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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM） 是以心室壁非对称性肥厚、心室腔变小为特征的疾病，伴有心室收缩功能亢进、舒张功能降低。依据左心室流出道梗阻与否分为肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM） 和肥厚型非梗阻性心肌病，前者又称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（Idiopathic hypertrophic subaorticsteriosis,IHSS）。目前认为本病是常染色体显性遗传疾病，有一定遗传和家族倾向。 一、病理特点及分型 肥厚型心肌病患者心肌明显肥厚，心脏重量增加，心室腔变小，心房扩大。肥厚的部位分布常不均匀，典型的肥厚型心肌病表现为室间隔与左心室后壁非对称性肥厚，室间隔厚度多大于15mm，两者厚度之比常≥ 1.3。少数病例左心室壁呈弥漫性向心性肥厚，称为向心性肥厚型心肌病, 以室间隔与左心室前侧壁肥厚最常见，占70% ～ 75%；室间隔基底段肥厚占10% ～ 15%；向心性肥厚约占5%；室间隔心尖段肥厚约占3%；室间隔中间段肥厚约占1%；后间隔和外侧壁肥厚约占1%。根据左心室流出道狭窄的程度，肥厚型心肌病分为梗阻型、隐匿型和非梗阻型。梗阻型患者在平静状态下即有不同程度的左心室流出道梗阻；隐匿型患者平静状态下无梗阻，但当心脏负荷发生改变或在神经、体液等因素的影响下出现左心室流出道梗阻；非梗阻型患者则在任何时候均无左心室流出道梗阻。疾病晚期，心脏扩大、室壁变薄，称为肥厚型心肌病的扩张性心肌病相。 肥厚型心肌病的组织学特点为：心肌细胞肥大、异型，病变心肌纤维异常增粗，排列方向紊乱，周围疏松结缔组织增多。可见苍白色的散在性纤维化病灶，这是由于局部心肌肥厚，冠状动脉供血不足引起缺氧，导致继发性瘢痕形成。局部冠状动脉分支也可以发生继发性管壁增厚、管腔变小、内膜纤维化等改变。 二、临床表现 临床表现的严重程度与病理类型和血流动力学改变密切相关。通常情况下，梗阻型症状最重，隐匿型次之，非梗阻型最轻，但并非绝对。大多数患者无自觉症状或症状轻微。主要临床表现为呼吸困难、胸痛、反复晕厥，或有心悸、气急、胸闷、疲劳感、头晕等症状。疾病晚期，室壁变薄，心肌收缩力减弱，出现心功能不全的症状，类似扩张型心肌病表现。不少患者未经及时治疗而猝死，甚至有的患者首次出现的临床表现即为猝死。心尖肥厚型心肌病患者可有心绞痛表现。 三、血流动力学变化 本病血流动力学变化取决于病变的部位及心肌肥厚的程度。早期呈高血流动力学状态，左心室射血分数高于正常。梗阻性肥厚型心肌病具有较为特征性的血流动力学改变：收缩早期，左心室内压迅速升高，肥厚的室间隔突入左心室腔，左心室流出道狭窄，使左心室流出道内血流速度加快，二尖瓣前叶收缩期前向运动（systolicanterior motion, SAM）可加重左心室流出道梗阻，梗阻以远部位压力暂时急剧下降，引起主动脉瓣提前不完全性关闭；收缩中晚期，左心室流出道内压力差下降，射血再次加快，随之主动脉瓣再次开放，收缩中晚期左心室腔内容量急剧减少，可导致心腔闭塞。 SAM现象发生的可能原因如下：左心室流出道血流速度加快，流出道负压增加，将二尖瓣牵引至左心室流出道，即Venturi效应。正因如此，SAM现象不是肥厚型梗阻性心肌病特有的表现，其他引起左心室流出道血流速度加快的因素都可能引起SAM现象。二尖瓣装置移位，肥厚的室间隔使腱索及乳头肌对二尖瓣牵引方向发生改变，收缩期牵引方向靠近室间隔，引起二尖瓣前移；另外，有学者认为二尖瓣装置的先天性异常也是一个因素。 由于心肌肥厚、心腔缩小、心肌顺应性降低，导致左心室舒张期充盈受限，左心房代偿性收缩，导致肺瘀血、肺水肿。晚期心肌收缩功能失代偿时，心腔大小可正常或扩大，引起心力衰竭。 四、超声心动图表现 （一）二维及M 型超声心动图表现 1．典型肥厚型梗阻性心肌病 （1）室间隔明显增厚，厚度多＞15mm，增厚的心肌回声强度增加，内部结构呈毛玻璃样或斑点状强弱不等纹理图像（图11-2-1）。左心室后壁不增厚或增厚不明显，舒张期室间隔厚度和左心室后壁厚度之比大多≥1.3。
（2）左心室流出道不同程度狭窄，大多＜20mm。 （3）左心室内径缩小，左心房增大。 （4）SAM现象。根据二尖瓣前叶与室间隔有无接触及接触时相的长短可将SAM分为3级。 Ⅰ级：可见二尖瓣前叶收缩期前向运动，但未触及室间隔（图11-2-2）；Ⅱ级：二尖瓣前叶收缩期瞬间触及室间隔；Ⅲ级：二尖瓣前叶整个收缩期均触及室间隔。
（5）主动脉瓣收缩中期部分关闭，表现为在M型超声主动脉根部波群图上，主动脉瓣开放中期出现切迹。 （6）室间隔运动幅度减低，左心室后壁运动过度增强。 （7）左心室EF值增高，二尖瓣EF斜率减慢。 2．非梗阻型心肌病 以室间隔中下段和/或心尖部及左心室后壁肥厚为特征，增厚的心肌搏动幅度明显减低，收缩期增厚率减低；肥厚的部位远离左心室流出道，无明显流出道狭窄现象，流出道内径大多在20～25mm；室间隔及左心室后壁均可增厚，左心室变小。二尖瓣前叶收缩期无SAM现象。心尖肥厚型心肌病以室间隔中下段及心尖部增厚为特征，心尖部心腔几乎为肥厚的心肌所闭塞。 （二）多普勒超声心动图表现 1．彩色多普勒表现 左心室流出道内可见收缩期射流，一般起源于二尖瓣瓣尖及其附近的腱索或乳头肌，少数起源于心尖部，收缩早期射流束宽而明亮，于心尖五腔心及胸骨上窝主动脉长轴切面均可显示，收缩中晚期血流束细窄，呈五彩镶嵌色（图11-2-3）。二尖瓣口血流E峰＜A峰，这是由于左心室舒张功能受损所致。二尖瓣口全收缩期反流束可见于梗阻型患者，非梗阻型患者可无二尖瓣口反流或者短时间少量反流。
左心室流出道血流速度加快，压差增大，峰值血流速度达4.5m/s 2．频谱多普勒表现 左心室流出道内可探及收缩期高速射流频谱，峰值后移，呈单峰匕首状，峰值血流速度一般大于4m/s。由于收缩早期主动脉内血流速度迅速上升后又下降，收缩中晚期再次上升后下降，因此取样容积置于主动脉瓣上处可探及收缩期高速、宽频血流，呈圆顶状双峰波，峰值后移。 五、超声新技术在检测肥厚型心肌病中的应用 1．心肌超声组织定征（ultrasonic tissue characterization of myocardium,MUTC） 即心肌背向散射 (myocardial backscatter, MBS) 技术。由于肥厚型心肌病心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱，心肌间质纤维化，因此背向散射积分值（integrated backscatter, IBS）增大，室间隔背向散射积分在心动周期内的变化幅度明显减低，提示室间隔收缩功能减低。 2．组织多普勒(Doppler tissue imaging, DTI)显示心肌收缩速度正常或增强，舒张功能降低。应变（strain）、应变率（strain rate, SR）能检测局部心肌的变形特性。肥厚型心肌病应变曲线表现为收缩期最大应变、峰值应变降低，应变率曲线表现为收缩期最大应变率降低。 六、鉴别诊断 1．肥厚型梗阻性心肌病与高血压性心脏病的鉴别 高血压性心脏病患者有高血压病史，室间隔与左心室后壁多为对称性肥厚；而肥厚型心肌病室间隔与左心室后壁多为非对称性肥厚，两者的比值常≥1.3。此外，SAM现象、左心室流出道狭窄、心肌回声异常等有助于两者的鉴别。但应注意，高血压性心脏病患者中，有30% 以上也可以出现室间隔与左心室后壁非对称性肥厚，因此单独根据非对称性肥厚来鉴别两者较为困难，结合病史及多种超声心动图表现综合考虑有助于将两者鉴别。 2．肥厚型梗阻性心肌病与主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄的鉴别 主动脉瓣狭窄和主动脉瓣下狭窄时室间隔与左心室后壁多为对称性肥厚，瓣膜或瓣下可见狭窄，瓣膜形态和回声异常，瓣下狭窄于左心室流出道内常可见隔膜样回声，高速射流束起源于瓣膜或瓣下局部狭窄处；而肥厚型心肌病高速射流束起源于二尖瓣瓣尖及其附近的腱索或乳头肌。此外，主动脉瓣狭窄或瓣下狭窄还可见升主动脉狭窄后扩张，肥厚型心肌病一般无此特征。 3. 肥厚型梗阻性心肌病与运动员心脏的鉴别 运动员心脏室间隔与左心室后壁多为对称性肥厚，多无左心室功能异常，而肥厚型心肌病有左心室舒张功能减退、二尖瓣EF 斜率减慢等改变。此外，运动员心脏改变具有可逆性，如果停止训练后，原来增加的左心室质量迅速减低，约三周后可见肥厚的室壁变薄，而肥厚型心肌病的心肌肥厚一般不可逆。
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