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总结：刘志勤等 
这种病例属于你认识简单， 不认识打死也不知道的那种 ——医侠陈为安 正是因为李神经，让我们更多人具有了看到这种病觉得简单的能力，这就是李神经存在的意义！
我们提出这个病例的初衷不是担心大家秒杀，而是让更多基层的老师认识这个病，了解这个病，不要漏诊这个病，达到剑一出鞘，应声倒地的效果！
发作性运动诱发性运动障碍 （Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）
我们需要掌握的核心内容总结一下：
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病，以短暂而频繁的肌张力障碍或舞蹈样运动为特征；PKD 常于儿童、青少年时期发病，可散发或家族性发病。典型的PKD特征包括：运动诱发,短时持续（多不超过1分钟）；青年发病（1-20y）；抗痫有效（钠通道阻滞剂），PRRT2 相关，不全外显；与后者相关的疾病还包括：良性家族性婴儿惊厥，婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、发作性共济失调、偏瘫型偏头痛、婴儿良性阵发性斜颈等疾病，25%的病例为散发性。
PKD需与过度运动诱发性运动障碍（exercise-induced dyskinesia）鉴别，后者需长时间的剧烈运动诱发，发作较少（1月不到1次），持续较长（数分钟到数小时）。原发性PKD的发病年龄为6个月-33岁，以7-15岁青少年高发，男女比例为2:1-4:1，散发性病例中男女比例为4:1-8:1。典型PKD多由突然启动动作诱发，如起立、接电话或起跑等，运动的形式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作中加入其他动作时可诱发，此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可诱发。70％的PKD患者可有先兆症状，多表现为受累肢体无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及头晕等。部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以阻止发作。发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作，多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。 2004年Bruno等提出PKD临床诊断标准：(1)明确的运动源性诱发因素；(2)发作持续时间小于1min；(3)发作期间意识清晰；(4)发病年龄1-20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽；(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病；(6)苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。 家族性PKD患者中，单纯PKD较少见，多伴有婴儿厥、BFIS、ICCA、偏头痛或其他神经系统疾病。目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、SCN8A、EKD3。2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因，基因定位于16p11.2，包含4个外显子，该基因的热点突变为c.649dupC(p.R217PfsX8)。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋白-2(proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2)，是由340个氨基酸组成的一次跨膜蛋白，其N末端较长朝向胞内，C末端较短朝向胞外。PRRT2表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白(synaptotagmin1/2，Syt1/2)相互作用参与Ca2 的快速识别机制，从而介导神经递质的同步释放。PRRT2基因突变基因型与表型间的关系尚不十分明确。在已报道的PKD家系中，PRRT2基因突变占91％，而在散发患者中仅占35％，且散发患者多为单纯性PKD；2015年Huang等对110例中国大陆PKD患者进行调查研究，结果提示，与非PRRT2基因突变者相比，PRRT2基因突变与发病年龄早、PKD阳性家族史、复杂型PKD及发作持续时间长具有相关性，而与发作形式、受累肢体侧及对抗癫痫药物的疗效反应等方面没有明显相关。综上，对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。 还是那句话，典型的病例个个如此，非典型 PKD各有不同。临床上需要认真鉴别各种与PKD相似的表现型，主要包括非运动诱发性肌张力障碍（PNKD）,过度运动诱发肌张力障碍（PED,尤其 GLUT1 缺陷综合症）、额叶癫痫、假性发作、功能性运动障碍。遗传学研究显示，在各型发作性运动障碍疾病（PXDS）之间存在一定的遗传学交叉性。因此基因诊断并非王道，需要充分认识临床症状学的核心表现，才有利于揭开原发性PxDs面纱后面的遗传学异常。
我从上走到下，我还要从红走到黑。我要大家都要看到我，都不知道我是谁。假如你已经怀疑到我，就请给我做个DSA，假如你已经知道了我，就请你赶快堵我的嘴。动静脉漏自述。
寒冷的夜，已是立冬时节。华灯初上时 ，李神经群里确是热火朝天。紧凑的议题，各路好汉侠女摩拳擦掌 ，舞剑弄枪，锵然一声，受益匪浅。 所谓侠者，正是这风骨
“十步杀一人，千里不留行。事了拂衣去，深藏身与名。”
感谢郭老师的精彩病例。
接地气的病例，确是不容易诊断，需要扎实的功底、步步紧逼的节奏、快刀斩乱麻的豪气，郭科老师均具备了。又看到长安才子浩玉的动静脉漏自述，即兴而作，属于伴奏。
编辑：伊万
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