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患者主诉： 病例一：突然的从静止状态到运动状态时，如在没有任何思想准备的情况下起立或起跑（有人突然招呼，突然开门下公车，突然开门上下电梯等情况）都可诱发发作，本人意识能提前控制发作，一旦发作时头脑清醒但无法控制，右侧身体强直痉挛，手呈鸡爪状，嘴，右半身，脖子都强直扭曲，前后约6,7秒钟时间，没有吐沫抽搐失神等症状，睡眠或放松仰躺等情况下不会发生。每天吃卡马西平4/5片，已经十多年了，能基本制止发作，但是总有要发作的危险感觉，事实上也是偶尔会控制不住发作，很痛苦。 病例二：女性，15岁，反复突然动作时诱发肢体扭动4年。2年前开始出现上课被点名回答问题，100米短跑起跑，听到电话铃响站立接电话等从静止状态到突然动作时出现右侧下肢的僵硬足内翻，右手不自主扭动，伴有面部肌肉的僵硬，讲话变音甚至讲话不能的情况。这种发作一般在迈出1-2步后出现，持续约10秒，但可长至30秒，发作时意识清晰，发作间期完全正常。发作前经常有要发作的预感，若此时停住不动，也常可控制避免不发。劳累时发作频繁，发作最多时每天可达50余次，少时只有数次，甚至一天不发。否认家族史。1岁时曾有一次发热惊厥史。查体未见异常。头颅MRI，脑电图等均正常。 诊断治疗： 诊断根据临床表现诊断一般不难，但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。（1）突然运动诱发的不自主运动；（2）每次发作一般不超过1分钟；（3）发作期无意识丧失，无疼痛感；（4）神经系统检查正常，排除其他疾病；（5）抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平；（6）无家族史者发病年龄常在1-20岁。 PKD对于卡马西平治疗效果很好。结合我们对许多PKD患者的治疗经验，我们推荐卡马西平为首选治疗药物，50毫克或100毫克，每天晚上睡前服用。仅极少数患者需要200毫克/天，,也有患者25毫克隔天服用达到很好的效果。如果有皮肤过敏等副作用，则需及时停药和换药。其他抗痫药物如苯妥英钠、拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。 PRRT2基因检测可以进一步明确诊断，但一部分病人不存在PRRT2基因突变，目前认为与其它未知基因相关，有待于研究者们进一步明确。 国内文献： 1 发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗 2 发作性运动诱发肌张力障碍的临床与视频脑电图研究 3 视频脑电联合多导同步表面肌电辅助诊断发作性运动诱发性运动障碍及其与癫痫发作的鉴别 4 12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习 5 发作性运动诱发的肌张力障碍误诊为癫痫2例 发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗.pdf(271.51k) http://d.dxy.cn/preview/7559176 发作性运动诱发肌张力障碍的临床与视频脑电图研究.pdf(120.9k) http://d.dxy.cn/preview/7559179 视频脑电联合多导同步表面肌电辅助诊断发作性运动诱发性运动障碍及其与癫痫发作的鉴别.pdf(608.97k) http://d.dxy.cn/preview/7559180 12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习.pdf(228.54k) http://d.dxy.cn/preview/7559181 发作性运动诱发的肌张力障碍误诊为癫痫2例.pdf(152.56k) http://d.dxy.cn/preview/7559185 6 发作性运动诱发性肌张力障碍1例分析 7 发作性运动诱发肌张力障碍一例 发作性运动诱发性肌张力障碍1例分析.pdf(88.52k) http://d.dxy.cn/preview/7559190 发作性运动诱发肌张力障碍一例.pdf(149.31k) http://d.dxy.cn/preview/7559191 |
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