水（血性）病理：可疑肿瘤细胞。 2015年7月 就诊于D医院，VATS左侧胸膜活检术，病理示：（胸膜）纤维及脂肪组织，炎细胞浸润，间质出血，局部间皮细胞增生，有异型；（肺结节）肺纤维组织增生，肺泡上皮增生。 2015年9月 出现多关节肿痛（双腕、肘、肩、髋、膝、踝，双手MCP及PIP关节），双手足皮肤非可凹性肿胀及活动受限。伴皮肤增厚，毛发增多，仍背痛及间断发热，Tmax 39.0℃。出现间断腹泻（3-4次/天）。9月20日起自行HRZE四联抗痨治疗至今。 2015年10月 就诊于我院，双手及双足正斜位X线：双手足骨质改变，考虑为厚皮质骨病。胸部HRCT示脊柱侧弯，左侧少量胸水及胸膜增厚。疼痛明显，先后予乐松、依托考昔、双氯芬酸止痛治疗，效果欠佳。体重下降15kg。 既往无殊，2015年5月至今无月经来潮。 入院查体 T 38℃，P 124次/分，R 26次/分，BP 104/55mmHg，SpO2:99%@RA，BMI 17.7kg/㎡ 营养不良，体型消瘦，强迫体位，痛苦面容。左侧胸壁压痛明显，拒按。胸廓不对称，左侧胸廓塌陷。左侧呼吸活动度减低。叩诊左肺浊音。左肺呼吸音减低，可闻及胸膜摩擦音。心腹（-）。脊柱右突性侧弯。双腕、双膝、双踝关节肿胀，全身多关节压痛。双手双足可凹性水肿。可见杵状指（趾）。双侧膝关节凉髌征消失、浮髌征（ ）。 入院检查 血常规：PLT （700-878）×109/L，HGB 73-88g/L；RET% 2.02%↑； 生化：ALP 282U/L↑，余肝肾功、Ig3项及补体（-）； 凝血：APTT 37.3s、PT 14.6s，即刻及孵育2h均可完全纠正； ESR >140mm/h，hsCRP 148.29mg/L，Fer 66ng/ml；IL-6 149.0↑； 血TB-SPOT A B 548；血培养*3（-）；痰、大便及骨髓病原学（-）； 免疫指标：ANA、ANCA、抗ENA(4 7项）、ACL、抗β2GP1抗体、LA 、Coombs试验（-）； 内分泌方面：血总F 33.03μg/dl↑，24UFC↑，余垂体轴（-）。 胸部CT 肋骨重建：胸膜弥漫性增厚伴多发结节，肋骨骨膜反应明显，胸膜间皮瘤可能，脊柱侧弯。 腹部增强CT 小肠重建：肝大、脾饱满，双侧髋关节积液，小肠未见异常。
胃镜、结肠镜未见异常。 骨髓涂片 活检未见异常。 Echo正常。 该患者的诊断是什么？ 骨骼增厚、骨皮质增厚鉴别诊断：骨硬化症；进行性骨干发育不良；厚皮性骨关节病（PHO、SHO） 本例患者筛查了原发HO的两个相关基因（HPDG及SLCO2A1），未见突变。 继发性厚皮性骨关节病： 心脏疾病：青紫型先心病、主/腋动脉移植排异 肺疾病：肺部肿瘤（80%）、鼻咽癌、支气管扩张、肺脓肿、肺气肿、间皮瘤、囊性纤维化 胃肠疾病：克罗恩病、溃疡性结肠炎、息肉、胆道闭锁、胆汁性肝硬化、胆道肿瘤、食管癌 Graves’病 为明确诊断，必须进一步寻找感染/肿瘤的证据。 入院继续予HRZE四联抗结核治疗，仍有间断高热及全身多处疼痛不适。后调整为利福喷丁 克拉霉素（11-2起） 拜复乐（11-2起） 阿米卡星（11-5起）。 11-4 加用安康信（依托考昔片）60mg qd治疗。 11-5 起体温高峰下降Tmax 37.5-38.0℃，但疼痛无缓解，双足肿胀一过性好转。 11-9 复查ESR 105mm/h，hsCRP 127.42mg/L。 外院病理会诊： 病理科会诊：慢性炎症，未见肉芽肿结节。 细菌室发现：涂片中可疑革兰氏染色（ ）和PAS染色（ ）杆菌。 结合本病例特点进行文献检索，发现一例Whipple病病例。 Whipple病： 养障菌感染所致，可出现肉芽肿性病变，正规抗痨治疗无效； 可累及全身各个系统，出现骨关节病变、腹泻、贫血、体重下降等； Whipple病合并肥大性骨关节病，检索文献曾有相关报道，但极为罕见； 养障菌是一种革兰氏阳性的胞内杆菌，与分支杆菌亲缘很近，通过干扰脂质代谢来致病； PCR测序，PAS染色阳性，WS银染阳性； 大环内酯类药物、磺胺等脂溶性抗生素治疗。 本患者十二指肠粘膜PAS染色、关节液PCR（-）。 多次会诊及内科大查房 内分泌科：完善PHO相关基因评估（HPDG及SLCO2A1回报未见突变）；需进一步查找相应病变原因。 胸外科：再次行VATS、困难及风险较大。 皮肤科：胸背部散在红色痤疮样皮疹为毛囊炎。 消化科：评估胃肠道，暂无器质性病变证据。 呼吸科：既往病理及VATS表现考虑TB/NTM可能，不除外耐药。 遇到诊治困境——患者已多次活检；疼痛、发热症状难以控制。 下一步如何处理？抗痨？覆盖少见感染？其他？能否加用激素？ 嘉宾点评及讨论 曾学军：外院已行4次活检，细菌室找到whipple病可能，请大家讨论治疗方案。 阜外医院心内科教授：我有一个疑问：目前本患者诊断尚不清楚，如何治疗？患者2015年5月之后没有月经来潮，之前是否有流产史？垂体功能是否应检查？卵巢的功能是否应检查？少见细菌感染可能是一个因素，但是应该不是主要的问题。 张昀：入院后对于患者的垂体等进行了排查，没有明显异常。患者消耗症状重，目前体重仅三十余公斤，贫血突出，闭经应该是营养因素造成的。 曾学军：本患者考虑抗感染，主要是因为感染是可治性因素。如果认为本患者不是感染，是否可以使用激素？ 刘晓清：这是全场第三个涉及结核的病例。结核本身是超级细菌，复杂的病例鉴别诊断很难排除。本患者年轻女性，表现为渗出性胸膜炎，应该考虑结核。T.SPOT.TB结果高，这是结核免疫的检查，是使用结核抗原刺激体内单核细胞释放γ干扰素，目前只能说明患者体内感染过结核。因为本患者正规四联抗痨时间很长，而效果不佳。患者血小板700-800，继发性因素最常见的是结核，另外肿瘤也是一个原因。我的想法是彻底排查肿瘤，在没找到肿瘤证据的情况下继续抗痨治疗。 范洪伟：我认为不是结核，主要有以下三个原因：其一，胸膜活检没有证据；其二，抗痨无效；第三，胸膜增厚，但并非结核性胸膜炎的表现。关于whipple，如果患者没有相关临床表现，只是检查出来的病原，没有意义。主要还是应该筛查肿瘤。 曾学军：目前大家觉得不是感染，而是肿瘤、免疫可能，本患者能否用激素？ 呼吸科医生：总的来看，本病例像是原发性肺癌的副肿瘤综合征。如果最开始从肺上已经找到病灶，应该在病灶上活检，而本患者一直在胸膜活检，未行肺活检。个人认为长期抗结核无效，继续抗结核可能产生较大副作用。关于whipple病，我认为大环内酯类和磺胺可以用。目前就是经验性治疗，为患者争取时间。如果治疗无效，应继续取活检。 沈悌：患者血小板高，这值得考虑。原发性血小板高属于血液病，继发性血小板高首先应该考虑缺铁性贫血，这种情况下血小板可能到650-680，；第二考虑慢性感染，也包括结核。我认为本病例不像肿瘤或转移瘤。结核发生骨病较少。关于whipple病，若无其他诊断，患者症状较重，可以先经验治疗，副作用较小。 朱元珏：我见过肺癌诱发的厚皮病，但是胸痛不会很明显。间皮瘤会导致严重的胸痛。结核性胸膜炎胸痛也不会很重。肺癌不会导致炎症指标如此高。 陈丽萌：原发病目前不清，一波三折。从原发病到骨膜增生，可能其中有一些免疫反应，激素可以用，抑制免疫炎症反应。 沈敏：我赞成使用激素。患者发热、关节痛严重，需要抑制免疫反应。 鉴于患者全身严重状态极重，消耗症状明显，重度贫血、明显低白蛋白血症，遂加用了40mg甲强龙抗炎治疗。患者体温、炎症指标有所下降。 两周后激素减量，体温再次升高，胸背痛加重，复查炎症指标再次升高。复查胸部CT：胸膜较前有所增厚。 与患者及家属充分沟通，在介入科协助下再行胸膜活检，最终获得了病理诊断。 病理：可见条索状增生异型细胞，免疫组化示AE1/AE3(部分 ），CD31、F8-R及Vimentin（ ），D2-40（ ），CD34（—），CK5/6（-），Calretinin（-），Desmin（-），Ki-67（index 10%)，S-100(-)，SMA、TTF-1、CD56（NK-1）(-),CgA（-），GATA3（-），MC（-），P63（-），PAX-8（-），Syn（-），WT-1（-），EMA（-）。诊断为胸膜上皮样血管内皮瘤。 上皮样血管内皮瘤： 为罕见病，Dail和Liebow于1975年首次报道。可发生于任何器官，肝和肺为最常见受累器官，累及胸膜者极为罕见。临床表现不特异，易漏诊或误诊。 累及胸膜者：间质纤维组织增生伴胶原化钙化，以致胸膜肥厚，纤维板性粘连，胸腔消失。 病理：肿瘤以血管为中心，呈短索状或巢状分布，间质可见各种纤维细胞增生，亦可见肉芽组织增生。 免疫组化：多种血管内皮源性抗原阳性（CD31、CD34、 F8-R、Vimentin)。 为惰性肿瘤，但复发和转移，预后较差。无标准治疗方案。胸膜局部受累者考虑手术切除，广泛转移者，考虑化疗，效果不确切。文献报道生存期最长为2年。 最终诊断：胸膜上皮样血管内皮瘤。 精选每日一题 更多精选题可回顾历史推送文末 题目来源：临床执业医师资格考试往届真题 |
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