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Brugada综合征（BrS）于20世纪90年代首次被描述，属于一种心脏电生理异常，它能导致患者发生阵发性室性心动过速并且丧失意识，患者可恢复意识，也可造成猝死。本节课程开始北京安贞医院刘念教授将详细讲解BrS，第一讲为概述。 1.特征：（1）心脏结构无明显异常；（2）心电图右胸导联ST段呈穹窿形或马鞍形抬高，伴T波倒置；（3）室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。 2.流行病学特点：BrS患病率为1/2000，其中东南亚国家的患病率明显较高；BrS发病率男性是女性的8～10倍；一些资料显示，20%心脏结构正常的猝死可能为BrS。 1.分型 BrS诊断主要依据心电图，根据心电图的特征可分为三型（如下图所示），特征分别为：①Ⅰ型：ST段“穹隆样”抬高，J波或抬高的ST段顶点≥2mm，伴T波倒置；②Ⅱ型：ST段“马鞍形”抬高≥1mm，J点抬高≥2mm，伴双向或正向T波；③Ⅲ型：ST段“马鞍形”或“穹隆样”抬高≤1mm，J点抬高≥2mm。 其中，Ⅰ型具有诊断意义；Ⅱ型和Ⅲ型无诊断价值，但在某些情况下，可以转变为Ⅰ型。Brugada样心电图具有动态变化，同一患者、同一天、不同时间段，Brugada波可在不同类型中转换（如下图所示）。 主要的影响因素包括：①神经：一般迷走神经兴奋可使Brugada波更明显；②药物：如钠通道阻滞剂、一些精神类药物等可引起ST段抬高，使Brugada波显现；③发热：可直接抬高ST段，使Brugada波显现；④心率：一般较慢的心率使Brugada波更明显。 2.检出率 人群中Brugada样心电图检出率具有地域差异，亚洲的检出率明显高于欧美（如下图所示）。 统计来自全世界的435843例人群数据发现，其Brugada样心电图检出率I型约为0.05%，II型和III型为0.16%；国内4个较大的心电图筛查报道，206344例人群中Brugada样心电图检出率I型约为0.28%，II和III型为0.81%。 BrS为常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种致病基因，其中15%～30%的患者与编码心脏钠通道Nav1.5的SCN5A基因的功能缺失型突变有关，其它的基因突变检出率低；致病性突变的外显率20%～30%，药物激发试验可使其提高到70%～80%；目前认为基因检测有助于临床诊断、家系筛查和遗传咨询，但对预后和治疗无益。 BrS的病理机制仍存在争议，即J点和ST段抬高的电生理机制，目前有2种假说，即去极化假说和复极化假说。 1.去极化假说 ST段抬高是右室流出道（RVOT）与左室的源漏（Source-sink）不匹配所造成，而INa降低和RVOT的纤维化是导致RVOT传导延缓的主要原因（如下图所示）。 2.复极化假说 右室心外膜一过性外向电流（Ito）大，当INa降低时，2相复极notch增加，导致心外膜动作电位时程（APD）缩短、跨膜复极离散增加，最终造成J点和ST段抬高以及2相折返相关的心律失常（如下图所示）。 BrS的临床表现可轻可重，轻者即无症状Brugada综合征，重者则可发生猝死。当出现以下的临床表现时，应考虑可能为BrS： 1.成年时期出现的症状包括：心悸、晕厥、猝死、夜间濒死样呼吸、胸部不适，房颤等；常在休息、睡眠、发热或迷走神经紧张的状态下发生，较少在运动时出现。 2.心电图Ⅰ型Brugada样心电图改变，部分患者伴有Ⅰ度房室传导阻滞。 3.大多数BrS无明显的心脏结构性异常，如使用MRI观察，部分BrS患者伴有轻度的右心室结构和功能异常。 |
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