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精准医学是转化医学研究的重要目标，是循证医学新的历史要求，是实现4P医学的重要手段，同样也是我国医学发展的历史机遇。2016年火石创造发布了多位中外院士、教授、国千专家等关于精准医学的文章，特此汇总。 文|杨超 国内专家篇 我们知道基因和表型不是一一对应的关系，一个基因的突变可以决定多种表型。我们希望通过人类表型组的研究，发现原创性疾病表型的分子标志物，为新兴医药和精准医疗产业群的发展提供原动力。 精准医学的发展是我们国家医学发展的历史机遇，在我们过去已有的基础上，要利用我国的组织优势和资源优势，实现医学发展的弯道超车。与小编一起来聆听中国工程院詹启敏院士如何解读中国精准医学发展之路。 计划的实施和测序技术的快速发展，开启了基因组医学的新时代，推动了以遗传变异为基础的个体化医学的研究和转化。个体化医学是应用个人的基因、蛋白和环境等信息预防、诊断和治疗疾病的医学模式。 《科技部重大科学计划转录组研究首席科学家于军：精准医学与前沿技术的汇聚》 精准医学实际上是一个承前启后的、继往开来的大项目。最早应该追溯到NH基因组研究所建的一个路线图，这个路线图从研究基因组的结构到现在测每个人的基因组，下一步要做疾病的生物学、医学和健康保障的工作，所以就起名字叫精准医学。 大数据的概念来源于2011年麦肯锡公司发布的一份“大数据”研究报告，其中提到大数据将是未来关于竞争、创新和提升生产力的一个关键因素。如今，大数据在各个行业中都有广泛的应用，实现了更加广泛、更加深入的数字化以及全社会范围内数据的互联互通。 精准医学除了跟疾病的诊断和治疗有关，其中很大的一块就是对健康人疾病的预测和预警。建立预测预警，首先需要健康人的数据，并且知道健康人的健康状况如何随着时间的变化受到基因、生活方式和所处的环境影响。到底如何通过对于人群队列进行研究和跟踪去研究精准医学，为精准医学提供帮助呢？ 癌症被认为是最有可能先从精准医疗中获益的疾病，通过精准的免疫治疗来清除肿瘤细胞，在很多研究者取得的成果中都让人们看到了希望。高亲和性T细胞受体是我们所开展的TCR-T的核心技术，它确实可以控制肿瘤，最后清除癌细胞。如果我们将来结合其它手段，有可能提高肿瘤的治愈率。 说到精准医学的时候，很多人可能首先想到基因测序技术，从基因的层面来治疗疾病。其实精准医学的思想不可能离开临床，甚至实际上在临床上早已经有了精准医学的影子。作为临床医生，要紧跟时代潮流，让精准医学真正回归临床。 肿瘤的异质性是精准治疗中的一个很大的障碍，我们的挑战是如何应用信息手段去解决，随着影像技术的发展，我们可以很好地了解疾病的生物信息。新影像技术和基因组有关联，并且在一定的情况下关联很强，关键在于我们如何去挖掘。因此，影像基因组学的研究将有助于精准医疗研究的推进。厉力华教授如是说。 《安贞医院精准医学中心主任杜杰教授：心血管疾病领域的精准医学研究与进展》 精准医学结合基因组计划、DNA测序技术以及大数据分析，来解读遗传信息、预测分子功能、开发靶向药物及纠正错误突变，最终实现四个“Right”：Right time、Right patient、Right treatment、Right dose。 精准医学在心血管疾病方面的目标是在婚前、孕前、植入前、产前以及症状前、疾病早期和疾病期这些过程中，实现疾病易感筛查、危险因素干预、遗传辅助诊断以及基于遗传的诊断和针对遗传突变的治疗。 国外专家篇 《诺奖得主Richard J. Roberts博士：基因断裂方法的发现之旅》
我们试图表征一种叫做腺病毒的人类微小病毒，希望找出腺病毒中的DNA排序是否与其他病毒的排序一致。我们表征了mRNA的5’端，在此基础上发现了解决这一问题的新途径。然而，我们选择的方法在关于腺病毒2（Ad2）的mRNA结构问题上得出了意料之外的结果。如果要解释这一结果，那么Ad2的mRNA产生过程只能与细菌和噬菌体完全不同。不仅仅是mRNA合成方面的不同， 基因的结构也必须不同。 《诺奖得主Thomas C. Südhof教授：神经科学领域中的转化医学机会》
现代社会，脑部神经病变疾病越来越严重。一方面是由于各个地区都面临着人口老龄化加剧的现状，另一方面则是因为人们在日常生活中所面临的挑战越来越多，复杂性与日俱增。但是，其中有很多的病变尚未得到解决。 《诺奖得主Aaron Ciechanover博士：个性化医疗革命需要面向未来的科学共同体来实现！》
“一刀切”的时代正在结束，我们进入了一个“个性化医疗”的新时代。在这个新时代，了解发病机制将能够推动新药的研发。这个时代将具有以下特征： 首先，以个体基因测序、转录组学、蛋白质组学、代谢物学方面的技术发展为标志；其次，需要进行特定疾病的分子标记和药物靶标的鉴定和特征描述；最后，可为这些靶标设计出新型的基于致病机理作用的药物。 《人类基因组计划创始人之一Charles Cantor博士：精准医疗是否能实现？》
我认为精准医疗是针对合适的人在合适的时间给出合适剂量的对症药物。如果精准医疗的成本比普通医学高十倍，那么其意义就不大了，因为如果费用太贵，社会是支付不起的。 如何实现精准医疗？基因组学可以帮助实现这一目标，但这不是包治百病的药物。更好的诊疗可以帮助我们选择更合适的药物，当然前提是那种药物可以获得。如果医学实验室都来研究和发展疾病的治疗方法，那么每一种疾病都将成为孤儿病，有机会得到更好的治疗手段和药物。从技术操作和经济学的角度来说，我们有可能实现，但最大的问题是什么？是我们的监管审批系统。目前这个监管的框架是无法审批和通过对患者提出的个体化医疗方案的。 《斯坦福大学医学院Prof.Michael Snyder：在我眼中，精准医学将给健康管理带来的改变》
人体的健康与DNA和人所处的环境都是紧密相关的，生活上的压力、是否保持运动、病原体的侵入等各种因素都会影响健康。精准医疗要做的事情，就是找出健康与这些因素的组合之间的关系，以及这些因素对于不同个体之间的不同影响，来帮助人们掌握疾病信息，管理自身的健康。 |
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