病例男，3岁。自幼头大、智力障碍、双侧突眼及视力减 退，近来加重。体检：发际低，鼻根短而平，舌大、过伸，手掌宽 厚，指粗短，脾大。眼内压增高，右侧为左侧为 53.6mmHg。双侧角膜混浊，眼底显示不清。眼距过宽、眼裂增 大。心肺无异常，未引出病理反射。其父、叔有类似面部表现， 但未行影像学检查。颅脑CT检查：脑室及基底池增大，脑室旁白质多发斑片 状低密度改变，灰白质界面不清（图1)。颅脑MRI也显示脑 积水征象及脑白质变薄、脑实质周围白质斑片状异常信号。 脑室周围、胼胝体、幕上脑皮质及皮质下IX均见明显的囊状 及线状TVWI低信号及T2WI高信号灶，这些病变在FLAIR图 像上为低信号（图2?4)。矢状位上见大枕大池及“J”形增大蝶 鞍(图5)。双手、颅骨、肋骨及脊柱平片：掌骨基底部变尖，手指远 端呈锥状。腕骨骨骺小于正常（图6)。头颅前后径增大，额部 突出。蝶鞍增大、变平，呈“J”形（图7)。胸腰椎脊柱后突、第1 腰椎向前移位。第2腰椎前下缘呈喙状。肋骨前段增宽、呈飘 带状（图8)。 诊断:粘多糖病I型（HurW病）。
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