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特发性基底节钙化疾病（idiopathic basal ganglia calcification，IBGC）又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。这是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状。 致病机理： 致病基因为与无机磷跨膜转运相关的SLC20A2基因，呈常染色体显性或隐性遗传，外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积，也有可能是免疫因素或者铁及磷酸钙代谢异常。 临床表现： 家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2 型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson 综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson 综合征症状。 与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3 左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr 综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无外伤或甲状腺手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。 部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr 病痴呆类型不同于Alzheimer 病及Pick 病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。 治疗及预防： 本病无特效疗法，主要是对症治疗，病程很长，有报道可活到70岁以上，痴呆是最常见的临床表现，目前认为Fahr 病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，防止患儿出生。 |
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