致心律失常右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种遗传性心肌病,发病率1/2000~1/5000,是以右心室结构及功能异常合并右室室性心律失常为特征的心肌病。是导致年轻人和运动员猝死的主要原因。既往文献报道,35岁以下心原性猝死者10%~25%是由于致心律失常右室心肌病所致,且占到了65岁以下未诊断心脏病患者猝死的10%。由于患者发病年龄较轻且呈隐蔽性,一些患者常以突发室速甚至猝死为首发症状。死亡率根据不同的发病阶段平均每年为0.8%~3.6%。 ARVC的诊断仍没有金标准,基因检测特异性高,但阳性率不高,目前临床上常用的检测方法包括:病理、增强核磁显像、心脏超声、心电图等。核磁检测有较高的诊断价值,但在疾病早期敏感性不高,需综合临床诊断。目前已发现的与ARVC/D相关的基因异常已更新为11个,包括桥粒斑珠蛋白(JUP),桥粒斑蛋白(DSP),斑菲素蛋白-2(PKP2),桥粒芯蛋白-2(DSG2),桥粒胶蛋白-2(DSC2),转化生长因子-3(TGF3),TMEM43,粗丝连接蛋白(TTN),核纤层蛋白(LMNA),受磷蛋白(PLN),连环蛋白(CTNNA3)。 一、ARVC诊断
(一)总体或局部运动异常或结构改变
(二)心室壁组织活检
(三)EKG改变
(四)心律失常
(五)家族史
二、ARVC/D治疗
三、小 结
医 师 简 介 许 静 主任医师、硕士生导师 现任天津市胸科医院心内科行政副主任、心律失常中心主任。中华医学会心电生理与起搏分会委员、中国临床医学会心电学分会常委、中国医促会心律与心电分会委员、中国心电学会常委、中华医学会心电生理与起搏分会心电生理女医生联盟副主任委员、中华医学会心电生理与起搏分会起搏学组及房颤专业学组委员、天津市心电生理与起搏分会副主任委员、天津市心律学会副主任委员、天津市心血管病学会常务委员、欧洲心律学会会员、北美心律学会会员。冠脉及心律失常基地培训导师。中国心脏起搏与心电生理杂志编委。 本文内容为《门诊》杂志原创内容 出自《门诊》杂志2016年10月刊 转载须经授权并请注明出处。 《门诊》杂志官方微信 |
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