文章发表在Ann Neurol。 2011年,一73岁女性因颈动脉体瘤就诊。诊治过程不废话。重点是自此她每年来扫个头核磁。开始头核磁都好好的,但是,2年多以后,2013年9月,双颞顶枕叶皮质有DWI高信号改变。当时医生们也有点小困惑,难道脑梗了?赶紧(urgently)收入院查查吧。结果入院神经科查体除了颈动脉体瘤遗留的舌下神经损伤并无特殊,其他都挺好,MMSE也高达30分。而且患者生活方式也健康,身体也硬朗,没什么脑血管病危险因素。医生们只好放她出院。
但是,出院仅一个月后。患者开始抱怨看东西出现问题,有了空间失定向,又过了几个星期,脑子不好使记不住东西,走路也开始摇晃。2013年12月,复查头核磁,这下坏了,DWI显示广泛的皮层高信号改变,都累及了额叶。
后来,临床+脑电+CSF+RT-QuIC+脑病理均一致指向CJD的诊断。医生们来了兴趣,又把2012年8月号称正常的头核磁翻了出来,发现当时居然漏!诊!了!发病前长达十几个月,就开始有左侧颞枕叶皮层高信号改变!2011年8月的核磁反复确认,正常。于是,患者可能是在发病前14至26个月出现了核磁异常。并且,病理检查也肯定了核磁所见非瞎猫撞上死耗子。最初显示病灶的左枕叶,脑组织呈严重的星形细胞胶质增生和海绵状改变。而受累较晚的左额叶,海绵状改变、胶质增生则较轻。
作者回顾了既往相似的报道,有一例遗传型CJD,两例散发型CJD发现临床前MRI异常,但时间没有这例这么久。所以这个病例还能发Ann Neurol。这就给我们一个启示,如果手上有遗传型CJD的病例,携带者定期扫扫核磁,或许能发现最早什么时候能出现核磁异常,再过多少月,出现临床症状,可以让我们对CJD的认识更进一步,顺带也发个好paper。 另外,临床工作中,完备的临床资料常常会给我们带来惊喜。另一个例子是2012发表在Movement Disorders的一篇文章,医生得知自己的帕金森病患者在发病前数年做过结肠镜。于是联系病理科,把标本找出来,果然在几名患者起病前2-5年的结肠标本上发现了α-synuclein的沉积。这和今天介绍的这篇文章有异曲同工之妙。 很多神经系统退行性疾病从病理改变到临床表现有一个过程。如果医疗体系对患者的资料、标本保存好的话,这样回溯过去,也可以做出很多让人欣喜的发现。我们也可以在面对患者的时候,多想一下,病理改变到底是什么时候开始的呢?我们有没有办法证实一下?说不定一个不错的研究就在招手了。
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