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结节病是一种慢性、全身性炎症性疾病，以非干酪样肉芽肿形成为特征性病理改变。约 5% 的结节病患者会出现神经系统症状。神经系统结节病的诊断具有挑战性，特别是孤立的、轻微的神经功能缺损如颅神经麻痹的患者。 近期，美国 Qudah 等学者在 The neurologist 杂志发表了一则病例，一名神经系统结节病患者，以外展神经麻痹作为首发临床表现。详情请看病例报道。 病例报道 23 岁男性患者，非裔美国人，因左眼无痛性肿胀 3 个月就诊，无搏动感，伴有复视，左视时加重；否认有面部下垂、无力、感觉异常、步态蹒跚。 入院当天突发一次全面性强直-阵挛发作，发作之前有头晕，无恶心、呕吐、出汗、心悸。无癫痫和头部外伤史。否认有发热、体重减轻、关节痛、腹泻、毒品或酒精使用。 经检查，患者左侧外展神经麻痹（图 1）。遮住右眼时复视缓解。瞳孔等圆，对光反射和调节反射均正常。无面部无力，面部感觉完整。运动、感觉、协调性和步态检查正常。
实验室检查仅有两项有临床意义：白细胞轻度减少和红细胞沉降率 17 mm/h。血管紧张素转化酶浓度 49 U/L（正常值，12~68 U/L）。肾脏、肝脏和甲状腺功能在正常范围之内。HIV 和莱姆病抗体阴性。反应蛋白阴性。 脑脊液检查：外观清晰透明，蛋白质 40 mg/dL，葡萄糖 64 mg/dL，白细胞计数 9 /uL（淋巴细胞 92 %，单核细胞 8 %）；无恶性肿瘤细胞和寡克隆区带，IgG 指数正常，新生隐球菌抗原阴性。 脑电图正常。脑 MRI 平扫及增强扫描显示硬脑膜弥散性增厚并强化，累及左侧海绵窦，左颞叶轻度占位效应，软组织强化并通过圆孔和左侧眶尖向前延伸（图 2）。
胸部、腹部和盆部 CT 检查未见肉芽肿性疾病、淋巴结病或恶性肿瘤。左侧海绵窦硬脑膜活检显示弥散性慢性炎症包括非干酪样肉芽肿（图 3），符合神经系统结节病。吉姆萨染色或苏木精-伊红染色未发现刚地弓形虫、组织胞浆菌病和隐球菌。没有淋巴细胞的浸润来支持血管炎。
患者采用静脉甲泼尼龙治疗，1000 mg/d，共 5 天，复视和外展神经麻痹得到改善，左眼外展还有些许困难。住院期间无癫痫再发。 出院后口服强的松，60 mg/d，2 个多月里逐渐减量。18 个月后神经系统评估，外展神经麻痹消失（图 4），也无再发癫痫。
讨论 神经系统结节病的症状和体征是多样的，并且取决于肉芽肿的位置和大小。患者可表现为颅神经麻痹、感觉异常、轻瘫、锥体束征、进行性认知能力下降、尿潴留、癫痫、下丘脑-垂体综合症。由于神经系统结节病容易侵犯基底部脑膜，颅神经病变是最常见的神经系统表现，总的发生率在 50%~75%。蛛网膜下腔颅神经浸润是肉芽肿浸润另一个常见部位。 面神经麻痹，通常双侧，是神经系统结节病最常见的颅神经病变，其次是视神经病变。其他如嗅神经和听神经也可累及。III、 IV 或 VI 颅神经受累较少见。眼球运动障碍是外展神经受累最常见表现。神经系统结节病患者眼受累的发病率看起来在女性中更高。 此病例证明，外展神经麻痹，尽管少见，但可以是神经系统结节病主要的、最初的临床表现。也表明了组织活检在诊断中的重要性，因为神经系统结节病可与中枢神经系统炎性疾病，如多发性硬化或 Tolosa-Hunt 综合征表现类似。 神经系统结节病患者眼部表现本质上是中枢神经系统受累，但其他系统也可受累，因此需要更进一步检查。结节病仅有中枢神经系统表现曾有过报道，就像此例患者。 复视，可能作为神经系统结节病的一种特征，当一条或多条眼运动中枢神经受累，亦或是颅内压增高时，这增加了海绵窦和蛛网膜下腔受累的可能性。此例患者有复视和海绵窦受累。Naqasawa 等人曾报道过外展神经麻痹作为神经系统结节病首发临床表现并累及海绵窦的病例。这名患者与其区别是，除了癫痫，没有其他系统临床表现。 尽管该患者的病史，MRI 和脑脊液检查显示为神经系统结节病，但组织活检仍是确诊的金标准。也有可能是未知原因的肉芽肿病变，但该患者的族种、对类固醇激素的反应、肉芽肿在中枢神经系统中的位置均支持神经系统结节病的诊断。 当临床怀疑神经系统结节病时，推荐使用增强 MRI 检查，其能更好地显示海绵窦和脑干，而这些是结节病常累及的位置。临床医生应小心谨慎当给疑似神经系统结节病和有任何临床或影像证据表明颅内压增高的患者进行腰椎穿刺时。 神经医师应考虑到此诊断，当临床和影像表现符合神经系统结节病时，即使没有已知的结节病史，特别是非裔美国人和北欧人群。临床随访是必要的，有不良反应的患者应该考虑使用节制激素制剂。 编辑 | 李晴 投稿及合作 | liq@dxy.cn
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