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袁新宇教授:《儿童先天性骨/软骨发育障碍性疾病概述》

 渐近故乡时 2016-11-17
软骨发育不全(achondroplasia)是最常见的非致死性骨骼发育异常,发病始于宫内,是由于软骨内骨化障碍导致的短肢型身材矮小,属非匀称型侏儒。

对于软骨发育不全的患儿,及时准确的诊断可以减少患儿进行不必要的检查。临床哪些表现提示本病的存在?考虑到本病后需要拍摄哪些部位的X线片?都是临床医生关注的问题。                         

哪些特征性的影像征象可以明确本病的诊断?患儿的智力寿命会受影响吗?同为短肢型侏儒,本病与假性软骨发育不全和脊柱骨骺发育不良等疾病又该如何鉴别? 

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