解云涛教授解读中国人遗传性乳腺癌基因检测的必要性及重要性

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思考

安吉丽娜朱莉预防性地切除乳腺在医学界引起一片争论，BRCA1/2基因的检测和预防性手术是否有必要是大家争论的焦点。然而研究发现某些肿瘤在不同种族或民族中的基因突变存在差异性。了解中国人与西方人乳腺癌患者易感基因突变的差异性，对中国人群乳腺癌患者基因检测起重要指导意义。

对于中国乳腺癌检测患者的现状

解云涛教授表示，安吉丽娜朱莉是美国人，美国的试验数据能否用到中国人群，需要采取慎重的态度。首先我们要明白两个问题：第一，在中国，什么样的人群需要做BRCA基因检测；第二，携带BRCA基因突变的健康女性罹患乳腺癌的风险是多少？只有把这些问题弄清楚了，我们才能谈乳房预防的切除。近十年来我们一直致力于家族性乳腺癌易感基因的研究，我们完成了5931例乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的检测。我们发现在家族性乳腺癌中BRCA1/2的突变频率为16.9%；在发病年龄≤40岁的家族性乳腺癌中BRCA1/2突变频率高达27.0%。在发病年龄≤50岁三阴性乳腺癌患者BRCA1基因的突变频率为10.6%。

我们还发现中国人群突变谱不同于欧美人群，中国人群BRCA2的突变频率更高于BRCA1，欧美人群BRCA1的突变频率高过BRCA2。此外，41.4%的BRCA1/2突变为中国人群的特异突变，这一点也不同于欧美人群。我们建议家族性乳腺癌和发病年龄≤50岁的三阴性乳腺癌患者需要做基因检测。无家族史的及非三阴乳腺癌患者，因其突变率并不高，只有5%到6%左右，所以对这些人是否需要做基因检测，需持谨慎态度。今年5月份我们发表了关于中国女性BRCA1/2突变健康携带者乳腺癌发病的年龄累积风险的文章，该研究纳入了1816例未经选择的乳腺癌患者及其5549例一级女性亲属，通过kin-cohort研究比较BRCA1/2突变携带者和非携带者一级女性亲属的乳腺癌家族史情况。我们发现中国BRCA1和BRCA2突变健康携带者至70岁时乳腺癌的累积发病风险分别为37.9%和36.5%。虽然这个数字低于欧美人群，但是这个数据也达到乳房预防性切除的标准。

因此，对于携带BRCA1/2基因突变的中国健康女性，是否需要行预防性乳房切除，我个人观点还是比较慎重的。首先患者有知情同意权，必须要告知患者获益或潜在的风险等其他问题，其中还包括社会问题，比如对于切除乳房，进行乳房重建，中国女性的接受程度和认可度。 

对于是否照搬欧美数据

解云涛教授解说：我们现在检查的基因不仅是BRCA1和BRCA2，还有很多其它基因，只是 BRCA1和BRCA2是高外显率易感基因突变频率更高，因此得到重视。中国人群的BRCA1/2突变率及一些突变位点不同于欧美人群，包括发病风险，所以不能完全照搬欧美人群的数据，两种人群患者临床表型也不完全相同。因此在预防干预方面，以及治疗方案上，我们需要中国人群的数据来支持。

21世纪迈入精准医学时代，中国根据自己的国情提出了相应的精准医疗计划，其中大数据库的建立是夯实基础的关键，看专家如何解说大数据时代对目前医疗行业的影响和对开展大规模中国乳腺癌患者易感基因突变检测的大型研究项目的研究重点。

大数据在目前医疗行业中

解云涛教授表示：随着技术的进步，基因检测在临床上的应用会越来越广泛。BRCA1/2基因突变的健康携带者有更高的患病风险，因此早诊及预防干预不同于一般人群。此外， 携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的临床表型也不同于一般患者， 例如这些患者可能对铂类和蒽环类化疗更敏感，目前针对BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的靶向药物PARP抑制剂，在进行III期临床试验， 希望有好的临床结果。未来在中国应鼓励在更高更广的层面上进行合作，不断地积累数据，获得的大数据将有助于建立中国人群的治疗规范，并在指导临床实践上有着非凡的意义。

研究重点上

解云涛教授说：一方面，我们希望把BRCA1/2这个工作做的更精准一些，需要在中国人群中更深入地探索这些基因突变与临床表型的相关性。比方说携带不同位点的突变，其风险可能不一样；另一方面，乳腺癌易感基因除BRCA1和BRCA2外，还有很多其他易感基因，在未来需要花精力去发现和了解这些基因，这部分基因突变占了相当大的比例。

小拓有话说：

拓普基因【普媚妍】基因检测，针对乳腺癌、卵巢癌高度相关的BRCA1/2易感基因进行检测，帮助您预知患病风险，早检测、早发现、早预防。