血尿基因检测指导肺癌靶向治疗：疗效不输组织！

最近，有一个词特别火：液体活检！

拿患者的血液、尿液、胸水、腹水甚至唾液，进行基因检测，指导患者的用药选择，监测疾肿瘤的复发和耐药，甚至有人认为可以更早地发现身体里潜伏的微小肿瘤，早发现、早治疗……

液体活检真的有这么神奇？它到底有什么作用？目前的准确度如何？有哪些不同的方法？血、尿、组织、胸腹水，标本到底如何选择？咨询萝卜相关问题的患者朋友实在太多了，萝卜打算开一个专题，用3-5篇文章，系统地讲一讲这里面的门道；希望能帮助大家科学、理性地看待液体活检。

讲技术细节、讲基础理论、讲发展历史，太无聊（留给以后，慢慢再说）；萝卜，今天先给大家讲一个具体的例子，今年美国临床肿瘤学大会上闪亮登场、高调宣布的重大突破（Abstract 9001）：血、尿、组织基因检测，指导肺癌患者合理使用第三代靶向药，疗效基本相当！

有EGFR突变的患者，用了第一代靶向药（易瑞沙、特罗凯、凯美纳），平均1年左右，就会发生耐药。耐药以后，大约60%的患者，会出现大名鼎鼎的T790M突变；于是，消息灵通的患者，就开始寻找第三代靶向药（AZD9291、CO-1686、HM61713）。但是，要想疗效好，必须检测有无T790M突变。吃一代靶向药一年多甚至更久的患者，部分病人已经身体状况不太好，而且心情沮丧，多半不愿意或者没有条件做穿刺活检。所以，很多人愿意试一试液体活检。

这样临床研究，允许并鼓励患者同时提供组织、血液以及尿液标本，然后分别进行基因检测，对比这三种标本，到底孰优孰劣，检测的方法是数字PCR：一共入组了417位患者，331位患者在组织中发现了T790M突变（79.4%）；一共收集了242例血浆标本，189例发现了T790M突变（78.1%）；一共收集了169例尿液标本，136例发现T790M突变（80.5%）——79.4%，78.1%、80.5%，几乎一样，误差允许范围内嘛！

此外，如果把组织检测的结果作为“金标准”，血浆检测T790M突变与组织T790M的一致率为81.5%，尿液检测的T790M突变与组织检测的一致率为83.8%。

有T790M突变的患者，接受第三代抑制剂治疗，分为两组：一组吃500mg，每天两次（A组）；一组吃625mg，每天两次（B组）。

A组中，根据组织检测来指导治疗的病人，有效率是25.0%；根据血液检测来指导治疗的病人，有效率是27.9%；根据尿液检测来指导治疗的病人，有效率是32.0%。疗效持续的平均时间，都是9个月。疗效相当，但有效率貌似不怎么高呀，500mg似乎是剂量不足。

B组中，根据组织检测来指导治疗的病人，有效率是39.4%，疗效持续的平均时间是7.9个月；根据血液检测来指导治疗的病人，有效率是33.6%，疗效持续的平均时间是6.7个月；根据尿液检测来指导治疗的病人，有效率是40.7%，疗效持续的平均时间是8.0个月。有效率和疗效持续时间基本一致，尿液检测指导治疗有效率和疗效持续时间，似乎略长一点点。

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