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生命在于运动，我们有没有想过，如果哪天，我们不敢动了会是怎么样。运动无疑是保持健康最重要的因素，但有些疾病状态，看似正常，有些时候却限制了活动，让你对运动心生畏惧。 比如之前科普过的运动诱发的全身性过敏反应，另外还有个类似的运动诱发的胆碱能荨麻疹，这两个病都有发生在我同事身上，情况非常的类似，但是改变一下生活方式后都基本可以避免发生，对日常影响不是很大。 然而有一类疾病，即运动障碍性疾病，顾名思义，就是运动能力不能良好的受到自己控制，如不治疗，则会严重影响生活质量。本想打个太极，可能会打出太急。 其实这些奇奇怪的运动样症状的疾病在我们神经科很常见，种类名目繁多，但具体到一种疾病还是不会特别多的，有些甚至还是罕见病，我们先来看看碰到的几个病例。  病例一 在几年前，我碰到一个比较特殊的患者，还是个学生，发作性肢体不自主运动7年，每天发作数十次，为了排除癫痫来我们科做睡眠脑电图的。 他的发作和我之前见到的癫痫发作都不一样，每次都是在突然开始运动的时候诱发，当时患者就带我来到走廊，说可诱发给你看一下，可惜当时运动了下没有诱发出来，后面加了微信，让患者自己在家拍个发作的视频给我。 下面的就是患者在家拍摄的，我们可以看一下患者左手，像步惊云的麒麟臂一样，充满了能量，难以掌控，难道也需要打通三焦玄关才能运用自如。 视频得到患者的允许 每次发作都是10几秒就过去了，因为严重限制了患者的活动，每天发作很多次，给患者带来很大困难。也很幸运的是，现在这个疾病是运动障碍疾病里面比较好治疗的，给予卡马西平1片每晚，顺利打通三焦玄关，患者再也没有发作过。后面的基因也证实，患者得了一种罕见的遗传病：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)。 病例二 从诊断第一例PKD到现在差不多3年了，这三年来，陆续碰到的PKD差不多也有5个了，基因阴性的也不少，治疗的效果无一例外的都很好。 最近的一例是在今年的4月19日，门诊来了一个21岁的小伙子，肤色有的黝黑，说话支支吾吾，有些害羞的样子，说话时候眼神都不敢直视我，说左手有些不听使唤，脚也有些受累，突然运动的时候多见，紧张焦虑的时候也容易诱发，整个过程人意识清楚，这样的情形大约14年了，问他有没有看过其它医生，他的回答让我很惊讶，说父亲从来没有带他看过病。 深入了解下后，患者是个广西人，刚来深圳打工不久，刚辞了工作，也是因为这个手影响活动。因为没有看到具体的发作形式，患者也没有留存发作的视频，也试图在诊室内诱发看一看，但可惜也没诱发出来，于是加了患者的微信，让查一下用药基因、头颅MRI及脑电图。一并微信发了一些PKD相关的文章给患者，告诉他不用紧张，应该是个可以治疗，而且很便宜的药物就可以的。让出基因后再来找我。 晚上看到他给我留言，“说的好准啊，完全跟我一样”。 这时才注意到他的微信名为“枷锁”，我想这个病还是很影响到了它的生活，让他变得不善交流与言辞。 用药基因很快就出来了，患者如约而至，刚叫他名字的时候，患者突然发作了，因此有幸在诊室内录下了下面的视频 视频得到患者的允许 给了卡马西平后，患者诉仍有少许想发作的趋势，但终究没有再次发作，后来，患者的微信名改为为了“加油”。复诊时，患者已经找到了新的工作，祝愿在以后能越来越开朗自信。 一个困扰了7年，一个困扰了14年，尤其是在身心发育关键时期，影响还是非常巨大的。想了很久，也征得患者的同意，觉得有必要把他们的发作的视频写个科普，因为这个疾病的特点明显，患者甚至可以自己识别诊断，希望更多的患者了解这个疾病，早日得到治疗，驾驭好上天赐予你的麒麟臂。 发作性运动诱发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia，PKD)，过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征，如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见，发作间期正常，容易被误诊。 病因 原发性大多有明确的家族史，符合常染色体显性遗传方式，有外显不全现象，也有散发病例，其致病基因被定位于第16号染色体上,目前明确的PKD1型是由于PRRT2基因所致，其中c.649dupC突变是中国PKD1的突变热点，大约在60%左右。 继发性PKD见于多发性硬化、脑外伤、脑血管疾病、围产期缺氧性脑病及甲状腺功能亢进、糖尿病，低钙血症等代谢异常疾病。 临床特点 PKD多在青少年期发病，男性居多，主要在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如坐位突然站立时，久站后跑步，转身、举手等，也可由紧张、惊吓、焦虑、兴奋、过度换气等非特异性因素诱发，约70%的病人主诉发作前有“先兆”，如受累部位肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。 发作时患者无意识障碍，主要表现为肢体的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等，多为单侧肢体发作，部分患者累及双侧，少数呈左右交替发作，当面部或下颌肌肉受累时，可影响语言以及出现面部的奇怪表情等。 发作持续数秒至数10秒，一般不超过5分钟。PKD发作频繁，许多病人每天发作近20次，尤其在青春期可高达30～100次，在20岁后可逐渐减少。 诊断标准 根据临床表现诊断一般不难，但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。 Bruno等人于2004年通过综合分析121例病人临床资料后提出最新的PKD诊断标准: （1）突然运动诱发的不自主运动； （2）每次发作一般不超过1分钟； （3）发作期无意识丧失，无疼痛感； （4）神经系统检查正常，排除其他疾病； （5）抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平； （6）无家族史者发病年龄常在1～20岁。 鉴别诊断 (1)发作性非运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia，PNKD)：由多种因素诱发，如咖啡、酒精、疲劳等，而并非由突然运动诱发，症状与PKD相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低，每天仅有1～3次，可有数月的间隔期。MR-1基因是其致病基因。 (2)发作性过度运动导致的运动障碍(Paroxysmal Exertion induced Dyskinesia，PED)：症状发生与长时间或过量的运动有关，如走路、跑步等，最常累及脚部的运动，抗癫痫药基本无效。 (3)阵发性共济失调(Episodic Ataxia，EA)：可被突然的运动刺激触发，但主要表现为运动协调功能和平衡功能的障碍，常伴有头和手的姿势性震颤以及面部和手部肌肉的细抽搐。 治疗 徐铅辉，深圳市人民医院神经内科，副主任医师，硕士研究生。从事神经病学10余年，师从国内知名神经病学专家褚晓凡教授。现任广东省医疗行业协会神经内科管理委员会中枢神经系统感染学组委员，广东省精准医学应用学会遗传病分会委员，广东省老年保健协会神经系统疑难疾病专业委员会委员，深圳市卒中学会理事，致力于神经科常见疾病的科普。 擅长：帕金森氏病、脑卒中、脱髓鞘疾病、神经感染与免疫、头痛头晕、癫痫、失眠等常见神经科疾病的规范化诊治。 门诊：深圳市人民医院神经内科（留医部），每周二全天，周二下午帕金森及运动障碍疾病门诊。 |
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