(图2:开始行走时出现手臂和腿部肌张力障碍) 最终诊断发作性运动诱发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种常染色体显性遗传病,表现为发作性的肌张力障碍伴或不伴舞蹈症或感觉症状。发作多由突然运动引发,可累及一个或多个肢体,也可包括躯干或面部肌肉。多在儿童或青春期起病,症状持续时间一般少于1分钟,每天可发作多次。不伴有意识丧失或疼痛,约80%的患者在服用卡马西平和苯妥英后症状减轻。25%的病例为散发性。但大多数PKD患者是因参与突触囊泡膜对接的富含脯氨酸的跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变所致。PRRT2突变还与良性家族性婴儿癫痫,婴儿惊厥伴手足舞蹈徐动症,偏瘫性偏头痛,先兆偏头痛,热性惊厥和儿童失神癫痫等有关。PKD需与过度运动诱发性运动障碍(exercise-induced dyskinesia)鉴别,后者需长时间的剧烈运动诱发,发作较少(1月不到1次),持续较长(数分钟到数小时)。过度运动诱发性运动障碍常因某一葡萄糖转运体突变所致,治疗上需要生酮饮食。 如果可以的话,应该在诊间诱发出患者的症状。目睹我们这2例患者的发作过程有助于明确诊断和恰当的治疗,也可以减少一些不必要的检查,如长程脑电图监测(常用于发作性异常运动的诊断与鉴别诊断)。 [参考文献] Ream M, Morgan-Followell B, Ghosh D.Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Seeing Is Believing.Pediatr Neurol.2015 Oct;53(4):369-70. |
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